Genetička Soňa Peková: Všechno je zapsáno v genech

Můj hlavní obor je molekulární genetika, ta v sobě zahrnuje klasickou genetiku, molekulární biologii, rovněž klonování, to je dnes v laboratoři běžné. Moje práce je číst geny. To, jak vypadáme, jak bude náš život probíhat, je zapsáno v genech.

Ano, neklonujeme sice myši nebo ovci Dolly, klonujeme geny. Najdeme-li u pacientů neobvyklé varianty genů, zkoumáme, jestli mají nějaký klinický význam. Pokud má onemocnění horší prognózu, umíme geny celé vyklonovat, na stole je vytvořit a vložit je do buněk, a zjišťujeme, jaký vliv na buňku mají.

V naší rodině žádní lékaři nejsou, všichni pracovali v laboratoři, rodiče se věnovali chemii, moje sestra Zuzana je biofyzik a bioinformatik. Já jsem sice šla na medicínu, ale velmi záhy, už v prvním ročníku, jsem začala pracovat v laboratoři jako „pomvěd“ na histologii a histopatologii.

Protože mi ale mikroskopická diagnostika připadala pořád příliš „velkých rozměrů“, chtěla jsem se do buněk podívat ještě hlouběji, až na úroveň molekul. Proto jsem po studiích v Hradci Králové zamířila na Ústav molekulární genetiky Akademie věd v Praze. Lásku k laboratorní práci máme v rodině. To jsou právě ty geny, které dědíme.

Zažila jsem tam nejkrásnější období svého pracovního mládí a pořád mám k tamním kolegům nesmírně vřelý vztah. Nicméně osud mě zavál zpět do medicíny a od roku 2001 jsem pracovala v Ústavu hematologie a krevní transfuze, poté v Nemocnici Na Homolce. Od roku 2007 vedu Laboratoř molekulární diagnostiky Chambon.

Nechci se vyjadřovat k aktivitám pana Janouška, nečtu krimi ani různé bombastické články, protože mi připomínají amarouny a ty já nebaštím. Já jsem po převratu z Nemocnice Na Homolce, kde nezůstal nikdo ve své funkci, odešla také. Pracovala jsem tam na několika projektech, avšak události nabraly ne zcela korektní směr a bylo nutno se rozhodnout, co dál.

Tehdy jsem si myslela, že s medicínou skončím, že budu prodávat třeba zmrzlinu. Byla jsem z nových okolností velmi znechucená a smutná. To se stalo v roce 2007. V té době jsem dostala nabídku, abych vybudovala novou laboratoř, a pan Roman Janoušek byl jedním z těch, co tento projekt maximálně podpořili. To, co v naší laboratoři děláme, se děje díky jeho investici a velkorysosti.

Naše pracoviště nemá v Česku obdoby, v Evropě se k nám blíží snad jedno jediné. Zachránili jsme spoustu životů, máme za sebou řadu medicínsky významných objevů. Osobně pana Janouška neznám, ale děkuji mu za to, že nám umožnil vybudovat špičkové pracoviště. Na druhé straně on jistě věděl, že žádná laboratoř není prodělečná. Byl to jeho dobrý podnikatelský záměr.

Celkem 26, z toho 21 vysokoškoláků, ti nejlepší, které jsem vyzobala z Česka, z USA, a já ten tým vedu. V únoru 2011 jsme se stali součástí nadnárodní společnosti Synlab.

Hrách jsme už díky novým technologiím úspěšně překonali. Klinický genetik na člověku například vidí určité deformity a stanoví diagnózu. Molekulární genetik řekne, proč ten pacient tak vypadá, co za tím defektem je. Takže největší úspěch v molekulární genetice je to, že umíme přečíst veškerou genetickou informaci DNA. Máme na to špičkové technologie, které předtím nebyly dostupné. Díky tomu odhalíme více příčin všech syndromů, jež klinická genetika pouze popisuje. Umíme říct postižené rodině, že defekt, který se v rodě dědičně táhne, je způsoben konkrétní mutací, chybným písmenem v pořadí.

