Registr vzácných nemocí je konečně i v češtině. Pomůže pacientům i lékařům

Úterkem se totiž spustil i v českém jazyce mezinárodní portál orpha.net, jakási webová encyklopedie o vzácných nemocech. Je určena jak praktickým lékařům a specialistům, kteří jsou většinou první stanicí zoufalých rodičů, kteří netuší, proč je jejich dítě nemocné, tak pacientům a jejich organizacím.

Podle Miroslava Zvolského, vedoucího Oddělení klinických klasifikací ÚZIS ČR, umožní web identifikaci vzácných onemocnění a zjistit skutečný počet lidí, kteří vzácnou nemocí u nás trpí.

„Pro ty a další, kteří ještě nemají správnou diagnózu, může portál posloužit i jako průvodce. Najdou zde informace o šesti tisících vzácných nemocí, způsobech léčby, klinických postupech a také adresář pracovišť a laboratoří, kam se mohou obrátit,“ upřesnil přelomovou službu Zvolský.

Podle profesorky Pavly Doležalové z Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu Všeobecné fakultní nemocnice v Praze je půl milionu postižených jen hrubý odhad. Nikdo u nás totiž pacienty, kteří trpí vzácnou chorobou, a často to jsou u dané diagnózy jen jedinci, nesledoval.

„Lidé umírají, protože nedostanou správnou péči. Ovšem je jich málo a léčba je často multidisciplinární, a tedy komplikovaná a hlavně drahá. A tak to často nemocnice moc nezajímá a věnovat se tomu nechtějí. Někteří lidé jsou správně diagnostikováni až v dospělosti,“ upozorňuje.

Orphanet vznikl před více než dvaceti lety, postupně se do něj přidávaly další státy z celého světa a stal se standardem nejen pro mezinárodní terminologii vzácných nemocí, ale dosud chybějícím zdrojem kvalitních informací, po nichž zoufalí nemocní dlouhé roky pátrali, aby zjistili, co je vlastně ničí.

„Pomocí získaných dat může vzniknout registr vzácných onemocnění a na jejich základě může dojít ke změnám v systému zdravotní péče tak, aby byla dostupná všem. Většina současných center, která léčí pacienty se vzácnými chorobami, zápasí o přežití. A rozhodně není léčba každému, kdo ji potřebuje, dostupná,“ upozorňuje profesorka Doležalová.

Ta má v péči i mnoho dospělých s vrozenou vzácnou nemocí, které neumí nikdo léčit. Efektivní léčby se dostane pěti procentům pacientů se vzácnou chorobou. Ostatní dostanou alespoň léčbu symptomatickou, tedy zaměřenou na mírnění jednotlivých projevů nemoci.

Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění, která sdružuje v tuto chvíli 42 pacientských organizací a více než stovku takzvaných ultravzácných osob, tedy lidí, kteří třeba jako jediní v České republice trpí neobvyklým syndromem či vzácným nádorem, říká, že nejtěžší je cesta ke správné diagnóze.

„Přezdíváme jí diagnostická odysea. Sama jsem si tím s dítětem prošla. Vše začíná od příznaků, kterých si i třeba v brzkém věku všimnete,“ říká Arellanesová. A je skutečně životně důležité se co nejrychleji dostat ke správné diagnóze a zahájit léčbu.

„Jenomže nejprve jdete k praktickému lékaři, ten si neví rady. Pošle vás ke specialistovi, ten se zaměří na jeden orgán nebo některý z příznaků. Pak se dostanete do pacientské organizace, tam vám poradí obrátit se na genetika, a když se to nezamotá o další specialisty, dostanete se ke správné diagnóze a následně k léčbě, která je často vedena vícero lékaři,“ popisuje strastiplnou cestu k odpovědi Arellanesová.

Portál Orphanet v českém jazyce je podle ní přelomový bod v této oblasti. Lidé si tam nyní mohou najít diagnózu ve svém mateřském jazyce.

„Prožila jsem s našimi členy mnoho příběhů a slepých uliček, ale například jedna paní skutečně díky Orphanetu zjistila, co jí je. Tyto informace od světových odborníků jsou důvěryhodné, a to je pak jiná situace, když přijdete za lékařem a řeknete mu svá zjištění z takovéhoto zdroje,“ uzavírá předsedkyně organizace.