Sedmiletý Kuba žije se vzácným syndromem Dravetové. Nebezpečné jsou pro něj i pozitivní emoce

Obtíže dnes sedmiletého Jakuba začaly už při samotném příchodu na svět. Narodil se po plánovaném termínu porodu a při vstupu na svět ho museli lékaři rozdýchávat.

V šesti týdnech života dostal svůj první epileptický záchvat. O tom, že trpí závažným syndromem Dravetové, se ale rodina dozvěděla až o několik měsíců později.

„Lékaři si původně mysleli, že je to běžná epilepsie, ale záchvaty se postupně zhoršovaly, byly čím dál častější a navíc se začaly prodlužovat,“ vysvětluje Jakubova maminka Marcela Spěváková.

Tehdy udělali Jakubovi ve Fakultní nemocnici v pražském Motole genetické testy, kde se syndrom Dravetové potvrdil.

Onemocnění je sice geneticky podmíněné, konkrétně v případě Jakuba je ale „de novo“, to znamená, že je zcela nově zmutované.

Syndrom Dravetové se občas také nazývá katastrofická epilepsie. „Průběh je totiž opravdu katastrofický. Záchvaty jsou opravdu velké a těžké. U Kuby trvají kolem čtyř až pěti minut, kdy leží na zemi v bezvědomí, sliní, promodrává a má obrovské křeče,“ popisuje stav svého syna paní Marcela.

Tyto „velké“ záchvaty má chlapec přibližně jednou měsíčně. Rodina se už naučila stav řešit, a nemusí tedy pokaždé volat sanitku a jezdit do nemocnice.

Dennodenně se ale rodina potýká s chlapcovými „menšími“ záchvaty. „To jsou takové tiky a v podstatě jakási absence nebo zahledění,“ doplňuje maminka.

Záchvaty jsou vyprovokovány nejčastěji teplotou a emocemi. „Když je venku teplo, tak tam vůbec nemůžeme jít. Nejhorší jsou pro nás ale emoce. Kuba se vlastně nesmí vůbec radovat. Nesmí mít více vzruchů. Nemůže se ani vztekat. My nemůžeme na hřiště, do bazénu, protože veškerá jeho radost mu sepne epileptický záchvat,“ upozorňuje maminka.

Záchvaty jsou primárním problémem onemocnění. Syndrom ale doprovází řada dalších diagnóz, které život dítěti i rodině značně komplikují.

„Děti k tomu trpí často nějakým mentálním deficitem. Náš Kuba má střední mentální retardaci,“ dodala jeho matka.

U ostatních nemocných se objevuje třeba ADHD i autistické rysy. Děti jsou navíc velmi náchylné k běžným nemocem.

„Často mají nějaký imunodeficit, chytnou každou rýmu a při těch rýmách většinou končí v nemocnici, protože mají zvýšenou teplotu a kvůli tomu u nich nastává dlouhý záchvat, který nejde zastavit. Navíc u nás nefunguje běžná SOS léčba na záchvaty, takže Jakub většinou končí na pár dní na jednotce intenzivní péče na kapačkách,“ dodává.

Děti se syndromem Dravetové mají ke všemu ještě také náchylnost k tzv. mors subita, tedy k náhlé, neočekávané smrti pacienta s epilepsií.

„Oproti běžným epileptikům mají daleko větší pravděpodobnost, že se to stane. Je to nevysvětlitelná smrt. Nějakým způsobem jim po záchvatu selže organismus,“ vysvětluje paní Marcela.

Právě proto rodina používá přes noc různé alarmy. Jakub má na sobě hodinky, oxymetr i destičku, která záchvaty umí zachytit. U syndromu mohou záchvaty přicházet i v noci.

„Je to 24hodinová péče. On v záchvatu navíc rovnou padá, takže hrozí i úrazy. Často má pokousané rty, jazyk nebo rozbitou hlavu,“ dodává maminka.

Jakub navštěvuje tři dny v týdnu vždy na dvě hodiny školu. I to je ale pro něj náročné. Kvůli kombinaci celkem pěti antiepileptických léků je chlapec velmi unaven a nezvládne se dlouho soustředit. Vyčerpává ho ale samozřejmě také samotná nemoc.

„My to navíc musíme zkombinovat s různými terapiemi. Když tedy není ve škole, tak jezdíme cvičit. Těmto dětem nejvíce pomáhá ergo terapie a senzorická integrace. Tam ho učí sebeobsluze tak, aby mohl nějak fungovat,“ vysvětlila Marcela Spěváková.

Sedmiletý Kuba dochází také na fyzioterapii. Nejen na běžné cvičení, ale také na hipoterapii, tedy terapii pomocí jízdy na koni. Díky tomu se zpomaluje i ochabování těla, které je dané také právě syndromem Dravetové.

„V dospělosti tito lidé končí na vozíku. Pokud se dospělosti vůbec dožijí. Bohužel prognóza nemoci není úplně dobrá,“ dodala maminka.

Právě Jakubova maminka se po mateřské dovolené nemohla vrátit do práce. „Péče je opravdu 24 hodin denně. Živí nás manžel. Kuba samozřejmě dostává příspěvky od státu, ale to často jeho potřeby ani nepokryje,“ vysvětlila.

„Nám to vlastně převrátilo veškeré hodnoty. To, co si člověk plánoval, že bude, až se narodí mimčo, tak to se obrátilo vzhůru nohama hned po porodu. Učíme se s nemocí žít. Nikdy se s tím nesmířím, ale i s takto těžkou nemocí se žít dá. Jen se tomu musí přizpůsobit celý život,“ uzavírá Marcela Spěváková.

Pokud byste chtěli rodinám, v nichž se dítě, maminka či táta potýkají se závažným onemocněním, pomoci, staňte se Dobrými anděly.

„Mnoho věcí můžeme Kubíkovi dopřát díky finanční podpoře Dobrých andělů. Kubík se pak raduje i z obyčejných věcí, jako je třeba tlačení vozíku při nákupu. Každý výlet nebo zábava, kterou mu s ohledem na riziko záchvatu můžeme dopřát, mu vykouzlí úsměv na tváři, což je pro nás moc důležité. Pokud je náš syn spokojený, jsme šťastní i my. Děkujeme,“ dodává maminka.

Stačí se zaregistrovat na www.dobryandel.cz, zvolit libovolnou výši příspěvku a začít přispívat. Nadace vaše příspěvky rodinám odevzdá do posledního haléře a vy se díky svému Andělskému účtu můžete každý měsíc podívat, které konkrétní rodině jste pomohli.