Článek
Onemocnění se zpravidla projeví mezi druhým a čtvrtým rokem života dítěte, kdy zdánlivě zdravé dítě začne hůře chodit - pokulhává, chodí po špičkách či špatně vstává z postýlky apod.
Mezi osmým až 13. rokem přestává být schopné samostatného pohybu. Vážnou komplikací je dechová nedostatečnost, která se projeví obvykle mezi 18. až 25. rokem a může být příčinou smrti. Pokud je takto nemocným chlapcům včas zajištěna podpůrná plicní ventilace, pak je velká šance, že se jejich život prodlouží o čtyři až sedm let.
Za vše může poškozený gen
V roce 1986 vědci identifikovali gen, jehož mutace způsobují svalové dystrofie a během roku byl i pojmenován protein - dystrofin, jež je spojený s poškozeným genem. Tento gen se nachází na chromozómu X a jeho mutace se liší u každé formy dystrofie.
Svaly jsou tvořeny svazky buněčných vláken. Proteiny pomáhají udržet svalové buňky funkční. Když jeden z proteinů (dystrofin) chybí, výsledkem je DMD nebo-li Duchennova svalová atrofie. Malý nebo nekvalitní dystrofin má za následek BMD nebo-li Beckerovu svalovou dystrofii.
Průběh nemoci u DMD je celkem dobře předvídatelný. Děti většinou začnou později chodit. U batolat si lze všimnout zvětšených lýtkových svalů (hypertrofie). Děti v předškolním věku působí nemotorně a často padají. Mají také potíže s chůzí do schodů, vstáváním ze země a během. Ve školním věku je běžná kolébavá chůze po špičkách. Stabilita se snižuje, mění se držení těla.
Záda se prohýbají dozadu a břicho dopředu. Chlapci mají problémy i se zvedáním rukou nad hlavu. Téměř všechny děti ztrácí schopnost chůze mezi 7. až 12. rokem. Všechny aktivity při kterých musí být zapojeny svaly rukou nohou a trupu vyžadují pomoc.
U Beckerovy svalové dystrofie není diagnóza často stanovena dříve než v letech dospívání nebo dokonce až v dospělosti. Díky ochabujícímu svalstvu se mladík při chůzi začne kolébat a jeho břicho se prohne vpřed. Jako u DMD dochází k ochabování nejprve v oblasti boků a pánve, stehen a beder. Ale jednotlivé případy se velmi liší případ od případu. Někteří lidé jsou na vozíku ve třiceti letech, jiným postačí při chůzi hole, berle.
Nemoc odhalí série vyšetření
V první řadě lékař musí určit, zda se skutečně jedná o ochablost svalstva a nebo se jedná o neurologický problém. Je možné podstoupit zvláštní testy jako EMG, EEG. Z těchto vyšetření lze určit, zda je problém ve svalech nebo nervech.
Na počátku testů se také provádí speciální krevní vyšetření na hodnotu CK (creatin kynáza). Vysoká hladina této bílkoviny odhalí, že se jedná o problém svalový. K určení přesné příčiny může lékař navrhnout svalovou biopsii, chirurgické odebrání malého vzorku svalové tkáně. Lékaři se z výsledku tohoto testu dozví, co se ve svalech děje.
Může být provedena také magnetická rezonance a testy DNA. Sestry chlapců s DMD nebo BMD by také měly projít testy DNA, zda nejsou přenašečky.
Projekty, které se snaží pomáhat
O tom, že péče o takto nemocné děti znamená pro řadu rodičů obrovskou zátěž, není pochyb. A nejedná se jen o nápor na psychiku, ale také na jejich peněženku. Pokud se snaží svým synům zajistit plnohodnotný život, vyžaduje to skutečné úsilí, zvláště pak v pozdějším věku, kdy se zdravotní problémy prohlubují.
Proto také v Česku vzniklo občanské sdružení Parent Project, které spolu s manželem založila maminka jednoho takto postiženého chlapce Pavlína Petrásková. Parent Projekt se snaží rodičům přispívat na kompenzační pomůcky včetně přenosných dýchacích přístrojů a pak své aktivity směřuje k výzkumu této choroby.
Dlouhodě AMD nebo-li Asociaci muskulárních dystrofiků podporuje skupina lidí pod MDA RIDE, která každoročně připravuje benefiční jízdu motorkářů s lidmi postiženými touto nemocí. Snaží se tak získat maximální množství prostředků pro asociaci nemocných.
