Článek
Duchennova svalová dystrofie je genetické onemocnění, které postihuje pouze chlapce, průměrně jednoho ze tří tisíc. Pro rodinu byla diagnóza zdrcující.
„Musela fungovat celá rodina, najednou bylo všechno jinak,“ vzpomíná maminka Ilona, která po sedmnácti letech už vozík nevnímá jako překážku.
Zdlouhavá vyšetření
Martin byl sice zdravé a veselé dítě, ale na svůj věk poněkud malý. Kvůli tomu podstoupil různé krevní testy, které objevily Duchennovu chorobu. Příznaky na sebe nenechaly dlouho čekat. Pacienti chodí prohnutí a po špičkách, často padají, jejich chůze je nejistá. Martin dokonce podstoupil operaci achilovek, aby lépe chodil. To se ale nepovedlo. V deseti letech skončil na vozíku.
„Byl to šok, že najednou nemůžu chodit, ale na druhou stranu to byla i úleva,“ přiznal Martin, pro kterého byl do té doby každý krok utrpením.
Martin se narodil jako zdravé dítě, v jednom roce chodil.
Respirační problémy
Hlavními příčinami smrti pacientů s touto nemocí v rané dospělosti bývají kardiomyopatie a respirační selhání. Ani Martinovi se trable s dýcháním nevyhnuly.
„Ve čtyřiadvaceti letech se začal špatně okysličovat a došlo to do respiračního selhání, kdy skončil na jednotce intenzivní péče. Uvažovalo se i o tracheotomii, ale naštěstí dostal domů dýchací přístroj, který mu pomáhá,“ svěřila Novinkám maminka Ilona.
Neztrácí naději
Přestože Martin nemá jednoduchý život, nestěžuje si. Raduje se z každého dne. Nejenže bez pomoci asistenta odmaturoval, ale dokonce zvládnul i dva roky na vysoké škole, než přišly potíže s dýcháním.
Martin se rád sdružuje s ostatními kamarády s Duchennovou nemocí, které vídá díky pacientské organizaci Parent Project, kterou založili rodiče nemocných chlapců. Kromě jiného založil s kamarádem blog Nevzdavejto.cz, kde lidem ukazují, že i na vozíku se dá žít. Chlapci se nebojí ani černého humoru.
„Chci říct, že čím víc se mi zhoršuje stav, tím víc si vážím maličkostí. Vážím si života víc a víc,“ přiznává Martin, pro něhož medicína nemá řešení.
Nová naděje pro ostatní
Pro pacienty s touto vzácnou chorobou neexistuje účinná léčba. Nemoc se postupně zhoršuje a končí smrtí. Pacienti musejí hlavně rehabilitovat a odumírající svalovou hmotu cvičením posilovat. Nová naděje ale přeci jen pro některé z nich konečně existuje.
„Existuje první lék pro toto genetické onemocnění. Je to genetická léčba, která byla nedávno schválena pro Evropu. Je to léčba, která je limitována. Je pouze pro chodící pacienty, což je dáno tím, jak byl lék vyvíjen, na jaké úrovni probíhaly klinické studie,“ vysvětluje specialistka na vzácná onkologická onemocnění Kateřina Kopečková s tím, že pro skupinu nemocných na vozíčku tento lék není vhodný, u nich je zcela zásadní rehabilitace.