Článek
Dříve byl průměr doby stanovení správné diagnózy 5 let, dnes jeden rok. Ale stále jsou tu pacienti, kteří čekají desetiletí. Podle imunoložky Pavlíny Králíčkové je bohužel stále běžné, že tak dlouho trvá, než lékaři odhalí pacientovu diagnózu, i když se diagnostika onemocnění imunity výrazně zrychlila.
„Délku zpoždění diagnózy závažných protilátkových imunodeficiencí hodnotilo imunologické centrum Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně a došlo k zajímavým výsledkům. Zatímco diagnostické zpoždění se v letech 1981 až 1990 pohybovalo kolem pěti let, následně došlo k významnému zlepšení a v období 2001–2008 se tato doba zkrátila v průměru na jeden rok,“ uvedla pro Medicínskou tiskovou agenturu lékařka.
Přesto se podle ní i dnes najdou nemocní, kteří na svou diagnózu musí čekat třicet a více let.
Pomohla by kontrola protilátek
Problém je v tom, dokázat zachytit první úder nemoci, tedy její manifestaci. Obvykle to je první zápal plic či opakování zánětů dutin, průdušek nebo středního ucha.
Matoucí pro lékaře však může být hladina protilátek, které mohou být před plným rozvojem onemocnění ještě v normě a začnou klesat až za několik let. Včasnějšímu odhalení imunitního onemocnění by podle specialistů napomohlo, kdyby kontrola hladiny protilátek byla běžnou součástí vyšetření u často nemocných dětí a v případech autoimunitních komplikací.
Nejdůležitější bylo, že jsem mohl zase začít žít, oženil jsem se a narodily se nám dvě krásné děti.
V plné síle se nemoc u Honzy projevila, když mu bylo osm. „Začaly se mi rozkládat červené krvinky a ztrácet destičky. Pamatuji si, jak jsem celý zežloutl, zadýchával se, byl jsem hodně unavený a pořád spal. Na těle jsem měl drobné tečky, petechie. V té době jsem se poprvé dostal do nemocnice,“ vypráví dnes již 49letý muž.
Lékaři mu aplikovali transfuze krve a nasadili kortikoidy, odebírali krev i kostní dřeň. V nemocnici strávil dva měsíce, ale nic moc se nezměnilo. „Stále mi nebylo dobře, často jsem musel do nemocnice na další odběry. Ve škole jsem hodně zameškal a vypadalo to, že budu muset třídu opakovat. Na sport jsem musel zapomenout,“ vzpomíná.
Po diagnóze přišla rodina i sport
Po zbytek školní docházky se projevy stále ještě nediagnostikované nemoci trochu zklidnily.
Znovu udeřila, když měl nastoupit vojenskou službu. Lékaři u něj odhalili zvýšenou hladinu žlučového barviva bilirubinu, zvětšené uzliny i slezinu, kterou zvažovali odebrat. „Nevěděli si se mnou rady. V té době se mi taky vrátily infekce, hlavně záněty uší a zase angíny. Několikrát jsem měl i zápal plic,“ uvádí pacient, který se až o tři roky později dozvěděl, co že mu to sžírá tělo.
Test krve určí, jestli do deseti let zemřeme
Lékaři zjistili, že příčinou všech jeho obtíží je porucha imunity, konkrétně tzv. běžná variabilní imunodeficience (CVID). Tehdy začal prostřednictvím nitrožilní infuze dostávat protilátky získané z plazmy dárců krve. Tato terapie byla ovšem před třiceti lety vzácná. Kvůli formě aplikace musel pacient zůstávat pokaždé nějakou dobu v nemocnici. V práci často chyběl, a tak byl nucen několikrát měnit zaměstnání.
Změna nastala za několik let, kdy mohl začít docházet na léčbu ambulantně. „Infekce už hodně polevily, až na občasné záněty dutin a nosohltanu. Nejdůležitější bylo, že jsem mohl zase začít žít. Oženil jsem se a narodily se nám dvě krásné a zdravé děti,“ popisuje Honza, který dnes hodně cestuje, sportuje a začal trénovat i děti.
