Článek
„Od prvního ledna letošního roku začal pilotní projekt novorozeneckého screeningu. To znamená, že zkoušíme a testujeme vyšetřování dvou nových onemocnění, spinální muskulární atrofie a kombinovaného imunodeficitu u všech novorozenců, jejichž maminky projeví zájem,” řekla Novinkám primářka Diagnostických laboratoří dědičných metabolických poruch při VFN Karolína Pešková.
Aby pomohli vážně nemocnému synovi, musí za tři měsíce sehnat 52 milionů
Zatímco SMA způsobuje postupné ubývání svalstva a schopnosti pohybu, SCID vede k oslabení imunitního systému. Obě se řadí k vrozeným onemocněním. Jejich včasné odhalení, kdy se ještě neprojevují první příznaky, pacientům výrazně zvyšuje naději na kvalitní život.
„Benefit novorozeneckého screeningu je takový, že zjistíme nemoc ještě dříve, než se klinicky projeví. A tím, že pacienta diagnostikujeme, tak mu můžeme dopřát kvalitní život bez nějakého omezení,” dodala primářka.
Stačí kapka krve a může se přijít na vzácná onemocnění.
Laboratoře VFN týdně zpracují přibližně 1500 vzorků z porodnic. Pražská nemocnice funguje v rámci nového testování jako pilotní pracoviště pro oblast Čech, na Moravě pak stejné služby poskytuje Fakultní nemocnice Brno.
Novorozenecký screening se běžně odebírá už 10 let a provádí se skrze něj testy na celkem osmnáct onemocnění. V rámci nového pilotního projektu se tak k němu přidává test na dvě další nemoci, nedochází však k odběru navíc. Účast pro maminky je dobrovolná.
Těžce nemocnému Oliverovi v Motole zamítli léčbu, na kterou rodina vybírala 50 milionů
„Krev se nabírá 48 až 72 hodin po narození miminka, a to z patičky. Patička se nahřeje, pak se udělá odběr. Ten se nabere na novorozeneckou kartičku, kam se nasaje na tři terčíky, nechá se uschnout a odesílá do laboratoře,” popsala Pešková.
Výsledky jsou přístroje schopny vyhodnotit do tří hodin. V případě pozitivního záchytu musí diagnózu ještě potvrdit lékaři genetiky ve Fakultní nemocnici Motol, se kterou VFN úzce spolupracuje.
V rámci pilotního projektu zde zatím neměli žádný pozitivní záchyt. „Vzhledem k tomu, že se jedná o vzácná onemocnění, očekáváme, že za rok chytneme tak přibližně deset pacientů se spinální muskulární atrofií a tři až čtyři s kombinovaným imunodeficitem,” zmínila Pešková s tím, že zájem o nové testování je mezi maminkami vysoký.
„Jsme překvapeni. Až 85 procent maminek má o nový test zájem,” dodala s tím, že v předchozích letech u podobných projektů byl zájem velmi nízký.