BRCA gen stojí za rakovinou prsu, ale může vést i k rakovině slinivky

„Rakovina slinivky břišní patří mezi nejzákeřnější nádory vůbec, až do konce je prakticky bez příznaků, ve chvíli, kdy se projeví, je už pozdě. Neustále jí přibývá jak u nás, tak ve světě. Předpokládáme, že do roku 2030 půjde o nejčastější smrtelné onemocnění trávicího traktu vůbec,“ upozorňuje docent Ondřej Urban, předseda České gastroenterologické společnosti.

Šancí, jak snížit prognózu tohoto onemocnění, je screening, který by u lidí s vysokým rizikem tohoto onemocnění při pravidelných prohlídkách na specializovaných pracovištích odhalil změny na slinivce ve fázi, kdy s nimi jde ještě něco dělat. K tomu je ale zapotřebí, aby se uskutečnilo zřízení Center digestivní endoskopie.

„Na klasickém CT vyšetření vidíme nádor slinivky až od 2 centimetrů, a to je pozdě, tehdy už jen 13 % pacientů přežije déle než pět let. Speciální gastroskop s ultrazvukovou sondou a vyškolený zkušený endoskopista, který ví, kam a na co se má dívat, umí odhalit nádor už v 5 milimetrech a tady je šance na úplné uzdravení pacienta,” vysvětluje Ondřej Urban.

Podle statistik, když je nádor menší než 1 centimetr, přežívá pět let přibližně 40 % pacientů, jakmile je větší než 1 centimetr a menší než 2, přežije už pět let jen 20 % nemocných.

„Přestože se takový nádor vyvíjí patnáct a více let, nijak se neprojevuje a není vidět. Na diagnostiku tak máme velmi úzké okno. Situaci nijak nepomáhá ani to, že lidé nemají až do poslední chvíle žádné potíže.“

Mezi těmi, jichž by se screening měl týkat, jsou lidé, kteří mají rakovinu slinivky v rodině, nebo ti, kde se vyskytuje tzv. BRCA gen, jenž může za karcinom prsu, ale je také faktorem, který ke vzniku rakoviny slinivky silně přispívá.

Dalšími adepty na pravidelné prohlídky jsou lidé s polypózním syndromem (v tlustém střevě nebo v jiných částech trávicí trubice se tvoří mnohočetné polypy) nebo jedinci, kteří trpí dlouhodobým zánětem slinivky.

Rakovina pankreatu se u části nemocných občas projevuje předem, ale velmi netypicky.

„Přibližně dva až tři roky před vznikem nádoru postihuje část lidí tzv. třetí typ cukrovky. Od prvního nebo druhého typu se liší. Člověk nepřibývá na hmotnosti, není tlustý, naopak má v těle málo tuku a ubývá mu svalová hmota. Nyní se v USA pracuje na vytipování speciálního markeru, podle něhož by bylo možné odhalit u takových diabetiků, zda jim nehrozí právě rakovina slinivky. Ale to bude trvat ještě roky,“ upozorňuje lékař.

Mezi už viditelné příznaky nádoru slinivky patří: 

Genetické testování dědičné dispozice je indikované v případě, že existuje v rodině vysoce riziková osobní a rodinná anamnéza nádorových onemocnění a jsou v rodině splněna indikační kritéria k testování.

Jedná se zejména o diagnózu nádorového onemocnění v neobvykle mladém věku, opakovaný výskyt stejného typu nádorového onemocnění (např. karcinomu prsu nebo karcinomu tlustého střeva a konečníku) v rodině, kombinaci určitých typů nádorů u blízkých příbuzných (karcinom prsu a vaječníků, karcinom střeva a dělohy).

Zvýšené riziko je pak zvláště v případech, kdy k manifestaci onemocnění došlo v mladším věku, nebo byl výskyt velmi vzácných nádorů v dětském nebo mladém věku.

V ostatních případech si lze vyšetření zaplatit. Cena za částečnou analýzu nejčastějších genetických mutací s téměř 60% záchytností se pohybuje od 1100 - 2000 Kč. Kompletní sekvence genu se pohybuje od 12 000 - 20 000 Kč.

V loňském roce se objevily nové možnosti léčit vybrané případy rakoviny slinivky, kde sehrává roli gen BRCA, a to pomocí PARP inhibitorů.

BRCA se v organismu nacházejí ve dvou typech BRCA1 a BRCA2. Produkty těchto genů se účastní kontroly buněčného cyklu a oprav poškozené DNA. Mutace ale zvyšuje riziko vzniku nádorových onemocnění.

„Léky působí tak, že zablokují enzym, jenž se podílí na opravách porušené DNA v nádorových buňkách. Pro léčbu je důležité právě utlumení opravného mechanismu,“ vysvětluje výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu Jakub Dvořáček.