Albinismus patří přes svou výjimečnost mezi nebezpečné poruchy

Bílé nebo nápadně světlé zbarvení je způsobeno ztrátou hnědočerného pigmentu melaninu v důsledku vrozené absence enzymu tyrozinázy. Melanin je produkován kožními buňkami melanocyty, ve kterých k jeho tvorbě dochází po stimulaci pokožky UV zářením. Vedle pokožky je melanin obsažen i ve vlasech, chlupech a oční duhovce. Úlohou melaninu je chránit pokožku před poškozením slunečním UV zářením, toho organismus dosáhne zvýšenou produkcí pigmentu a jeho hromaděním v horních vrstvách pokožky, kde působí jako clona UV záření. Podobnou úlohu má i melanin v oční duhovce, kde její zbarvení pomáhá odstínění světla dopadajícího do oka.

Nejčastější formou bílého zbarvení je albinismus generalizovaný okulokutánní tyrozin-negativní, při kterém nedochází v organismu k tvorbě pigmentu melaninu. „Tato porucha patří mezi autozomálně recesivní genetické vady – je tedy nutné, aby došlo k poškození (mutaci) obou kopií genu, tedy jak získaného ze strany otce, tak ze strany matky, jehož proteinový produkt se účastní biosyntézy melaninu. Jedná se o vadu dědičnou a v tomto případě jde o postižení genu na jedenáctém chromozomu. Pokud k tomu dojde, nedochází v buňkách k produkci enzymu tyrozinázy a tím je zablokována tvorba melaninu,“ vysvětluje genetička RNDr. Martina Putzová, Ph. D., z Centra lékařské genetiky a reprodukční medicíny Gennet.

U této varianty albinismu má jedinec světlé vlasy, narůžovělou kůži a červené oči. „Narůžovělou barvu kůže a oční duhovky způsobuje prosvítání kapilár přes nepigmentovanou tkáň,“ upřesňuje genetička. Další příčinou vzniku albinismu je špatný transport pigmentu v tkáních. Dojde-li k poruše na 15. chromozomu, vzniká albinismus tyrozin-pozitivní. V tomto případě se pigment tvoří, ale není v těle transportován tak, jak by měl být. Variantou albinismu je i porucha, při které je tyrozináza normálně tvořena i transportována, ale pigmentotvorné buňky na ni nereagují.

„Typů albinismu je více. Některé varianty doposud nejsou ani zcela objasněny. Rozdíly mezi jednotlivými typy albinismu nejsou jen v tom, jaký chromozom je způsobuje, a v mechanismu vzniku, ale také v projevech. Některý typ vady u lidí například způsobuje bílou kůži a bílé vlasy, ale umožní slabou pigmentaci duhovky. Takový člověk nemá oči červené, ale například světle modré,“ upřesňuje genetička. Jiným, mnohem vzácnějším typem je parciální albinismus, ke kterému dojde už při přenosu jednoho chybného chromozomu v páru. Tato vada se projevuje jen na ohraničených částech kůže, na které vznikají nápadně světlé skvrny, a nepostihuje oči.

Genetická porucha, která způsobuje poruchu tvorby pigmentu melaninu, s sebou velmi často nese i zdravotní komplikace. Albinističtí jedinci kvůli ztrátě pigmentu nesmějí na přímé sluníčko bez UV protekce, protože hrozí spálení pokožky už po velmi krátkém pobytu na něm. Kvůli absenci pigmentu a citlivosti pokožky jsou albíni vystaveni vysokému riziku vzniku kožních nádorů a jejich kůže má sklon k rychlejšímu stárnutí. U albinismu, který způsobuje zablokování pigmentace v duhovce, se navíc přidružují i oční problémy.

Častou komplikací bývá světloplachost, někdy až fotofobie, tedy strach z ostrého světla. U albínů se také častěji vyskytuje porucha trojrozměrného vidění či nystagmus, který se projevuje rychlým mimovolným kmitáním očí. Některé typy albinismu jsou doprovázeny i hluchotou. Ne každý jedinec postižený albinismem však musí mít sněhově bílou barvu.

„U albinismu není ovlivněna tvorba jiných pigmentů, například karotenů. Části těl albinotických jedinců, které jsou obarveny jinými pigmenty si přesto, že je zablokovaná funkce melaninu, zachovávají svou původní barvu,“ uzavírá bioložka.