Ano, rozlišujeme čtyři – A, T, C, G, neboli čtyři základní báze Adenin, Tymin, Cytozin a Guanin. Z nich je složená celá DNA a my dokážeme v řadě případů přesně určit, proč dochází ke genetickému onemocnění. Genetika umí postižené rodině pomoci při zplození dalšího potomka. V Centru asistované reprodukce se na mističce spojí vajíčko se spermií a začne se vyvíjet embryo. Z kousíčku vzorku tkáně embrya zjistíme, zda hledanou vadu nese, či nikoliv. Pokud je všechno v pořádku, vloží se embryo do dělohy matky a tím se ukončí rodinné trápení. Umíme preventivně zakročit, nespoléháme se na přírodu, jestli to vyřeší sama.

Do umělého oplodnění nikoho nenutíme. Je to rozhodnutí každého z nás. Kdyby se mně nepodařilo otěhotnět normální cestou, nikdo by mě nepřinutil k dítěti ze zkumavky. Věřím totiž, že každý má svůj osud a v rozhodujících situacích se mu má člověk podvolit. Ale je to každého osobní rozhodnutí. A připouštím, že je to velký byznys, jako celá medicína. Jakmile se dostanete do toho soukolí, málokomu se podaří vyskočit.

Hrubým odhadem 50 tisíc, ale pořád se objevují nové.

Nejčastěji vidíme závady v obrovských genech, jako jsou například geny pro kolagen, dystrofin a podobně. Čím rozsáhlejší gen, tím větší šance, že bude postižen v průběhu replikace (zdvojování) DNA nějakou chybou, která povede k závažnému klinickému onemocnění.

V roce 2001 byl v USA v rámci projektu Hugo přečten lidský genom. Nepřečtené zůstaly pouze některé úseky chromozomů, které chemickým reakcím potřebným k určení sekvence vzdorovaly natolik, že nám zůstaly pořád jako rest, který bude potřeba dokončit.

Čtení genů se provádí pomocí technik založených na polymerázové řetězové reakci (PCR) a jejích různých modifikacích. Tímto způsobem umíme přečíst geny pacientů, srovnat je s referenční částí lidského genomu a tím danou mutaci u nemocného člověka odhalit. Polymerázová řetězová reakce je jedním z fascinujících nápadů pana Kary Mullise, který za její objev získal v roce 1993 Nobelovu cenu.

PCR pracuje podobně jako jaderná reakce: téměř z ničeho vznikne ohromné množství materiálu, se kterým potom pracujeme. Analyzujeme signály a různé křivky na monitorech našich přístrojů. Tak zjistíme, že gen není v pořádku.

(hlasitě se směje) Přiznávám, že je to asi moje úchylka, moje velké hobby.

Tím, jak byl lidský genom přečten, přesně víme, jak má vypadat správné pořadí písmen. Pacientův genom srovnáme s tím stanoveným, zdravým vzorem a zjistíme, kde je závada.

My umíme gen připravit na stole ve stoprocentní podobě, ale neumíme ho cíleně vnést na správné místo, abychom neudělali víc škody než užitku. Laboratorně se zkoušejí techniky na myších, ale u člověka to nejde. Vkládání genu naslepo může způsobit třeba nádorové bujení, je to velmi nebezpečné. Genová terapie je opravdu ještě v plenkách. Má však obrovskou budoucnost.

O tom zrovna mnoho nevíme. Předpokládáme, že to není dané geneticky, ale spíše funkčním zapojením pravé či levé části mozku. Leváci bývají velice inteligentní, levorukost není chyba, a je to docela sexy.

Také nevíme. Možná za tuhle výjimku může odlišná hormonální souvztažnost, ale tito lidé často bývají velké osobnosti a do naší společnosti patří.

V naší rodině jsou všichni věřící, jen já jsem se nějak odrodila. Jsem špatný křesťan a mám snad až zbytečně racionální pohled na svět. V genetice všechno svědčí pro to, že svět nestvořil někdo za týden, ale jde o velkou evoluci, kdy na začátku mohly být funkční jednoduché molekuly. Ty se obalily membránou a šikovnými změnami v genetické informaci nabývaly nové funkce. Pak se tento prehistorický materiál dostal do nového prostředí, přizpůsobil se a zase nabral nové funkce. Je to práce evoluce během mnoha miliard let.

