Téměř od narození trpí těžkými epileptickými záchvaty, které se lékařům nedaří dostat pod kontrolu

Jakub se téměř denně potýká s menšími epileptickými záchvaty. Jakmile ale chytne virózu, prodělává epileptické záchvaty, které trvají i hodinu. „Tento typ záchvatů doprovází velké křeče a škubání, Kubík při nich jde okamžitě do bezvědomí a padá na zem. Většinou ho musí odvážet sanitka do nemocnice. Každý takový záchvat mu navíc působí negativně na mozek,“ popisuje jeho maminka Marcela.

Společně s lékaři se snaží již sedm let najít správnou kombinaci léků, které by u Kubíka záchvaty minimalizovaly. „Je to o neustálém zkoušení nových léků a nejrůznějších kombinací, protože i když něco zafunguje, pak je to stejně na krátký čas, protože takto nemocní si v průběhu léčby na léky vytvářejí rezistenci,“ upozorňuje paní Marcela.

Kuba v současné době bere 5 druhů léků, i tak má denně malé záchvaty. Občas se u něj objeví i přes léčbu i ten velký, který ho ohrožuje na životě a také ho vrací po vývojové stránce až o půl roku zpátky. I z tohoto důvodu je dnes sedmiletý Jakub, co se týká mluvení a chůze, na úrovni 2-3letého dítěte.

Syndrom Dravetové neprovázejí jen časté a dlouhé epileptické záchvaty, ale i další přidružené diagnózy (např. hypotonie, problémy s chůzí, mentální retardace, autismus apod.). I Jakub tak trpí středně těžkou mentální retardací a atypickým autismem.

„U Jakuba se to projevuje poruchami chování, kdy svůj nesouhlas někdy vyjadřuje tím, že rozbíjí věci, a dochází u něj k sebepoškozování. Navíc je hyperaktivní, což je pro něj o to horší, že mu jako rodiče kvůli záchvatům nemůžeme dovolit, aby se pořádně vyřádil.“

Právě emoce jsou totiž jedním ze spouštěčů Kubíkových záchvatů, takže ho musí rodina neustále hlídat a krotit v chování. Kuba tak nesmí mít vztek ani radost, nemůže kvůli tomu chodit na dětské hřiště apod.

Dalším výrazným spouštěčem jeho záchvatů je jakékoli přehřátí. V těchto slunných dnech tak musí být o to opatrnější. Stejně tak může být zle, když má jen lehce zvýšenou teplotu.

„Kubík už umí poznat barvy, znaky a některá písmenka. A začíná mít zájem o knížky, dříve s nimi jen házel a teď si je konečně prohlíží, i když obsahu stále nerozumí,“ popisuje maminka Marcela.

Navštěvovat navíc začal první třídu speciální školy, kam ale může docházet maximálně třikrát týdně na hodinu a půl.

„Kuba delší dobu neudrží pozornost a velmi rychle a snadno se unaví, což mu může vyvolat záchvat. Škola, do které chodí, samozřejmě neodpovídá běžnému typu studia, pro nás je ale důležité, že tam chodí rád, protože miluje děti. Vše probíhá formou hry a podobá se to spíš výuce ve školce. Jsem moc ráda, že Kubík úplně nestagnuje ve vývoji. To je pro nás všechny ta nejlepší motivace do dalšího života,“ dodává Marcela.

Nemoc jejího syna ji přivedla k práci dobrovolnice v neziskové organizaci Epicana, která pomáhá lidem s epilepsií, obzvláště se syndromem Dravetové, a organizuje kulturní a vzdělávací akce na jejich podporu. Jednou z nich bude i charitativní akce s názvem EpicanaFest, která se uskuteční 24. června v Praze 10 na Gutovce u příležitosti Mezinárodního dne povědomí o syndromu Dravetové.