Článek
SMA je dědičnou chorobou, postihuje periferní motorický nerv, tzv. motoneuron. V jejím důsledku jsou oslabeny svaly, pacientům ubývají svalová vlákna. Na to, že má Maxík SMA, přišli lékaři až v jeho čtrnácti měsících. „Po narození pořád křičel, asi už tehdy v něm něco probíhalo,“ míní chlapcův otec Jiří Mosler s tím, že syn nikdy neudělal trakční testy. „Nikdy se nedostal sám na čtyři. Když pásl koníčky, tak mu zničehonic spadla hlavička,“ popsala Maxíkova máma Simona Moslerová.
Neduhy miminko trápily takřka od narození. Nejprve velké koliky, pak kašel. Poprvé používali běžný sirup a léky na astma, podruhé se s kašlem trápil Max tři měsíce, než mu zabrala antibiotika. Lékařům se něco nezdálo a doporučili rodičům v 11 měsících věku chlapce, aby s ním začali rehabilitovat.
„Tehdy nám paní doktorka řekla, ať se pro jistotu objednáme k neurologovi. Objednali nás na září,“ řekl Mosler s tím, že i když se po dvou měsících rehabilitace Maxík zlepšil, poslala je rehabilitační lékařka na odběry krve. „Druhý den nám volali, že je všechno v pohodě, že je zdravý, že to máme pustit z hlavy.“
Jenže opak byl pravdou.
Diagnózu se dozvěděli až díky odborníkům na genetiku z Fakultní nemocnice Ostrava, k nimž byla rodina odeslána po vyšetření na elektroencefalografu (EEG). Zjištění od genetiků bylo jasné: Maxík trpí SMA 2. typu. „Byl to pro nás šok,“ přiznávají oba.
Zveřejnil(a) Maxik_SMA dne Sobota 29. února 2020
| Formy spinální svalové atrofie SMA |
|---|
| SMA 1. typu – Nejčastější forma onemocnění. Vyznačuje se těžkou a rychle se zhoršující svalovou slabostí. Děti nikdy nejsou schopny samostatného sedu. Příznaky se objevují brzy po narození, nejpozději do 6 měsíců života. Délka života bez léčby je 2 roky. |
| SMA 2. typu – je nejčastější středně těžkou klinickou formou onemocnění (trpí jí až 45 % ze všech dětí s diagnózou). Obtíže se začnou projevovat v kojeneckém a batolecím věku (do 18. měsíce věku). Pacient je schopen se sám posadit nebo je-li posazen, sedí, ale není nikdy schopen samostatné chůze. Je odkázán na mechanický či elektrický vozík. Kromě svalové slabosti se projevuje také výrazná unavitelnost svalstva. Postupem času u dítěte dochází k rozvoji zkracování šlach (kontraktur). Nemocní často trpí těžkými skoliózami páteře. V pozdějších fázích nemoci se objevují polykací a následně dechové obtíže, které vyžadují některou z forem dechové podpory či umělé plicní ventilace (UPV). Délka života bývá zkrácena (20–30 let). |
| SMA 3. typu – Prvním příznakem je porucha chůze z důvodu oslabení svalů obou dolních končetin, která se šíří postupně i na horní končetiny. Později se přidávají potíže s polykáním a problémy s mluvením. Příznaky jsou patrné až po 18. měsíci života dítěte. Progrese onemocnění je pomalá a jedinci se obvykle dožívají dospělosti. |
| SMA 4. typu – projevuje se až v dospělosti (po 30. roce života). Pacienti mají schopnost samostatné chůze; projevuje se u nich slabost horních nebo dolních končetin a zvýšená únava. |
Od té doby podstupují léčbu. Maxík dostává preparát spinraza. Ten ale nemoc neléčí, jen ji zpomalí, zastaví, případně zlepší motorické funkce. Cena jedné dávky je dva miliony korun. „Od konce září, co ji má, se zlepšuje. Ale co čtyři měsíce musí píchnout Maxíkovi do páteře, vytáhnout mozkomíšní mok a natlačit zpět spinrazu. Teď to ještě zvládá, ale hrozíme se, co bude za pár let,“ přiznal Mosler a dodal, že spinrazu by měl chlapec brát celý život.
Naději na lepší stav Maxíka přinesl nový lék zolgensma. Jde o jednorázovou genovou terapii, která používá virus k dodání kopie lidského genu, jenž zabrání úmrtí motorických neuronů. „Ta nemoc je jako píchlé kolo. Spinraza je, že si vezmete pumpičku a dofoukáte to. Ale nezalepíte díru a musíte to pořád jednou za čas dofoukávat. Zolgensmu vezmete jednou a už nikdy nefoukáte,“ popsal rozdíl v obou léčbách tatínek usměvavého klučíka. Upozornil, že také účinnost novější metody je vyšší.
Novartis kupuje za 180 miliard výrobce léku na spinální svalovou atrofii
Proto se Moslerovi rozhodli peníze na léčbu Maxíka sehnat stůj co stůj. Zorganizovali veřejnou sbírku a doufají, že synovi pomohou. „Sbírka je pro Maxíka poslední možnost. Nechci se budit s pocitem, že jsme nebyli aktivní. Když se ty peníze nevyberou, což se stát může, budeme mít aspoň čisté svědomí. Budu se moct v budoucnu podívat synovi do očí a říct: Udělali jsme vše,“ vysvětlil Mosler. A stejně odvážná je i jeho žena: „Když se do něčeho pustím, tak do toho dám všechno.“
V tom, že by se peníze mohly podařit vybrat, utvrzuje Simonu Moslerovou i fakt, že sbírka byla otevřena v neděli 1. března a první milion byl na účtu už za 21 hodin. Maxík i jeho rodiče uvítají jakoukoliv pomoc, lidé mohou přispívat prostřednictvím transparentního účtu u Fio banky: 2801772333/2010. Maxíkův příběh zveřejnila rodina také na www.pribehmaxika.cz.
„Když se to nepodaří, tak z toho, co se vybere, necháme nějakou část pro Maxíka třeba na pomůcky a jiné nutné investice spojené s nemocí. Zbytek rozdělíme mezi děti se stejnou diagnózou. Třeba budou mít větší štěstí,“ uzavřel Mosler.
