Článek
Jo Cameronová ve svém životě prožívala pro mnohé z nás těžko pochopitelné situace. Například to, že se spálila, poznala až tehdy, když ucítila pach ožehnuté kůže. Několik dní pak také chodila se zlomenou rukou, aniž by to tušila, apod. Přesto jí vůbec nedocházelo, že se jedná o něco nenormálního.
O svém vzácném onemocnění se tak dozvěděla až po absolvování výměny kyčelního kloubu. Bolest totiž necítila ani bezprostředně po operaci, což lékaři vůbec nedokázali pochopit, a tak ji v tomto směru nechali vyšetřit.
Test DNA ukázal, že trpí hned dvěma formami genetických mutací, které zřejmě způsobují její stav. Jedna mutace způsobuje, že necítí bolest, a druhá to, že se jí nezvykle rychle hojí rány a netrpí úzkostmi. Aby vzácností nebylo málo, druhá z uvedených mutací navíc nebyla nikdy dříve odborně zdokumentována.
„U Jo Cameronové jsme zjistili zvláštní genotyp, který reguluje aktivitu konkrétního genu, který se zdá být odpovědný za pocity bolesti a úzkosti. Nyní zjišťujeme, jak tento gen přesně funguje, a doufáme, že nám pomůže při vývoji nových léčebných postupů,“ uvedl pro Daily Mail lékař James Cox, který se na genetické analýze podílel.
Rodinná anamnéza
V rámci nezvyklého stavu Jo Cameronové udělali odborníci podrobný test DNA i u zbytku její rodiny. Zatímco matka a dcera paní Cameronové cítily bolest zcela „normálně“, její syn, stejně jako ona, uváděl nízkou četnost jakékoli bolesti. Její otec, který už zemřel, byl podle ní rovněž jedincem, který během života málokdy potřeboval jakékoli léky na bolest.
„Můj otec byl kapitánem tankového pluku v první světové válce, ze které mu zůstala střepina v noze. Nikdy prý bolest necítil. Jsem si jistá, že na tom byl stejně jako já. Proto mi to ani nikdy nebylo divné – byla jsem prostě dcera svého otce,“ uvedla paní Cameronová.
„Co se týče výzkumu, budu ráda, pokud moje genetická stopa pomůže druhým lidem, kteří musí jakkoli trpět,“ dodala.
