U rakoviny vaječníků sehrává důležitou roli genetika. Znalost BRCA statusu může zachránit život

Kdyby ženy znaly svůj BRCA status, díky pravidelnému sledování by tak měly větší šanci na včasný záchyt, případně se onemocnění díky preventivním operacím zcela vyhnout.

„Proto je zásadní, aby se u žádné ženy s rakovinou vaječníků nevynechalo genetické vyšetření a v případě pozitivního nálezu byli na přítomnost mutací testováni přímí příbuzní,“ upozorňuje profesor David Cibula, přednosta Gynekologicko-porodnické kliniky 1. LF UK a VFN v Praze.

Bohužel přes veškerou snahu o edukaci veřejnosti a šíření informací o možnostech genetického testování zůstává stále více než čtvrtina pacientek s rakovinou vaječníků bez genetického vyšetření. Možnost podstoupit pojišťovnou hrazené genetické vyšetření k odhalení vrozených nádorových predispozic vždy vychází z osobní a rodinné anamnézy konkrétního pacienta.

„Kromě všech žen s rakovinou vaječníků jsou ke genetickému vyšetření doporučeny rovněž některé přesně definované pacientky s karcinomem prsu, slinivky břišní nebo s primárním peritoneálním tumorem. Otestováni také musí být všichni muži s karcinomem prsu. Zvážení genetické testace se doporučuje i u zdravých osob, v jejichž rodině je vyšší výskyt nádorových onemocnění,“ vysvětluje lékař Michal Vočka z Onkologické kliniky 1. LF UK a VFN v Praze.

Odborníci za nejpřesnější vyšetření rakoviny vaječníků považují ultrazvuk, který dokáže rozlišit nejen, zda je nádor zhoubný, ale také, o jaký typ se jedná.

„Lékaři dnes pomocí expertního ultrazvuku dokážou odhalit i nejmenší zhoubné útvary, okamžitě pak provést biopsii a na základě jejích výsledků, které znají do 48 hodin, mohou nasadit léčbu,“ upozorňuje profesorka Daniela Fischerová z Onkogynekologického centra GPK VFN a 1. LF UK, která se svým týmem patří mezi světové špičky v diagnostice nádorů pomocí ultrazvuku.

Důležité ale je, aby se ženy dostaly do Onkogynekologického centra. „Rakovina vaječníků patří mezi nejzávažnější karcinomy, jelikož bývají často odhaleny až v pozdním stádiu. Nicméně v porovnání s jinými onkologickými onemocněními nejsou tak častá. Proto je důležité, aby se ženy s tímto onemocněním léčily na pracovištích, kde se koncentrují pacientky s gynekologickými nádory. Díky rozsáhlým zkušenostem s léčbou ve všech souvislostech pak mají ženy zajištěnu nejlepší možnou péči a mohou se spolehnout, že jim budou provedena všechna potřebná vyšetření, včetně těch genetických,“ doplňuje profesor David Cibula.

Gynekologicko-porodnická klinika ve VFN je v ČR jediné akreditované pracoviště (ESGO) pro operativu pokročilých ovariálních karcinomů z celkem 20 v Evropě a nabízí postupy i pro velmi závažné případy nemoci.

Výskyt rakoviny vaječníků v České republice drobně klesá a vyhlídky pacientek se zlepšují. U žen s určitou genetickou poruchou se pomocí cílené léčby zlepšila naděje na delší život. Podle posledních výsledků je navíc pravděpodobné, že kombinace operace, chemoterapie a biologické léčby dokáže část z těchto žen zcela vyléčit.

„V dnešní době máme k dispozici především tzv. PARP inhibitory, dále pak imunoterapii a probíhají dnes i klinické studie, které kombinují tyto dva způsoby léčby, jež pomáhají u žen s pozitivním BRCA statusem zabránit návratu onemocnění. U agresivních nádorů probíhají i klinické studie s novou řadou léků ze skupiny ADC (konjugované protilátky),“ dodává gynekolog Roman Kocián.

Léčba PARP inhibitory je dnes hrazena z veřejného zdravotního pojištění. Imunoterapie je zdarma zatím jen v rámci klinických studií. Výjimečně lze tuto léčbu získat z veřejného zdravotního pojištění v rámci paragrafu 16, případně si ji nemocní mohou sami zaplatit.