Myslím si, že mnoho věřících se na svět dívá jako na zázrak přírody a to, že někdo na začátku spustil tu evoluci, mohl být Bůh. Ale to, jak potom všechno běželo dál, už jeho práce nebyla. Podle vědeckých poznatků nic nenasvědčuje tomu, že by někdo stvořil svět ze dne na den. Evoluce je jasná.

Myslím, že asi nejvíce strašlivou pracovitost po dědečkovi. Bydlel na vesničce a do svých osmdesáti vybíhal desetkrát za den do kopce. Pracoval v lese. Jinak se podobám asi spíše mamince a mám po rodičích smysl pro hloubavost, takže trávit čas v laboratoři prostě zbožňuji.

Asi tu hloubavost, protože si umí sednout, skládá si, hraje si, moc nedivočí. Ale to zdědil i po manželovi, ten je totiž neuvěřitelný kliďas.

Ano, DNA řetězec má Tobi na první pohled dobrý (směje se), je zdravý. Měli jsme štěstí. Otěhotněla jsem až ve svých 38 letech, do té doby jsem pořád jen pracovala. Byla jsem, a pořád jsem, do své práce blázen. Manžel už chtěl dítě a já to pořád odkládala.

Míra je lékař, poznali jsme se v Hradci Králové, kde jsme oba studovali, on vojenskou medicínu. Je o rok starší, armádu už pověsil na hřebík a má svou ordinaci.

Zlobivá a hrozně divoká. Byla jsem jako kluk a tatínek mi říkal chlapečku. To sestra si četla, hrála si s panenkami. Já jsem kočárek chtěla jen proto, že ho měla ségra, ale pak jsem v něm vozila dříví.

Hudbě jsem se téměř vůbec nevěnovala. Tatínek hrál na akordeon, ale říkal, že je to tak strašná dřina, že nechce, aby jeho dcery trávily mládí etudami. Když se rodil náš mrňous, bylo to opravdu ukrutné a myslela jsem, že to snad nemůžu přežít. Druhý den, když jsem se vzbudila na jipce, koukala jsem se do světel nad sebou, rozhodla jsem se, že se ještě chci něco naučit, než opravdu zemřu. A napadla mě hudba.

Po třech měsících jsem se vrátila do práce a začala jsem shánět učitele na piáno. Chtěla jsem nějakého studentíka, který by si u mě přivydělával. Dostala jsem kontakt na Petra Jiříkovského. To, že je klavírním virtuosem a dirigentem, jsem vůbec netušila. Na první schůzku mě pozval na AMU a to mně zatrnulo. Nicméně odvaha mi nechybí, tak jsem na to kývla. Posadil mě za koncertní křídlo a zdvořile mě požádal, abych mu něco zahrála.

Odpověděla jsem, že to bude více než obtížné, protože neznám ani noty. On se na mě zadíval, jakože jestli jde o nějaký vtip, ale ujistila jsem ho, že nikoliv, že já jsem na AMU sice silně nesprávně, ale o to s větším zájmem o věc. On, který u svých studentů piluje bravuru úhozu a emocionální prožitky při hře, zase vůbec nepředpokládal, že by k němu mohl přijít úplný začátečník. Zakroutil hlavou, usmál se a řekl, že do toho jde. Už rok intenzívně hraju. Jsme na etudě 101, začali jsme u jedničky.

Jak se s Petrem pravidelně pracovně stýkám, porozuměla jsem, co umělec potřebuje. Totiž čím je on geniálnější ve své hudbě, tím víc je jeho vnímání světa odlišnější. Například toho, co stresuje mě, si ani nevšimne. Naopak nad tím, co stresuje jeho, já mávnu rukou. Začala jsem s ním spolupracovat, pomáhám mu v jeho hudebních aktivitách. Velmi mě to naplňuje.

(hlasitý smích) To tedy určitě ne. Petr Jiříkovský je umělec, já spíše zařizuji věci, hýbu páčkami. Své funkci říkám „vometák“. K těmto lidem vzhlížím s nesmírným obdivem, oni mají úplně jinak „rostlý“ mozek, jinak uvažují, jsou to pro nás osvěžující osobnosti. My se řídíme standardními postupy, chováme se stereotypně, oni jsou originální. Bez nich by byl život smutný a jednotvárný. Teď například chystáme nový koncertní cyklus.

