Na nemoc jejího syna zatím neexistuje lék. Bojuje nejen za něj, ale i další nemocné děti

Dnes pětiletý Matýsek se narodil jako zdravé dítě a první měsíce jeho života nic nenasvědčovalo tomu, že má vzácné onemocnění. Že tomu tak je, odhalily náhodné krevní testy na svalové enzymy. Rodiče se tak o nemoci dozvěděli dříve, než se nemoc jako taková vůbec začala projevovat. Do poslední chvíle ale doufali, že diagnózu genetické vyšetření nepotvrdí. Bohužel se to nestalo.

Prognóza lékařů nebyla vůbec dobrá. Děti s Duchennovou maskulární (svalovou) dystrofií (DMD) se sice mohou dožít dospělosti, ale obvykle kolem desátého roku věku končí na invalidním vozíku, na což i rodinu Reineltových lékaři připravovali.

Informací o onemocnění se od lékařů paní Jitka příliš nedozvěděla. Sama tak pátrala na internetu. „Hodně jsem pochytila od rodin starších, podobně nemocných kluků, které jsou sdruženy v pacientské organizaci Parent Project. Ne všechny informace, kterých se mi dostalo, ale byly přínosem. Třeba věta ´hlavně mu udělejte pěkný život´, kterou jsem několikrát slyšela od lékařky, mě velice zraňovala, neboť pěkný život dělá rodič i zdravým dětem. Znělo mi to jako konečný verdikt,” svěřuje se paní Jitka.

Sama pak začala intenzivně hledat informace ohledně léčby i v zahraničí a dokonce se spojila i s několika rodinami ve světě, které prožívají to samé. Má tak skutečně přehled o aktuálních trendech v léčbě tohoto onemocnění.

„Péče se liší stát od státu, někde žijí i padesátiletí pacienti s DMD, někteří mají i své rodiny. Je to sice vzácné, ale už se to děje, a já věřím, že u nás se to také bude zlepšovat. Největší pokroky vidím v komplexní péči, která je klukům díky úsilí MUDr. Jany Haberlové, Ph.D., poskytována ve FN v Motole. Výrazně se zlepšila péče o děti. Zlepšovat se musí ale i péče o dospělé s DMD, kteří nám díky lepším možnostem léčby přibývají. Donedávna byla DMD brána jen jako dětská nemoc, ale stává se i nemocí dospělých,” vysvětluje paní Jitka.

Přestože je onemocnění Matýska pro celou rodinu velmi bolestná záležitost, závažnost nemoci si nikdo příliš nepřipouští. Snaží se žít životem, jako by byl Matýsek zdravý.

V pěti letech má Matýsek zatím menší limity v podobě toho, že ujde jen kratší vzdálenosti, má problémy s chůzí do schodů, rychleji se unaví a je těžkopádnější.  „Při závodech s ostatními dětmi vždycky prohrává, ale nic si z toho nedělá, a už od začátku hlásí, že poslední je přeci vítěz! Často si stěžuje na bolesti nožiček, ale i přesto spolu zvládáme běžné aktivity. Miluje vodu a plavání, dokonce se naučil i jezdit na kole. Jen v případě delších cest s sebou stále vozíme kočárek, aby si mohl Matýsek případně odpočinout,” svěřuje se jeho maminka.

Každý den pak s Matýskem cvičí, masírují ho a podávají mu výživové doplňky. Jestli rodiče ale přeci jen něco trápí, tak to, jak jednou svému synovi vysvětlí, že není jako ostatní a proč. „Což už začíná. Ptá se, proč jsem stále poslední, proč mě bolí nožičky, proč musím cvičit. Je těžké odpovídat s vědomím toho, co ho čeká,” dodává maminka.

S péčí o Matýska kromě prarodičů pomáhá i jeho o 17 let starší sestra, která je svým rodičům skutečnou oporou. Nemoc jejího milovaného brášky ji navíc natolik ovlivnila, že sama začala pracovat v neziskovém sektoru.

Paní Jitka se totiž stále snaží skloubit péči o Matýska se zaměstnáním ve Vězeňské službě. „Je to spíše administrativní práce, ale část práce obnáší i komunikaci s odsouzenými. Je to občas psychicky náročné, ale je to jiný svět a člověk se myšlenkami dostane ze světa nemocí. Navíc zde mám skvělé kolegy, kteří mi pomáhají a podporují mě. Například nám velice pomohli s přestavbou bezbariérového bydlení, když k nám o víkendech jezdili pomáhat.”

Pro rodiny s DMD jsou finančně nejnáročnější doplatky na pomůcky nebo samotná koupě pomůcek, které potřebují, a které nejsou hrazeny z veřejného zdravotního pojištění. „To je třeba případ vertikalizačního stojanu, který velmi usnadňuje péči. Lékaři ho ale nepředepisují, dokud děti ještě mohou chodit.”

Rodiny pak musí počítat s tím, že jim obvykle vypadne jeden příjem. Maminky často musí zůstat doma a pečovat o děti, navíc pokud děti chodí do školy, bývají i jejich asistenty.

V noci je navíc potřebné děti polohovat a přetáčet je. U starších dětí se jedná skutečně o 24hodinovou směnu. Proto jim velice pomáhají nejrůznější asistenční služby, na které jim ale mnohdy nezbývají peníze. Rodiče se tak často obracejí na pomoc ostatních lidí.

Nejvíce by jim usnadnilo život, kdyby vznikla dvě nervosvalová centra, která by pečovala o pacienty od dětského věku do dospělosti.

„Je nutné včasné nasazování standardů, které mohou zpomalit průběh nemoci, ale také ochránit srdce. Život by usnadnila větší dostupnost pomůcek a příspěvků na péči. Rodiny musí mnohdy vedle velice náročné péče o všechno bojovat, včetně různého vylepšení vozíků. V zahraničí jsem viděla mnoho pacientů, kteří mají vozíky s vertikalizací, které jim v podstatě umožňují „stát“. To jim usnadní život, a zlepší to jejich stav, u nás to bohužel není dostupné. Výborná je služba, která je bezplatně zajišťována ve Velké Británii. A to noční asistence u pacientů, aby se pečující mohli pořádně a nerušeně vyspat.”

Proto se sama paní Jitka začala angažovat ve spolku Parent Project, který pomohl v počátku i jí. Jeho předností totiž je, že zde rodiny se stejnou nemocí dětí sdílí své zkušenosti, radosti i strasti. Navíc spolek prosazuje jejich zájmy, komunikuje s lékaři, s politiky, organizuje různé informační kampaně, semináře, konference, přináší zprávy z výzkumu, provozuje online odbornou poradnu.

„Pořád se učíme, jak na to – de facto za pochodu, ale informací je poskrovnu. V podstatě jediným projektem, kde se můžeme dovzdělat a získat tipy, jak naši činnost rozšířit, je Akademie pacientských organizací. Každý měsíc jezdíme do Prahy na semináře o tom, jak sehnat finance, třeba z evropských fondů, jak na daně, jak o sobě dát vědět nebo jak si zažádat o grant.

Co se týká ostatních lidí, uvítali bychom finanční pomoc, ale mohou se zapojit na našich akcích i jako dobrovolníci. Také by nám pomohlo, kdyby se našel donátor pro financování výzkumu léčby DMD, ale to je sen,” uzavírá téma paní Jitka.