Pětiletý Toníček se jako jediný v Česku potýká se vzácným Menkesovým syndromem

„Menkesův syndrom souvisí s přenašeči mědi, protože měď je potřebná absolutně všude v těle – v orgánech, ve vlasech, v kostech, přenašeče ji tam dopravují. Pokud nefungují, nebo jen zčásti, tak se pak tvoří různé problémy,“ přibližuje Toníkova maminka Sabina Presová, co je nemoc, která postihuje pouze chlapce, zač.

„V naší rodině jí trpěl už můj bráška, byl tehdy čtvrtým diagnostikovaným v Česku. V té době se toho o tomto syndromu ještě moc nevědělo,“ prozrazuje s tím, že její bratr do jednoho roku nemoci podlehl. Ani další děti s potvrzeným Menkesovým syndromem se většinou nedožily více než dvou či tří let.

Když sama čekala dítě, žádné vyšetření, které by tuto chorobu mohlo odhalit už v těhotenství, neexistovalo. Navíc měla podle lékařů a řady snímků z ultrazvuku čekat holčičku. Nakonec se však k jejich překvapení narodil Toníček.

„Byli jsme šťastná novopečená rodina, ale zároveň jsme věděli, že musí syn ihned podstoupit test na měď,“ přiblížila tehdejší rozporuplné pocity Sabina Presová. Ani ne čtrnáct dní po porodu potvrdili lékaři rodičům diagnózu.

„Nebyla jsem schopná se ani pohnout, mozek mi nefungoval, byla jsem úplně paralyzovaná. Manžel měl spousty otázek a obav. Oba dva jsme zažívali mnoho nepříjemných emocí,“ svěřila se.

Toníčkovi v nemocnici hned nasadili experimentální léčbu, kterou podstupuje dodnes.

„Experimentální léčba pomáhá udržet na uzdě epileptické záchvaty, aby se mu nevytvářely. Kvůli tomu jezdíme pravidelně z Bzence do Prahy, jen tam nám tento lék vytvoří a my mu ho pak dvakrát denně pícháme do podkoží v bříšku,“ popisuje sedmadvacetiletá maminka Sabina.

Jejího syna ale trápí i řada jiných zdravotních problémů. „Má potíže hlavně v jídle, má hadičku ve střevě, zčásti tak jde potrava do střeva, jí mixovanou stravu. Musíme ho cévkovat, nemluví, má opožděný psychomotorický vývoj, s tím souvisí neprospívání, těžká hypotonie, velmi volné klouby, takže je nechodící,“ vypočítává jeho maminka.

Boj však nevzdává a absolvuje s ním mnoho rehabilitací, které mu pomáhají. „Jdeme malilinko dopředu a z ležáka, kterým podle lékařů měl být, zvládne stoj s oporou,“ raduje se.

Toníkovi je už pět let a sami lékaři jsou podle ní překvapení, kam až se přes své obtíže zvládl „probojovat“. „Budoucnost se ale neodvažují predikovat. Těžko říct, jestli zvládneme chůzi nebo jestli se o sebe časem zvládne postarat,“ netuší jeho matka.

Kromě něj se zároveň stará ještě o své druhé dítě, zdravou holčičku Natálku.

„Jsou jí tři roky. Je pro Toníka velkým motorem a parťákem při všech cestách k lékařům, v nesnázích i v radostech. Protože Toník je na to, co má všechno za sebou a nejspíš i před sebou, tak úžasný kluk, který má radost ze života. A to je pro mě jako pro mamku velmi důležité,“ říká nám Sabina Presová, jež se sama snaží zůstat optimistkou a veselým člověkem.

Zorganizovat všechnu péči o děti a časté návštěvy odborníků je ale podle ní občas oříšek. Seznam specialistů, za kterými rodina s Toníkem dojíždí, je obsáhlý – neurologové, oční lékaři, urologové, nutriční poradci, specialisté na metabolické poruchy, na psychologii, foniatrii, logopedii až po již zmiňované intenzivní rehabilitace.

„Snažím si s dětmi hodně hrát a být s nimi hodně venku a motivovat tak nejen Toníka, ale i Natálku k různým činnostem, k rozvíjení, ke zjišťování nových věcí, ke stimulacím. Pravidelně cvičíme, plus k tomu Toníkova péče navíc s hadičkami, pícháním, cévkováním, to je někdy náročné,“ potvrzuje.

Ani finanční stránka není jednoduchá a ne všechny úkony zdravotní pojišťovna proplácí.

„Syn bývá často hospitalizován a pro mě není možné být zaměstnaná, i když sem tam mám brigády. Toník vyžaduje celodenní péči, vstávám k němu i v noci, hlídání taky moc možné není. S otcem dětí už navíc nejsme, takže shánění financí na péči je o to těžší. I proto jsem se obrátila na organizaci Znesnáze21 s žádostí o pomoc,“ říká Sabina Presová.

Skrze veřejnou sbírku by ráda shromáždila obnos na pořízení vlastního automobilu. V současnosti si vůz bezplatně půjčuje přes iniciativu zvanou Ženy auta půjčují, jde však jen o dočasné řešení.

„Auto je pro nás velmi podstatné, na cesty za doktory, za léky, na rehabilitace i k běžnému vyřizování. Toník má oslabenou imunitu, a když jsme jezdili MHD, bylo tam velké riziko infekce. Jakékoliv nákazy u něj v mnoha procentech vedou k hospitalizaci. V letních měsících se zase rychle přehřeje, takže to taky není ideální, protože to u něj vede ke zvracení, průjmům a ve výsledku zase k hospitalizacím, takže pro nás je auto v podstatě nezbytné,“ vysvětluje s tím, že v budoucnu bude její syn potřebovat k pohybu také vozík, který se musí do auta vejít.

„Chtěla bych moc poděkovat všem, kdo na tuto sbírku přispěli nebo ještě přispějí a věnují čas našemu příběhu. Velmi si toho cením,“ uzavírá Sabina Presová.