Článek
Nositelky defektního genu, který nemoc způsobuje, jsou ženy, které nemoc obvykle přenesou na syna. Ženám jako takovým se toto onemocnění vyhýbá. Gen způsobuje nedostatečnou tvorbu bílkovin důležitých pro srážlivost krve. Následkem toho se krev v těle nesráží tak dobře jako u zdravého člověka a dochází k nadměrnému krvácení.
Zatímco při lehké hemofilii hrozí problém většinou jen při poranění nebo operaci, nemocným s těžkou formou stačí i běžné uhození se o kliku, často se krvácení spouští i spontánně. „Nebezpečí pro jedince je tím větší, že jde o neviditelné krvácení do kloubů, svalů, případně i vnitřních orgánů,“ upozorňuje MUDr. Jan Blatný PhD., primář oddělení dětské hematologie Fakultní nemocnice Brno.
U dětí se těžká forma hemofilie léčí obvykle dvakrát až třikrát týdně pomocí nitrožilně podávaného koncentrátu obsahujícího onen faktor, který tělu chybí. Ideální však je zahájit profylaktickou léčbu u hemofilických dětí preventivně, to znamená před vznikem jakéhokoli poškození kloubů. Nejlépe před druhým rokem věku a ne později, než po prvním krvácení. Takto podaná preventivní léčba zajistí plnohodnotný život dítěte a způsobí, že krvácivá příhoda ani nepropukne, tzn. že nenastane ani poškození kloubů. Čím později po prvním krvácení je léčba zahájena, tím vyšší je riziko artropatie (poškození kloubního aparátu).
U dospělých hemofiliků je situace výrazně komplikovanější. Více než dvě třetiny jsou v současné době léčeny formou on demand (léčba již vzniklého krvácení), při které si aplikují účinnou látku až ve chvíli, kdy začnou krvácet.
Léčba on demand s sebou u těžké formy hemofilie přináší komplikace v podobě nevratného poškozování kloubů. Naopak profylaktická léčba nasazená v této fázi nemoci stav poškozeného kloubu sice již výrazně nezlepší, přesto ale významně zpomalí další zhoršování, snižuje kloubní krvácení i bolest.
Jak nemoc poznáte
Hlavním projevem hemofilie je krvácení. Buď nezvykle dlouhé po úrazech, operacích nebo například po vytrhnutí zubu, nebo i spontánní krvácení, nejčastěji do kloubů či svalů. To se objeví jako reakce na minimální úraz, nebo dokonce zcela bez zjevné příčiny.
Navíc jde o onemocnění dědičné, takže není možné, že by zůstalo dlouho neodhaleno. Naopak většinou již v těhotenství matka ví, že malého hemofilika čeká. Nemoc se dá odhalit už v těhotenství pomocí testů. Zpravidla se ale projeví ihned po narození, nebo maximálně do jednoho roku života, kdy dítě začíná lézt. Jak se pohybuje, tvoří se mu nadměrné modřiny po celém těle.
V případě krvácení do kloubů jsou to potom silné bolesti a velké otoky, jak se krev v kloubu drží.
Světový den hemofiliků
Světový den hemofilie připadá každým rokem na 17. dubna. V tento den proběhne i v České republice několik benefičních akcí, během nichž se pokusí Český svaz hemofiliků a další pacientské organizace veřejnost informovat o této nemoci.
Zároveň na nich budou k prodeji nejrůznější předměty a výtěžek z akce bude věnován právě Českému svazu hemofiliků a sdružení Hemojunior.
Benefiční koncert Honzy Roušara, věnovaný Českému svazu hemofiliků, a křest CD proběhne 17. 4. v Žižkovském divadle Járy Cimrmana v Praze. Na CD uslyšíte zhudebněné texty autorů Miloně Čepelky, Ester Kočičkové, Václava Tobrmana a dalších, které nazpívali Ondřej Ruml, Ruda z Ostravy, Václav Tobrman, Jakub Hübner, Ivana Korolová, Naďa Válová, Eva Dvořáková či Martina Trchová.
Cena vstupenky s CD, které obdržíte v den koncertu, je 400 Kč, bez CD 200 Kč, samostatné CD pak stojí 250 Kč. Návštěvou koncertu či zakoupením CD přispějete lidem se špatnou srážlivostí krve.
Benefiční utkání FK Dukla Praha – FK Baumit Jablonec proběhne 18. 4. v Praze 6 v prostorách stadionu Juliska. Fotbalovému utkání bude předcházet sportovní odpoledne, které odstartuje ve 13 hodin. Těšit se můžete na známé sportovní tváře Věru Čáslavskou nebo Ladislava Prášila. Od 17.00 hodin potom proběhne „zlatý hřeb“ dne - utkání FK Dukla Praha vs. FK Baumit Jablonec. Návštěvníci, kteří dorazí v červeném tričku, mají vstup zcela zdarma.
Více informací a benefiční předměty k nákupu naleznete na: www.hemofilici.cz; http://podporujihemofiliky.cz.
Může se Vám hodit na službě Firmy.cz:
