Když geny zvyšují riziko rakoviny

Jolie si navíc nenechala odoperovat celá prsa, ale jen rizikové mléčné žlázy. S tím, že jí lékaři tkáň odstraněnou z prsů nahradili její vlastní tkání z jiné části těla a prsa zrekonstruovali tak, aby zůstala přitažlivou ženou. Byli to navíc lékaři, kdo jí doporučil tento a další zákrok, při kterém jí odstranili i vaječníky s vejcovody. Diagnostikovali u ní totiž poruchu genů BRCA1 a 2.

Ty u žen zvyšují například pravděpodobnost, že onemocní karcinomem prsu, až na 87 %. V případě zhoubného nádoru vaječníků se nebezpečí může pohybovat až kolem 60 %. To jsou rizika zhruba 10 až 30krát vyšší než u lidí, kteří tyto geny nemají.

Na rakovinu vaječníku zemřela matka Angeliny Jolie, herečka Marcheline Bertrandová, a to v pouhých 56 letech. Slavná dcera zdědila problematické geny právě po ní.

Díky operacím je hodně nepravděpodobné, že by Angelinu potkal stejný osud jako její matku: smrt na rakovinu v relativně mladém věku. Operace u ní snížily riziko vzniku zhoubných nádorů na minimum. Lékaři ji navíc pravidelně sledují.

To, že Angelina Jolie zveřejnila svůj případ, nebyla show, mělo to svůj smysl. Upozornila na význam genetických testů, pravidelných prohlídek a preventivních operací. Její příklad usnadnil mnoha ženám rozhodování, jestli podobné zákroky podstoupit. Ukázal jim, že i po nich mohou dobře žít.

Doc. MUDr. Michal Zikán, Ph. D., z Onkogynekologického centra Gynekologickoporodnické kliniky Všeobecné fakultní nemocnice v Praze může podobných příběhů vyprávět spoustu. Mnohé jsou ještě pohnutější než ten, který prožila slavná herečka.

Třeba příběh 19leté studentky medicíny. Její maminka dostala v 35 letech rakovinu prsu, v sedmatřiceti rakovinu vaječníku a v devětatřiceti zemřela. Měla poruchu genu BRCA1. Tu specialisté diagnostikovali i u její dcery.

Začala proto chodit na pravidelné preventivní prohlídky. Každého půl roku. Když se rozhodla otěhotnět, nabídli jí lékaři umělé oplodnění s tím, že mohou otestovat, které z oplodněných vajíček obsahuje a které neobsahuje rizikový gen. Do dělohy jí pak přenesli zárodek, který jej neobsahoval. To znamená, že jejím dětem nebude hrozit podobné nebezpečí zhoubných nádorů jako jí.

Když porodila dvě zdravé děti, nechala si žena preventivně odstranit mléčné žlázy z prsů a pak i vaječníky s vejcovody. Dnes jí je 40 let, vede jednu z pacientských organizací a má před sebou mnohem delší perspektivu života než její maminka. Navíc kvalitního života bez zbytečných obav ze zákeřné choroby.

Do centra, které vede docent Zikán, posílají lékaři pacientky, u kterých mají podezření na poruchu genů, jež zvyšují riziko rakoviny. Poslat je tam může jakýkoliv lékař. Není ale možné, aby genetické testy absolvovala každá žena, která se pro ně rozhodne, jako je tomu třeba u testů určování otcovství.

A kolik je v ČR vlastně žen, kterým hrozí vyšší nebezpečí zhoubných nádorů prsů kvůli špatným genům? „Podle našich odhadů lze nalézt dědičnou dispozici u 5 až 10 procent všech lidí, kteří onemocní tímto typem rakoviny, tedy i včetně malého počtu mužů,“ vysvětluje docent Zikán.

„U méně časté rakoviny dělohy a vaječníků je to ale až 33 procent žen. U každého typu zhoubných nádorů to bývá trochu jinak.“

Jedním z příznaků, které signalizují, že pacient zřejmě má rizikové geny, je například to, že se v rodině objeví rakovina u někoho v mladém nebo středním věku. „Čím mladší bývá, tím víc roste jejich pravděpodobnost,“ říká docent Zikán.

„A platí to i naopak. Když se karcinom prsu objeví u 80leté maminky a zhoubný nádor na vaječnících u 70leté tety, bude pravděpodobnost rizikových genů minimální. Pokud onkologové diagnostikují nádor člověku mladšímu 50 roků, je pravděpodobnost, že vzniká na základě těchto genů, mnohem vyšší.“

Signálů problematických genů bývá samozřejmě víc a správně je vyhodnotit dokáže obvykle jen lékař. To je také důvod, proč právě on doporučuje pacientku na ne úplně levné genetické vyšetření (náklady na něj se pohybují kolem 30 000 Kč a zkoumá víc než 200 genů).

Má to však i další důvody. Klinický genetik dokáže pacientce přesně vysvětlit i to, co pro ni zjištěné výsledky znamenají. Když si žena přečte na internetu, že preventivní operace prsu u ní nevyloučí rakovinu tohoto orgánu, ale „jenom“ sníží její pravděpodobnost asi na 4 procenta, může se vylekat. Případně si řekne, jestli má smysl ji podstupovat.

Pokud jí klinický genetik vysvětlí, že to je výrazně menší riziko, než které hrozí zdravým lidem z běžné populace, asi se na to číslo bude dívat trochu jinak. A to zdaleka není jediná věc, kterou jí objasní.

„Nemáme samozřejmě k dispozici zázračné pilulky, které by rakovině absolutně předešly,“ říká docent Zikán. „Dokážeme však najít stále více lidí, kteří by s vysokou pravděpodobností onemocněli rakovinou a zemřeli na ni, kdyby se o své dědičné dispozici nedozvěděli včas. A nejen to. Dovedeme těmto lidem nabídnout taková řešení, díky kterým na zhoubný nádor s vysokou pravděpodobností neonemocní a nezemřou.“

Poruchy genů, které zvyšují riziko člověka, že onemocní určitým typem rakoviny, se pochopitelně netýkají jenom zhoubných nádorů ženských orgánů.

Týkají se také dalších druhů rakoviny: tlustého střeva, prostaty, plic atd. I v těchto případech platí, že doporučení, které pacient potřebuje k návštěvě klinického genetika, mu napíše jakýkoliv lékař. Kontakty na pracoviště klinických genetiků najdete na www.slg.cz, kapitoly Databáze pracovišť, Klinická genetika.