Ultrazvuk již umí odhalit Downův syndrom

V praxi jde nejčastěji o diagnostiku chromozomální aberace na 21. chromozomu známější pod pojmem Downův syndrom. Ultrazvukové vyšetření ale umí odhalit mnohem víc.

Ultrazvukové vyšetření zaměřené na detekci vad plodu se provádí na konci prvního trimestru těhotenství. Jeho cílem je včasné odhalení znaků, které jsou typické pro plody s odchylkou ve své chromozomální výbavě. „Ultrazvukové vyšetření se provádí v době od jedenáctého do třináctého týdne těhotenství. V době před tímto termínem by vyšetření nemělo potřebnou výpovědní hodnotu, v pozdějším období pak některé znaky nutné k vyšetření zanikají,“ vysvětluje docent Pavel Calda, vedoucí lékař Centra fetální medicíny a ultrazvukové gynekologické diagnostiky při gynekologicko-porodnické klinice Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

Vyšetření je založeno na kombinaci mnoha údajů. Jeho základem je podrobné ultrazvukové vyšetření plodu, děložních cév, biochemický rozbor krve matky a její anamnestické údaje. Všechna tato data jsou matematicky zpracována a vyhodnocována. Výsledek pak procentuálně vyjádří výši rizika postižení plodu.

Nejvíce informací, na základě kterých dochází k výpočtu, poskytne ultrazvukové vyšetření hlavy a krku plodu. „Jde o tzv. měření šíjového projasnění, při kterém se zjišťuje množství přechodně nahromaděné tekutiny pod kůží sahající do různé vzdálenosti přes hlavu a krk. Je prokázáno, že se zvětšením množství této tekutiny dochází přímo úměrně ke zvýšení rizika postižení plodu některými typy onemocnění. Sem patří například Downův syndrom (porucha na 21. chromozomu), Edwardsův syndrom (porucha na 18. chromozomu) nebo Pataův syndrom (porucha na 13. chromozomu).

„V době vyšetření měří plod od hlavičky po zadeček 45 - 85 milimetrů. Měření šíjového projasnění je tak nutné provést velmi přesně, s přesností na 0,1 milimetru,“ vysvětluje lékař.

Další informace vedoucí k diagnostice plodu poskytne i podrobné vyšetření tváře plodu. „Pro plody postižené Downovým syndromem je typické, že v období prvního trimestru nemají vyvinutou nosní kůstku. Ta v této době buď úplně chybí, nebo je v porovnání s jedinci s normální chromozomální výbavou významný rozdíl ve stupni jejího vývoje.

Dalším znakem, který může ukazovat na postižení plodu, je jeho obličej. Pro postižení Downovým syndromem je typický plochý obličej,“ dodává lékař.

Součástí screeningu je i vyšetření kardiovaskulárního systému plodu. „U plodů s abnormální chromozomální výbavou je výrazně vyšší výskyt poruchy, při které dochází ke zpětnému toku krve přes trojcípou chlopeň. U Downova syndromu je její výskyt 56procentní, u Edwardsova syndromu 33procentní a u Pataova syndromu 30procentní.

Porucha toku krve přes trojcípou chlopeň ale nemusí souviset jen s výskytem chybné genetické výbavy, ale může jít o znak, který doprovází zvýšené riziko vrozených srdečních vad. Pokud dojde k podezření na tyto vady, mělo by být ultrazvukové vyšetření opakováno v polovině těhotenství, to je doba, kdy je možné sonograficky vyloučit většinu srdečních vad. „Dalším znakem, na který se při screeningu zaměřujeme, je i srdeční frekvence. Pro některé vrozené vývojové vady je totiž typická vyšší srdeční frekvence, než je tomu u plodů s fyziologickým nálezem,“ vysvětluje docent Pavel Calda.

Aby byl kombinovaný screening kompletní a odpovídal pravidlům stanovených Nadací fetální medicíny v Londýně, jež stojí za výzkumem a zaváděním jeho poznatků do praxe, je nutná biochemická analýza krve matky. „V období mezi devátým a jedenáctým týdnem gravidity je těhotné odebrána krev, která je následně odeslána do laboratoře, kde dojde ke stanovení koncentrace těhotenského plazmatického proteinu A (PAPP-A ) a volné beta podjednotky těhotenského hormonu hCG.

Údaje jsou pak podle matematického vzorce, který pracuje s dalšími parametry, vyhodnocovány. Výsledkem je stanovení rizika postižení plodu. Při takto provedeném screeningu je možné detekovat 96 % plodů s postižením Downovým syndromem při 2% falešné pozitivitě,“ dodává lékař.

Pokud je u těhotné zjištěno vysoké riziko postižení plodu, je jí nabídnuto vyšetření chromozomů biopsií choria – tedy laboratorní rozbor odebraných vzorků placenty. Odběr trvá v řádu minut, není bolestivý a kvalitní kliniky jsou schopny ho zajistit v tentýž den, kdy dojde k vyslovení podezření na poškození plodu. Výsledky laboratorních testů jsou pak známy do 24–48 hodin od odběru.

Kombinovaný screening patří mezi nejmodernější metody svého druhu. Proti pouhému biochemickému screeningu, který se provádí ve druhém trimestru těhotenství a který byl do systému péče o těhotné zaveden v osmdesátých letech minulého století, má mnoho výhod.

„Starší metoda vycházející pouze z biochemického screeningu vykazuje dosti vysokou falešnou pozitivitu vyšetření, to vede k častému provádění amniocentézy – tedy odběru plodové vody, přičemž laboratorní výsledky rozboru plodové vody ve velké většině prokážou normální chromozomální nález ve výbavě plodu.

Odběr plodové vody, stejně tak jako biopsie choria, patří mezi invazivní zákroky, které přestože jsou považovány za bezpečné, představují riziko ztráty těhotenství. Metoda kombinovaného screeningu, jež vykazuje nižší procento falešné pozitivity, je tak z tohoto pohledu bezpečnější.

Kombinovaný screening je navíc ideální metodou u diagnostiky chromozomálních vad u dvojčat a vícečetných těhotenstvích. Pouhý biochemický screening totiž neumožní diagnostiku jednotlivých plodů u vícečetných těhotenství, naproti tomu screening vycházející z ultrazvukového měření umožní vyšetření a diagnostiku každého z plodů zvlášť. Ultrazvukové vyšetření v I. trimestru je jediné schopno správně rozpoznat dvojčetné těhotenství a především jeho typ (jednovaječné, dvouvaječné). Později je tato diagnostika velmi ztížená, až nemožná.

Jednovaječná vícečetná těhotenství, zejména ta, kde jsou plody uloženy jen v jednom společném plodovém obalu, jsou zatížena významným rizikem komplikací.

„Kombinovaná metoda navíc posouvá možnost diagnostiky postižení plodu z druhého trimestru do trimestru prvního, což je významné zejména tehdy, dojde-li k vyhodnocení, které ukazuje na postižení plodu, screening díky rychlosti, s jakou je možné ho provést, navíc snižuje stres spojený s vyslovením obavy ze zvýšeného rizika chromozomálních vad,“ dodává docent Pavel Calda.