Článek
Fuchsova dystrofie rohovky je relativně časté onemocnění, jehož pravděpodobnost se zvyšuje s věkem. Z kvalifikovaných medicínských odhadů vyplývá, že u lidí nad 40 let vykazují její známky až čtyři procenta lidí. Většinou to ale nevede k významnějším obtížím.
„U menší části pacientů vzniká otok rohovky, projevující se zhoršeným viděním, v pokročilých případech i jako bolestivá bulózní keratopatie (edém, vznik epitelových bul),“ uvedla Pavlína Skalická, vedoucí Rohovkové ambulance Oční kliniky VFN a 1. LF UK.
V současnosti představuje nejčastější příčinu transplantace rohovky, kterou podstoupí každý rok v ČR přibližně 500 pacientů.
Objasnění vzniku nemoci
Aktuální výzkum napomohl objasnit mechanismus spojený se vznikem choroby a nastínil nové možnosti léčby spočívající v aplikaci takzvaných protisměrných oligonukleotidů.
„Nové možnosti léčby spočívají ve vyřazení účinku abnormálního genu,“ upřesnila pro Novinky Petra Lišková z Oční kliniky VFN a 1. LF UK.
Studie se zúčastnilo celkem 450 pacientů s Fuchsovou dystrofií rohovky, z toho 132 bylo z Česka.
„Zjistili jsme nadměrné opakování trojice nukleotidů (základní stavební prvky DNA) v genu TCF4, postižení jedinci jich mají více než 50. To zvyšuje riziko vzniku onemocnění více než 76násobně. Hledání nových metod léčby bez nutnosti transplantace rohovky je důležité vzhledem ke stárnutí populace a globálnímu nedostatku dárcovské tkáně,“ vysvětlila Lišková.
Ta vedla i tým, který nedávno objevil gen zodpovědný za jiné a podobně vážné onemocnění rohovky, polymorfní dystrofii. [celá zpráva]
O úspěchu nejnovějšího mezinárodního výzkumu Fuchsovy dystrofie informoval také článek v odborném časopise The American Journal of Human Genetics.
„S potěšením pozoruji spolupráci našich lékařů s lékaři z Moorfields Eye Hospital a vědci z UCL Institute of Ophthalmology ve Velké Británii. Vědecká činnost má na Oční klinice VFN a 1. LF UK dlouholetou tradici. Publikovaná práce dokazuje, že jsme rovnocennými partnery i pro nejlepší světová pracoviště,“ konstatovala přednostka kliniky Jarmila Heissigerová.
