Trápí vás věčně studené ruce? Vědci už zjistili, co za tím stojí

První studie svého druhu zjistila, že lidé s Raynaudovým syndromem mají mutace dvou genů – jeden je spojený se stresem a druhý s vývojem v embryu. Podle vědců by tento objev mohl přinést nové terapeutické možnosti, které by se více zaměřily na genetickou příčinu onemocnění.

„Pro miliony lidí s tímto syndromem mohou být jednoduché každodenní úkony výzvou, proto je výzkum jako tento, který významně posouvá naše chápání v oblasti onemocnění studených končetin a role, kterou v něm může hrát genetika, zásadní,“ uvedla vedoucí výzkumu a lékařka Emma Blamontová pro Daily Mail.

Odhaduje se, že syndrom studených končetin postihuje dvě až pět procent lidí – způsobuje miniaturní křeče v cévách, čímž se přeruší přívod krve do prstů na rukou a nohou.

Je to reakce těla na nízkou teplotu, při níž se menší tepny, které zásobují kůži krví, dramaticky zúží a omezí se tak prokrvení určitých oblastí těla – nejčastěji prstů, ale někdy také uší a špičky nosu.

Postižená místa často znecitliví a kůže zbělá.

Přestože odborníci identifikovali rizikové faktory, jako je životní styl nebo zdravotní problémy spojené s tímto syndromem, nebyla dosud objevena žádná známá genetická příčina.

V nedávném článku publikovaném v časopise Nature Communications vědci z Velké Británie a Německa informovali o nejrozsáhlejší genetické studii syndromu studených končetin, která poprvé pomohla pochopit, proč malé cévy u pacientů reagují tak silně i bez vnějších podnětů, jako je vystavení chladu.

Tým identifikoval 5147 osob s diagnózou Raynaudova syndromu a objevil odchylky ve dvou genech, které k němu predisponují.

Jednou z variant byl alfa-2A-adrenergní receptor pro adrenalin neboli ADRA2A. Jedná se o stresový receptor, který způsobuje stahování malých cév.

„To dává smysl, když je zima nebo je člověk v nebezpečí, protože tělo musí automaticky zásobovat vnitřek těla krví,“ řekl Maik Pietzner, hlavní spoluautor a profesor modelování zdravotních dat na Queen Mary University of London. „U lidí se syndromem studených končetin se tento receptor zdál být zvláště aktivní, což by mohlo vysvětlit vazospazmy (křečovité zúžení cév), zvláště v kombinaci s druhým genem, který jsme našli.“

Druhou variantou byl IRX1, typ proteinu, o kterém se ukázalo, že se podílí na raném vývoji embrya a buněčné diferenciaci.

„Tento gen je transkripční faktor IRX1, který může regulovat schopnost cév se rozšiřovat. Pokud se jeho produkce zvýší, může aktivovat geny, které brání zúženým cévám, aby se uvolnily, jak by tomu bylo normálně,“ vysvětlil Pietzner.

Spolu s hyperaktivním receptorem adrenalinu to pak může způsobit, že cévy nebudou po delší dobu dostatečně prokrvené, což povede k bílým prstům na rukou a nohou.

Tým dále zjistil, že lidé s genetickou predispozicí k nízké hladině cukru v krvi mají také zvýšené riziko Raynaudova syndromu.

Existují dva hlavní typy Raynaudova syndromu: primární a sekundární.

Primární je nejběžnější a může být tak mírný, že není nutná žádná léčba, často sám odezní. Sekundární syndrom pak vzniká v důsledku zdravotního stavu. Je méně častý, ale závažnější.

Mezi rizikové faktory nejčastěji patří kouření, některé léky, onemocnění pojivové tkáně, tepen či syndrom karpálního tunelu.

Raynaudova choroba postihuje více ženy než muže a nejčastěji se objevuje ve věku 15 až 30 let.

Když se Raynaudovy příznaky objeví, prsty zbělají, protože je omezen průtok krve. Jak tkáně ztrácejí kyslík, prsty získají namodralý odstín. Jakmile se průtok krve obnoví, prsty zčervenají a lidé mohou pociťovat brnění, otoky nebo bolestivé pulzování.

V současné době neexistuje žádná účinná léčba, lékaři dokážou pouze minimalizovat symptomy onemocnění.