Vzácné onemocnění ji vyřadilo na rok a půl z běžného života

„Kůže mě bolela i na dotek. Byla jsem strašně unavená, nemohla jsem spát. Změnila se mi postava,“ popsala žena, jak se vzácné onemocnění u ní projevovalo.

„Nezabíraly jí žádné léky na korekci vysokého tlaku, projevila se cukrovka a kožní tukové útvary, kterým říkáme xantomy. Pociťovala bolesti břicha zapříčiněné hromaděním tuků v játrech a slezině,“ doplnila lékařka interní a kardiologické kliniky.

Upozornila, že normální hodnoty triacylglycerolů u dospělého člověka jsou 0,68 až 1,69 milimolu na litr. „U pacientky se vyšplhaly až na 168 milimolů na litr.“

Jadrníčková, která je současně pedagožkou na katedře interních oborů Lékařské fakulty Ostravské univerzity, upozornila, že ke zlepšení ženina stavu nevedla v Česku žádná dostupná léčba. Oslovila proto kolegy na kongresu v Miláně, kde se sešly stovky světových odborníků na léčbu dyslipidemie.

Jeden z nich domněnku doktorky Jadrníčkové, že se jedná o diagnózu genetického původu, podpořil. „Spojila jsem se s naším předním genetikem Tomášem Freibergerem, který oslovil speciálně zaměřenou laboratoř v zahraničí. A ta potvrdila, že se jedná o velmi raritní genovou mutaci, takzvanou parciální familiární lipodystrofii, podtyp číslo čtyři,“ objasnila, čím mladá žena trpí.

„Jako efektivní léčba se nabízel jen velmi nákladný lék Waylivra, který ale nebyl na českém trhu dostupný,“ dodala Jadrníčková s tím, že zdravotní pojišťovna nakonec úhradu léku z Irska aplikovaného ve formě injekcí odsouhlasila.

Pomoc byla poměrně rychlá, protože už druhá dávka pomohla ženu stabilizovat a zastavit ukládání tuků do tkání kolem očí a dalších životně důležitých orgánů. „V literatuře je popsáno, že pokud se nepodaří tuto nemoc správně diagnostikovat a začít léčit, pacienti umírají na náhlou smrt srdeční, selhání jater nebo těžký zánět slinivky,“ prozradil přednosta interní a kardiologické kliniky Jan Václavík, co pacientce hrozilo.

I tak ženu vyřadila parciální familiární lipodystrofie, podtyp číslo 4, na téměř rok a půl z běžného života. „Teď je to opravdu sto a jedna. Vrátila jsem se do práce, a i když s mírným omezením, zase funguju,“ nastínila pacientka, která je doktorce Jadrníčkové vděčná. „Udělala všechno pro to, aby odhalila původ mých problémů,“ uzavřela.