Genomové testování nádoru pomáhá přesně zacílit léčbu, část žen ho má zdarma

Zatímco genetické testy dokážou zjistit dědičné předpoklady pro onemocnění karcinomem, genomové testování zkoumá aktivitu specifických genů v samotném nádoru a zjišťuje, co řídí jeho růst a chování. Umí tedy zjistit, jaká je pravděpodobnost návratu karcinomu a podle toho i určit efektivní, a přitom co nejméně zatěžující léčbu.

Jedná se tedy o velmi podrobné vyšetření, které dodá lékaři maximum informací o nádoru jako takovém a zejména jeho chování a zákeřnosti.

Doposud lékaři určovali plán léčby u každé ženy s karcinomem prsu především na základě faktorů jako např. velikosti nádoru, rychlosti množení buněk, zasažení uzlin či statusu hormonálních receptorů (ER, PR nebo HER2). Dnes již onkologové vědí, že se jedná o velmi hrubé zjištění – aby se o nádoru dozvěděli více, potřebují znát i aktivitu genů v samotném nádoru.

„Díky speciálním přístrojům tzv. sekvenátorům nové generace lze dnes již vyšetřit v jeden okamžik desítky až tisíce genů nádoru, a to velmi podrobně. Každý takový gen se skládá z několika bází, např. známý BRCA gen z 5000 bází a ty všechny se dají díky těmto přístrojům vyšetřit. Výsledky vyšetření jsou pak známy do 14 dnů,” vysvětluje profesor Marek Svoboda, ředitelem Masarykova onkologického ústavu v Brně.

Na základě tohoto podrobného vyšetření se tak může stát, že nádor, který se jevil klinicky jako agresivní, je při vyšetření genů označen jako nízkorizikový. Lékaři pak nemocné ženě mohou nabídnout mnohem šetrnější léčbu, než by se stalo bez tohoto vyšetření.

„Například, pokud se nádor dostane i do lymfatických uzlin, mívá horší prognózu. Nicméně existují i takové nádory, které se dostanou do lymfatických uzlin, a přitom u nich genomové vyšetření ukáže, že tento nádor má malé riziko návratu onemocnění v horizontu 5-10 let a my tak pacientky můžeme začít léčit stejně jako ženy, jejichž nádor se do lymfatických uzlin nedostal. Mohou tak být například ušetřeny léčby chemoterapií, která s sebou nese spoustu nežádoucích účinků,” vysvětluje profesor Svoboda.

Což byl i případ herečky Michaely Kuklové, u které vyšetření v sentilových uzlinách ukázalo mikrometastázy, nicméně genomové vyšetření ukázalo nízké riziko nádoru, tudíž se i její léčba obešla bez chemoterapie.

U časných stádií rakoviny prsu se k chemoterapii přistupuje jako k zajišťující léčbě, která dokáže snížit riziko, že se nemoc vrátí.

„Pro pacientky je často špatně pochopitelné, proč mají absolvovat chemoterapie, a tedy půlroční velmi nepříjemnou léčbu, když operace nádoru proběhla dobře a nádor byl celý odstraněn. Děje se tak zejména proto, abychom dokázali odstranit i případné buněčné neviditelné zbytky, které by mohly na některých tkáních zůstat a my je nedokážeme odhalit,” upozorňuje profesorka Petra Tesařová z pražské Onkologické kliniky VFN.

Genomové testování, a tedy i přesnější diagnostika tak může pomoci onkologům snáze rozhodnout, zda je zajišťovací léčba nutná, či ne, případně zda se tato léčba obejde i bez tolik zatěžující chemoterapie.

„Díky tomuto vyšetření se tedy dozvíme, že je buď nádor tzv. hodný, a tudíž nebude zapotřebí zajišťovací léčba, anebo zlý, a pak na základě všech znalostí nádoru dokážeme nemocné ženě ušít léčbu na míru, čímž jí výrazně zvýšíme naději, že se definitivně vyléčí,” vysvětluje profesorka Tesařová.

Genomových vyšetření je hned několik a každé má nějaká specifika, je tedy určeno pro konkrétní nádory. Jedná se ale zatím o velmi nákladné vyšetření, přičemž finanční zátěž spočívá zejména v tom, že se tato vyšetření zatím dělají především v zahraničí.

Onkologové ovšem věří, že se brzy začnou tato moderní a vysoce efektivní vyšetření provádět i u nás a budou tak dostupnější pro více lidí a zároveň pomohou lékařům i v jejich dalším vzdělávání.

V současné době je u nás z prostředků veřejného zdravotního pojištění hrazeno pouze genomové vyšetření Oncotype DX (měří expresi 21 specifických genů z nádoru pacientky) a nově MamaPrint (analyzuje 70 nejdůležitějších genů spojených s návratem karcinomu prsu) u žen s časným hormonálně pozitivním a HER2 negativním karcinomem prsu, a to na základě přesně definovaných indikačních kritérií.

Vyšetření MamaPrint vyhodnocuje riziko vzdálených metastáz, jinými slovy, jak moc je pravděpodobné, že se rakovina rozšíří do dalších částí těla. Lékaři tak snadno určí nízké nebo vysoké riziko vzniku metastáz během prvních 10 let po diagnóze.

Onkologové vidí v genomovém testování velkou budoucnost a věří, že se brzy dostanou do situace, kdy si budou moci sami zvolit, jaké z těchto vyšetření pacient podstoupí, aby dokázali každému nemocnému umožnit cílenou léčbu, která mu dá větší šanci na úplné vyléčení.