Plánujete miminko? Zvažte, zda se nenechat geneticky otestovat

Každý z nás dostává polovinu DNA od matky a polovinu od otce. „Máme tedy každý gen ve dvou kopiích. Většinou bývají obě kopie genu v pořádku, ale může se stát, že zdědíme jednu poškozenou kopii. V tomto případě nemáme žádné příznaky a jsme takzvaným zdravým přenašečem,“ popisuje genetička Kateřina Kyselová, vedoucí lékařka Centra lékařské genetiky firmy Spadia Lab.

Velká část zdravých přenašečů se o svém přenašečství nikdy nedozví, jenže tento poškozený gen může předat svému dítěti. „Pokud má druhý z rodičů obě kopie genu zdravé, nic se neděje a dítě se narodí také zdravé. Případně bude dalším zdravým přenašečem. Problém ale nastává v okamžiku, kdy budou mít oba rodiče jednu kopii genu poškozenou. Zde je riziko narození nemocného dítěte 25 %, tedy velmi vysoké,“ doplňuje Kateřina Kyselová.

Mezi recesivně dědičná onemocnění patří například spinální svalová atrofie, nejčastější typ vrozené hluchoty, fenylketonurie nebo cystická fibróza. Ta konkrétně postihuje především trávicí a dýchací systém a pacienti se dožívají v průměru kolem 40 let. Přenáší ji každý 25. člověk v populaci a nemoc vyžaduje celoživotní nákladnou léčbu.

„Roční náklady na léčbu na jednoho pacienta nejmodernějšími přípravky se pohybují v rozmezí od 1,5 do 4 milionů korun,“ vysvětluje Ivo Čelechovský ze zdravotní pojišťovny RBP.

Během spinální svalové atrofie dochází k omezení funkce svalů, které může vést až k ochrnutí nebo selhávání základních životních funkcí. Fenylketonurie je zase závažná porucha metabolismu, která vyžaduje velmi přísnou dietu bez bílkovin.

„Tato recesivní onemocnění se dají odhalit pomocí novorozeneckého screeningu. Běžným screeningovým vyšetřením v těhotenství ani pomocí ultrazvukového vyšetření plodu je zjistit nelze,“ upozorňuje Kyselová.

To už je ale pozdě a péče o takto nemocné dítě silně ovlivňuje život celé rodiny. Proto by se měl pár nechat otestovat ještě před početím dítěte, ale podle Kateřiny Kyselové se tak zatím děje minimálně. Zřejmě proto, že páry o možnosti a důležitosti těchto testů zatím příliš nevědí, a také proto, že testy u zdravých párů nejsou hrazené z veřejného zdravotního pojištění.

„Výsledky těchto testů platí po celý život každého jedince, takže je můžeme považovat za doživotní preventivní investici do zdraví potomků. Pojišťovny je v naprosté většině případů hradí pouze lidem, v jejichž rodině se onemocnění již vyskytlo,“ dodává lékařka.

Některé zdravotní pojišťovny je ale již začaly nabízet v rámci svých bonusových programů. Například zdravotní pojišťovna RBP přispívá pojištěncům na tyto testy částkou až 7000 Kč. V průběhu října je ale v rámci speciální akce uhradí v plné výši.

„Testování je možné buďto v některé ze spolupracujících klinických laboratoří, nebo prostřednictvím samoodběrové testovací sady,“ dodává Ivo Čelechovský z pojišťovny RBP.

Pokud vyšetření odhalí genovou mutaci u obou partnerů, moderní medicína si s tím poradí. „Narození nemocného dítěte umíme předejít díky asistované reprodukci. U embrya ve zkumavce můžeme provést genetické testy, které případné onemocnění vyloučí. Když je embryo zdravé, ženu čeká naprosto běžné těhotenství,“ upřesňuje Kyselová.

Před početím je vhodné absolvovat i běžnou preventivní prohlídku u praktického lékaře včetně laboratorního vyšetření krve a moči. A samozřejmě preventivní prohlídku u gynekologa a stomatologa.

Může se vám hodit na Firmy.cz: Genetické lékařství, Biologické laboratoře, Zdravotnické laboratoře