Možná trochu, ale já si tuhle zálibu nedám vzít.

Ano, pořídila jsem si elektronické piáno, časem si ale koupím pořádné. Zatím hraju na sluchátka, abych nerušila okolí. Onehdy můj muž chystal dříví do krbu na zimu. Já jsem hrála nahlas a on poznamenal, že neví, co je horší, zdali ta dřina s dřívím, anebo moje hra.

Například jsme náhodně objevili novou baktérii, která s námi asi žije už dlouho, ale teprve teď se projevila. Způsobuje ehrilichiózu, extrémně vzácnou nemoc, kdy vám otečou ruce, nohy, bolí vás klouby, svaly, máte skvrny po těle, necítíte se dobře. Poprvé byla spatřena v Japonsku v roce 2004 na ostrově Mikura a všichni si mysleli, že infikuje jen zvířata. A my jsme baktérii objevili v krvi pacientky. Lékaři se nám smáli, nemohli uvěřit. Jelikož však existuje cílená léčba ehrilichiózy, pacientka se nakonec vyléčila, odešla na vysokých podpatcích. Pak se u dalšího pacienta po transplantaci jater vyvinula podobná nemoc. Znovu jsme objevili tuto baktérii. Oba klienty kouslo klíště a oba neměli slezinu (rukou si sahá na levou stranu břicha).

Ano a v těle zachytává různé baktérie a viry, funguje jako takové naše „smetiště“, takže oba pacienti poskytli baktérii správný terén. Pro legraci jsme pak vyšetřovali klíšťata, která posbírala naše laborantka na Křivoklátsku, a řada klíšťat tu baktérii má.

Ano, byli jsme prostě zvědaví.

Snažím se kombinovat obojí. Je frustrující, když se vám vědecký projekt nedaří. Chybí zpětná vazba, která je pro mě extrémně důležitá. V diagnostice se práce daří, tam jsou jasně dané postupy. Proto nikdy nemám pocit vyhoření. Staráme se o hematoonkologické pacienty a o ty, kteří jsou v bezprostředním ohrožení života po selhání organismu při nejrůznějších infekcích. Proto jsme vyvinuli techniky, kdy se z odebraného vzorku klinického materiálu dozvíme, jaké tam jsou baktérie, viry, houby. Během hodin dokážeme diagnostikovat stav.

Věda je velké dobrodružství. Musíte mít hodně načteno, mít otevřené uši a oči. Na mnoho objevů se přišlo náhodou, když něco zajímavého vzbudilo vaši pozornost. Jako třeba ta ehrilichióza, kterou jsme objevili.

Předtím ano, od narození syna ne. Koupili jsme si před třemi lety domeček kousek od Prahy. Hledala jsem místo s historií, kde žily generace. Objevili jsme starý statek se stodolou, kterou držel pohromadě jen mech. Vešli jsme tam a byla to láska na první pohled. Od té doby dům rekonstruujeme.

Moc si neodpočinu. Máme syna, psa, obrovskou zahradu. Ale teď v létě sedíme se skleničkou vína a koukáme na hvězdy. Také každoročně jezdíme na jedno místo na Lefkádě, půjčíme si motorku a prozkoumáváme celý ostrov, manžel řídí a já můžu pít pivo.

No, pokud genetička otěhotní, prožívá velký stres z toho, co se narodí. U nás se vyšetřují jenom nejčastější závady a my moc dobře víme, co všechno tam ještě může být. Narodil se mi zdravý mrňous, měla jsem hrozné štěstí, teď si to uvědomuji, a na druhé dítě si už netroufám.

Lidstvo žije nezdravým způsobem. Degenerujeme, protože se nehýbeme, jenom sedíme, pijeme moc kávy, alkoholu, kouříme, špatně jíme, ženeme se do záhuby. Přitom si nepřipouštíme nějaké nemoci. Nemyslím, že bychom se měli nechat vyšetřovat, jak se nám nabízí na každém rohu v různých reklamách. Důležitější je ohlédnout se, podívat se na svoje rodiče a pouze to, co měli oni, budeme mít i my. Není dobré nechat se masírovat promyšlenou propagandou a chodit na různé testy. Nic takového. Nejlepší je žít v klidu, v souladu se sebou a okolním světem.