Článek
Doposud neregistrovaný lék Zolgensma, který je určený dětem do dvou let věku se spinální svalovou atrofií, byl Maxíkovi aplikován před týdnem v pražském Motole. Byl tak prvním dítětem u nás, kterému byl lék aplikován a také proplacen zdravotní pojišťovnou.
Aby se tak ale mohlo stát, muselo nejprve ministerstvo zdravotnictví učinit výjimku, jelikož lék v té době ještě nebyl schválen Evropskou komisí a Státní zdravotní ústav jej proto nemohl u nás registrovat.
Proto rodiče Maxíka nejprve zorganizovali finanční sbírku, jejímž cílem bylo vybrat peníze na to, aby lék mohl být Maxíkovi aplikován ve Spojených státech, kde již registrovaný je.
Max dostal jako první dítě se svalovou atrofií v ČR lék za 54 milionů
Příběh Maxíka strhl obrovskou vlnu solidarity a díky lidem z celé republiky se velmi záhy podařilo do té doby nepředstavitelnou částku několika desítek milionů vybrat, stejně tak posléze u dalších dvou chlapců se stejným onemocněním.
Nyní spousta lidí řeší, jak budou vybrané peníze dál využity, jelikož zákon neumožňuje peníze dárcům vracet.
Rodiče chlapců, ale i organizace Život dětem, která některým z nich transparentní účet zřizovala, všechny ubezpečují, že část peněz půjde na nákladné rehabilitace, které chlapci budou v budoucnu potřebovat, zbytek peněz pak bude použit pro další vážně nemocné děti, včetně starších se spinální svalovou atrofií, které se bez pomoci laskavých lidí neobejdou.
Ministerstvo povolilo neregistrovaný lék na spinální svalovou atrofii
Původní prognózy byly tragické
„U Maxíka byla geneticky potvrzena nemoc, takzvaná spinální svalová atrofie, což je vzácné onemocnění, genetická porucha, která způsobuje svalovou slabost. Ta, pokud bychom Maxíka neléčili, by se výrazně zhoršovala časem a Maxík by pak byl závislý na umělé plicní ventilaci a měl by i poruchy polykání. Ale Maxík má to štěstí, že žije v době, kdy je dostupná léčba,“ vysvětluje neuroložka Jana Haberlová z FN Motol.
Původní prognózy lékařů byly, že se Maxík dožije maximálně dvou let. Naštěstí v ten čas začaly zdravotní pojišťovny proplácet nový lék Spinrazu, který měl pomoci zastavit postup nemoci a zachránit tak Maxíkovi život. Po nasazení léku Maxík začal dělat pokroky, ale z dlouhodobého hlediska to nebylo ideální řešení. To se objevilo až s nástupem genové terapie.
„Pomocí jednorázové infuze jsme do těla Maxe vpravili genový vektor, který nese tu správnou genetickou informaci, která by měla vyřešit jeho genetickou poruchu. Špatný gen byl nahrazen zdravým genem, díky tomu by se onemocnění nemělo již dál zhoršovat, naopak by se mělo objevit i mírné zlepšení,” popisuje aplikaci léku Jana Haberlová.
Zda bude mít nová léčba očekávaný efekt, se podle tiskové mluvčí FN v Motole Pavlíny Dankové ukáže zhruba do tří měsíců.
Kojenci se spinální atrofií dávali lékaři tři roky života. Dnes je Aničce sedmnáct
V těchto dnech už je Maxík doma, kde se s ním rodiče věnují rehabilitacím a do nemocnice chodí pravidelně na kontroly. V prvním měsíci od podání léku bude do nemocnice dojíždět každý týden, druhý a třetí měsíc každé dva týdny.
„Hlavně bych chtěla poděkovat paní doktorce, díky které to všechno vzniklo, která do toho dala to největší úsilí a samozřejmě všem sestřičkám, které se o nás výborně staraly, prostě všem,“ vyjádřila vděk maminka Maxíka.
Pokud bude léčba úspěšná, bude znamenat naději pro spoustu dětí, které touto genetickou poruchou trpí. A Maxík možná začne i chodit, což by s původní prognózou nebylo možné.
