Občas mám takové otoky, že musím týden jen ležet, říká hemofilik Jakub

Hemofilie je porucha srážlivosti krve, kterou provází zvýšená krvácivost do měkkých tkání, kloubů a svalů. Onemocnění je dědičné, přenáší se z matky na syna. Hemofilií tedy trpí téměř výhradně chlapci, ale přenášejí ji ženy. Pravděpodobnost přenosu je 50 procent. Ve světové populaci je hemofiliků asi 250 tisíc.

Naši lékaři umí onemocnění zachytit už v době těhotenství matky, přesto se ale může hemofilik narodit i rodičům bez rodinné anamnézy (hemofilie v rodině). "Krvácení do pohybového systému začíná zpravidla v dětství, kdy se děti začínají více pohybovat," říká MUDr. Vladimír Komrska, zástupce přednosty kliniky dětské hematologie a onkologie FN Motol. "Nejviditelnějším projevem je tvorba modřin, které se kvůli snížené srážlivosti tvoří velmi snadno," tvrdí lékař.

Hemofilie má několik forem, od lehké až po těžkou podle hladiny srážecích faktorů v krvi. Lehká se projevuje většinou jen při větších zásazích do krevního řečiště, například při operacích nebo závažnějších úrazech. U středně těžké formy se už může objevit spontánní krvácení. Při opakovaném krvácení do kloubů se pak jejich stav rychle zhoršuje, což může vést až k artritidě a nutnosti kloubních náhrad.

Těžkou formu hemofilie zpravidla lékaři diagnostikují už v raném dětství. Provázejí ji častá spontánní krvácení, a to především do kloubů, svalů a tělních dutin. Zvlášť výraznými změnami procházejí velké klouby (kolena, lokty a kotníky). Kloub je oteklý, zarudlý, pohyb s ním je bolestivý a mnohdy až nemožný. Opakované krvácení do kloubní dutiny navíc poškozuje kloubní chrupavky a vede až k úplné ztrátě jejich funkce. Zvlášť nebezpečnou komplikací je pak krvácení do centrální nervové soustavy.

Jakubovi diagnostikovali hemofilii v osmi měsících a v současnosti je jedním z 230 českých dětí mladších 18 let, které onemocněním trpí. Jako malé dítě přestal kvůli onemocnění na tři měsíce úplně chodit, dnes už ale žije celkem normální život patnáctiletého kluka.

Kvalitu jeho života ale ovlivňuje hlavně léčba. Podobně jako většina těžkých hemofiliků si Jakub preventivně proti krvácení do žíly třikrát týdně píchá přípravek nahrazující koagulační (srážecí) faktor. Tím se jeho hladina v krvi přiblíží normální srážlivosti. Když má ale otok, píchá si injekce i každý den, dokud se stav nezlepší.

Léky (srážecí faktory) se tradičně vyrábějí z krevní plazmy od dárců. V 80. a 90. letech však prudce stoupl počet hemofiliků nakažených virem HIV a hepatitidou B a C v důsledku nedostatečného protivirového ošetření přípravků. "V západních zemích a ve Spojených státech bylo až 80 procent pacientů s hemofilií nakaženo virem HIV," uvedl Vladimír Komrska. "Najednou se totiž zpracovávalo až 30 tisíc litrů plazmy a stačilo, aby 500 ml bylo od dárce s HIV a celá dávka byla nakažena."

V současnosti je už sice riziko přenosu infekce velmi malé, ale stále existuje. „Nejde pouze o AIDS nebo hepatitidu. Normy pro výrobu plazmatických derivátů jsou dnes mimořádně přísné a zaručují, že dosud známé viry se do nich nedostanou. Existuje ale možnost nákazy takovými viry, které lidstvo dosud neidentifikovalo,“ říká PhDr. Vladimír Dolejš, předseda Českého svazu hemofiliků.

Navíc na léčbu jednoho hemofilika je třeba až 500 litrů lidské plazmy ročně.

Právě kvůli náročnosti zajištění dostatku krevní plazmy v budoucnu a z obavy z infekční nákazy se na základě genetického inženýrství zrodila nová, bezpečnější varianta. Takzvaná léčba rekombinantními preparáty totiž nevyužívá krevní plazmu od dárců. Rekombinantní deriváty vznikají na speciálních buněčných kulturách, které nepřicházejí do kontaktu s plazmatickými (krevními) bílkovinami. Tím se minimalizuje riziko infekce.

