Sofinka má dědičné onemocnění, o kterém se mnoho neví. Nejistota je pro její matku deprimující

Sofinka začala mít zdravotní problémy a po čase, po dlouhých pobytech v nemocnicích, jí byla stanovena krutá diagnóza, vzácná mitochondriální choroba, genetické onemocnění buněk, na které neexistuje lék. Černé myšlenky se Martina Přidalová snaží vypouštět, ač prognóza její dcery není příznivá. S nepřízní osudu bojuje, jak se dá, a doufá, že vše se jednou v dobré obrátí.

„Když Sofinka měla tři měsíce, začala vyvracet oči, třást hlavičkou. Byla prostě jiná, nevyvíjela se jako předtím a já to pochopitelně začala řešit. Když mi řekli diagnózu, byl to pro mě šok a pořád je to pro mě hrozně bolestivé,“ říká.

Stejné onemocnění zjistili lékaři i u ní. „Já však žádné příznaky nemám a všichni se tomu diví. Bohužel, Sofinka si to ode mě převzala.“

Mitochondrie jsou důležitou součástí veškerých buněk v lidském těle, které dávají buňkám kyslík a produkují v nich energii. Mitochondriální onemocnění může postihnout jakékoli buňky v těle v kterýchkoli tkáních, tedy od nervů přes svaly a oči až po mozek a srdce.

„U Sofinky se to projevuje tak, že nedokáže chodit, ovládat vrchní část těla, mluvit, má střední mentální retardaci, trpí křečemi v nožičkách, má poškozený zrak. Zkrátka je ležáček odkázaný na celodenní pomoc ostatních. A protože nemluví, komunikace s ní je těžká, hlavně když ji něco bolí,“ popisuje Martina, s čím se musí vypořádat.

Vše je psychicky, ale i finančně nesmírně náročné. I proto, že je samoživitelkou. „Bývalý partner, táta Sofinky, o ni nemá zájem, neplatí ani alimenty. Pomáhá mi přítel, s nímž žiji, a máma. Podpořili mě i dárci, kteří přispěli do sbírky na platformě Donio. Za vybrané peníze jsem pořídila kočárek, který Sofince pomůže k držení hlavičky, tělíčka, správného sedu. Může se také dívat na svět i z výšky, což jí kočárek, co jsme používali předtím, nedovoloval. Je v něm veselá, šťastná. Finance, co byly navíc, využíváme na hrazení rehabilitací,“ prozrazuje.

Dvakrát ročně jezdí se Sofinkou i do lázní. Vlastní pobyt si musí zaplatit sama, holčičce ho hradí zdravotní pojišťovna. „Za ten měsíc, co tam jsme, je to na ní hodně vidět. Uleví se jí. Bohužel, rychle se zase dostane do původního stavu.“

Zatím situaci zvládá. „Dá se to. Psychika ovšem pracuje. Jsem vesměs zavřená doma, Sofinku mám pořád za zadkem. Když vidím zdravé děti, občas mi přijde líto, že nám to dopřáno není. Jak je toho moc, bouchnu, emoce jdou ven. Nestěžuji si však. Jsem se Sofinkou ráda, už mi ani nepřijde, jak na tom jsme, zvykla jsem si,“ tvrdí sedmadvacetiletá žena.

Nejhorší je podle ní nejistota. „Žijeme, nevíme, co bude dál, stav Sofinky se nezhoršuje ani nezlepšuje, lékaři nám to nedokážou říct. To je deprimující. Chtěla bych vědět, jak se v dalších letech bude vyvíjet,“ přiznává.

Hledala na sociálních sítích ve vztahu k danému onemocnění příspěvky, nějaká fóra, skupiny, ale nenašla nic. „Nevím, jestli je jediná. Nemoc má různé formy, horší a lepší. U té méně příznivé je krátké dožití, brzy odcházejí orgány. My ale nevíme, jakou Sofinka má. Mám strašný strach,“ dodává jedním dechem.

S nynějším partnerem už přemýšleli o případné léčbě v zahraničí, ale zatím tímto směrem více nepátrali. „Myslím, že by se v cizině třeba i nějaká možnost našla. Já ale teď hlavně potřebuji vědět, co vlastně Sofinku trápí.“

Lékaři jim zatím moc informací neřekli. Čekají i na další výsledky vyšetření. „Nezbývá mi než věřit, že se to zlepší, že je nějaká naděje. Moc bych si to přála. Sofinka si to, co ji postihlo, nezaslouží,“ uzavírá.