Od narození trpí ichtyózou a nyní i epilepsií. Jeho matka se kvůli péči o něj dostala do finanční pasti

Paní Veronika žije se svými syny sama v podnájmu na pražském sídlišti. Její starší syn je v současné době stabilizovaný astmatik, který sice u sebe musí mít neustále inhalátor, ale jako ligový florbalista nemá žádné větší omezení. U mladšího Sebíka je ale vše jinak. Narodil se s vzácnou x-vázanou recesivní ichtyózou, geneticky podmíněnou poruchou rohovatění kůže, která mimo jiné způsobuje špatnou termoregulaci těla, takže v létě Sebíkovi hrozí přehřátí organismu a v zimě zase rychlejší podchlazení.

Pokožka je navíc nadměrně vysušována, vytváří se na ní oteklé mapy a šupiny, které velmi svědí. Jediná léčba spočívá v důsledné péči o pokožku, neustálé promazávání krémy a koupáním v olejové koupeli. „Jen péčí o kůži Sebíka denně strávíme hodinu času a o nákladnosti této péče ani nemluvím,“ svěřila se Novinkám paní Veronika.

Krátce po oslavě druhých narozenin se k nemoci kůže přidala i epilepsie. „Při prvním záchvatu Sebík vůbec nevnímal, nereagoval, měl oči v sloup, dusil se, celý se třásl, u pusinky se mu dělala pěna a začal v obličeji fialovět. Neměla jsem vůbec tušení, co se s ním děje,“ vypráví matka.

Tehdy v sanitce jí řekli, že nešlo o nic vážného, že se jednalo o febrilní křeče v důsledku vysokých teplot a nachlazení. Krátce na to ale Sebík dostal další záchvat, ale lékaři v nemocnici jej opět označili za febrilní křeče, jelikož to bylo v době, kdy Sebík prodělával chřipku kombinovanou s covidem.

Po propuštění z nemocnice se ale u něj začaly objevovat nejprve jednou za dva dny, pak denně a následně několikrát denně malé epizody, tzn. myoklonické záchvaty. „Vypadalo to jako by zakopl, ale tak divně, že se najednou sesypal k zemi jako hadrový panák,“ vysvětluje paní Veronika.

Následně byl Sebík hospitalizovaný na neurologii, kde ještě ten večer dostal další velký záchvat, který byl natolik silný, že Sebík zfialověl nejen v obličeji, ale i na ručičkách a nožičkách, že jej sestřičky musely kvůli nízké saturaci kyslíku v krvi okamžitě napojit na kyslík.

Až následně lékaři na základě množství vyšetření potvrdili, že se jedná o epilepsii. Než zabrala antiepileptika, dostal ještě jeden velký záchvat a také měl 8 až 10 malých záchvatů denně. Celé léto tak Sebík s maminkou strávil v nemocnici, kde syn absolvoval i magnetickou rezonanci, lumbální punkci a genetické vyšetření, které potvrdilo varianty nejasného klinického významu genů SCN5A & SCN3A.

Poté měl Sebík dva měsíce klid, jenže poté epilepsie opět udeřila v plné síle, kdy se u něj začaly různě střídat všechny typy záchvatů. Jeho poslední diagnóza je kombinace G404 myoklonicko-astatické epilepsie (MAE - Dooseho syndrom) a G409 generalizované NS.

Malý Sebík bere dohromady čtyři různé druhy antiepileptik, plus má dva „pohotovostní“ léky na záchvaty.

Bohužel záchvaty má Sebík stále dál, za poslední měsíc měl zase čtyři velké záchvaty, přičemž žádný z nich nebyl pod dvacet minut, lékaři tak již hovoří o statusu epileptikus. Sebík i kvůli tomu všemu už velmi špatně chodí, neustále se třese, špatně spí a vlivem léků i špatně jí. Ze všeho nejhorší přitom je, že každý velký záchvat pro něj znamená i krok ve vývoji zpátky. Když už se tedy něco nového naučí, po záchvatu něco z toho zapomene. Přesto s ním maminka neustále pracuje, aby jej rozmluvila a aby se Sebík vývojově úplně nezastavil.

Loni na podzim paní Veronice pomohla sbírka na Doniu s tím, že mohla se Sebíkem absolvovat ergoterapie, které nehradí zdravotní pojišťovna, ale jinak je na vše sama. Protože Sebík nemůže do školky, nemají osobního asistenta a doteď neměli místo ani v odlehčovacím centru, nebyla dosud ani možnost, aby maminka mohla chodit alespoň na brigády.

A k tomu všemu jí příliš nepomáhají ani úřady. Již v červnu 2022 paní Veronika zažádala na základě rady sociální pracovnice z nemocnice o všechny možné dávky, které se vztahovaly k jejich situaci. Ale byl ji přiznán pouze příspěvek na bydlení a příspěvek na děti. Po osmi měsících jí přišlo zamítnutí na příspěvek na péči, od té doby došlo k jejímu opakovanému odvolání, protože se posudky neopíraly o zprávy od ošetřující lékařky Sebíka a jeho neurologa, jelikož zprávy se vždy někam vytratily. Nyní tak čekají na třetí posudek.

Kvůli prvnímu zamítnutí příspěvku na péči jim byl zamítnut i příspěvek na mobilitu a stejně tak kartu ZTP. I zde proběhla odvolání, ale zatím bez úspěchu.

Matce navíc odmítla finančně pomoc její rodina a stejně tak otec kluků, který si navíc Sebíka bere k sobě jen jednou měsíčně na víkend, a to jen tehdy, nemá-li celý týden předtím žádný záchvat.

Od května jí začala konečně chodit dávka hmotné nouze, předtím ji přiznána nebyla kvůli sbírce na Doniu. Výše této dávky je 408 Kč. K tomu pobírala doplatek na bydlení a příspěvek na živobytí 6000 Kč, ten jí ale teď v září byl snížen na 2000 Kč a doplatek na bydlení jí sebrali úplně, a to jen kvůli tomu, že ji v srpnu přišla podpora v nezaměstnanosti za červenec a srpen najednou, jelikož ji v červenci nedopatřením nebyla vyplacena.

Vzhledem k tomu, že zmíněná srpnová podpora byla úplně poslední, na kterou měla paní Veronika nárok, od září tak přišla hned o tři dávky najednou a dostala se do situace, kdy zůstala úplně bez prostředků. Hrozí jí, že přijde o podnájem, protože kvůli častým hospitalizacím Sebíka, odebíráním sociálních dávek a nedoplatku na elektřině již nezaplatila třetí nájem, a tak by mohla v nejhorším případě skončit na ulici.

Rozhodla se proto požádat o založení sbírky na Znesnáze21, která by ji pomohla dostat se z této svízelné situace, aby dál mohla v klidu pečovat o své syny.