Zatímco se však například ve Velké Británii nebo v Irsku hemofilici většinou léčí právě rekombinantním způsobem, v Česku až 95 procent hemofiliků stále používá léky připravené z krevní plazmy, a to i když jsou rekombinantní léky běžně dostupné už od roku 2004. Problémem je velká nákladnost léčby.

Zatímco léčba krevními preparáty vyjde na několik set tisíc až miliónů ročně, léčba rekombinanty je ještě dražší. "Synteticky vyrobený faktor je až třikrát dražší než preparáty s účastí lidské krve," říká Komrska. "Plošné nasazení léčby tedy zatím z ekonomických důvodů není možné," dodal. Na rozdíl od léčby preparáty z krevní plazmy totiž léčbu rekombinanty pojišťovna zatím plně nehradí.

"To malé procento dětí, asi 15-20 procent, je rekombinantními preparáty léčeno díky pochopení farmaceutických firem, které zatím léčbu dotují," tvrdí MUDr Komrska.

Jakub je momentálně na částečně rekombinantní léčbě a injekce si píchá sám od svých osmi let. Podle slov jeho maminky Kateřiny Draštíkové ale už nejsou výjimkou ani pětiletí chlapci, kteří to zvládnou sami. Nicméně na obzoru je i vývoj dalších léků na základě rekombinantů, které by mohly být podávány podkožně. Současná aplikace do žil zpravidla 2-3 týdně, zvláště u malých dětí, není vždy jednoduchá.

Pokud rodiče zjistí, že jejich dítě trpí hemofilií, znamená to pro ně větší zátěž. "Musí mu věnovat větší pozornost a víc ho hlídat, aby neutrpělo nějaký úraz," vysvětluje Vladimír Komrska. "Doporučujeme vést dítě spíš k jiným než fyzickým zájmům, například k hudbě a malování, které nevyžadují takovou velkou fyzickou zátěž," radí. "Vyvarovat by se hemofilici měli sportů, při nichž hrozí velký úraz, ale například rekreační sportování není problém," říká.

Maminka Jakuba Kateřina Draštíková rodičům radí, aby dbali na prevenci úrazu, ale se strachem to nepřeháněli. "Nepodléhejte panice a neberte dítě jako postižené, nechte ho vyzkoušet si všechno to, co ostatní, jen dbejte na prevenci úrazů," říká a dodává, že tak aspoň nehrozí, že si zakázané aktivity bude chtít potomek vyzkoušet za zády rodičů.

Jakub si například ve volném čase klidně zahraje s kamarády fotbal nebo basketbal. "Já můžu normálně dělat všechno jako ostatní, jen si musím na sebe dávat větší pozor a občas cvičit, aby se zpevnily lokty a kotníky, protože čím jsou pevnější, tím vydrží větší váhu, a tak," říká. Někdy se ale stane, že mu kotník nebo loket oteče a to pak musí doma ležet třeba celý týden. Pro léčbu je třeba kromě klidu i píchnout si vyšší dávku srážecího faktoru.

Hemofilie se v průběhu života vyléčit ani zmírnit nedá. Podle Jakuba i lékaře Vladimíra Komrsky se ale dá s nemocí naučit žít, což potvrzuje i méně časté krvácení v dospělosti. "Čím jsem starší, tím více mám svalové hmoty a klouby jsou pevnější," dodává Jakub. "Taky si na sebe umím dávat pozor." Pokud je tedy hemofilik správně a komplexně léčen, může prožít stejně dlouhý a kvalitní život jako zdravý člověk.

"Jakákoliv izolace, neúměrné omezování před sportem, vzděláváním či pracovní kariérou, jsou zbytečné,“ potvrzuje Michael Bereň ze sdružení Hemojunior, které vzniklo z iniciativy rodičů malých hemofiliků, mezi nimiž je i maminka Jakuba. Organizace už deset let pomáhá hemofilickým dětem zapojit se běžného života a jejich rodičům poskytuje podporu a možnost sdílet zkušenosti s tímto onemocněním.

Více o životě, léčbě a akcích hemofiliků se dozvíte na stránkách www.hemojunior.cz nebo www hemofilici.cz. O tom, jak se s hemofilií vyrovnává Jakub a jeho maminka, se dozvíte více v přiloženém videu.