Sedmiletí bráchové z Opavska mají záchvat skoro každou hodinu, na vině je těžká forma epilepsie

Pro Veroniku a Jana Riemelovy byli Šimon a Matěj vytouženými dětmi. První náznak, že něco není v pořádku, zaznamenali po pěti měsících od narození. Měli pocit, že Matěj špatně vidí i slyší. Vyšetření to ale vyloučilo, a tak je lékař poslal ještě na neurologii. „Tam v devíti měsících začal na rehabilitace chodit i Šimon. Ale ani tam nám neřekli, co klukům je. Jen jsme se dozvídali, že jsou opoždění,“ popsal otec dvojčat.

Později se rodina dozvěděla, že chlapci mají dětskou mozkovou obrnu a trpí střední mentální retardací. „Ještě ve dvou letech nepásli koníčky, neseděli, nemluvili,“ poukázal Riemel s tím, že synové se rozchodili až díky rehabilitacím ve třech letech. O rok později dostal Šimon první epileptický záchvat, Matěj rok poté.

„Tehdy se vše neskutečně rychle zhoršilo. Matěj přestal ze dne na den chodit, Šimon se držel o něco lépe,“ vzpomínal jejich otec.

Protože děti měly denně až 20 epileptických záchvatů, odeslala je neuroložka na vyšetření do specializovaného pracoviště ve Fakultní nemocnici Brno. Loni na jaře se tak Riemelovi konečně dozvěděli celou diagnózu: Lennox-Gastautův syndrom (LGS). „V tu chvíli se nám vlastně ulevilo, protože jsme poprvé věděli, na čem jsme,“ přiznal Riemel.

Dnes mají dvojčata těžkou mentální retardaci, jsou na úrovni miminek. „Matěje nosíme z místa na místo. Kam ho položíme, tam ho najdeme. Přibývají mu ale epileptické záchvaty, v rámci jedné epizody je v křeči až minutu. Pomoct mu teď můžeme jenom tak, že mu masírujeme pusinku,“ vysvětlil Matějův otec a dodal, že záchvaty vyvolají sebemenší podněty. Například i když kluci jedí nebo se radují.

„Šimon ujde jen pár kroků, když ho držím za ruku. Musí mít na hlavě přilbu, protože snadno spadne. A i při chůzi může dostat záchvat. Ten někdy trvá až půlhodinu. Padá mu hlava, koulí očima, strašně u toho křičí a třepe se mu tělo. Pak záchvat odezní a funguje dál,“ vylíčil Riemel a doplnil, že záchvaty dvojčatům způsobuje i hlasitá hudba nebo světla.

Vzácným LGS trpí na celém světě asi milion lidí, v Česku nižší stovky pacientů. Závažné neurologické onemocnění postihuje nejčastěji děti okolo tří let. Podle Martina Kudra z Kliniky dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a pražské Fakultní nemocnice Motol je extrémně vzácné, když nemocí trpí obě děti z dvojčat.

Vyléčit se z LGS nejde. „Záchvaty bohužel přetrvávají do dospělosti a mohou snižovat kvalitu života či přímo ohrožovat na životě. Celkově je riziko předčasného úmrtí u lidí s LGS mnohonásobně vyšší než ve zdravé populaci. Záchvaty mohou vést k závažným úrazům, hrozí také riziko úmrtí v rámci náhlého úmrtí epileptiků, většinou ve spánku. Problémem je přetrvávající mentální retardace a možné problémy s chováním,“ objasnil Kudra.

Před rodinou z Bohuslavic se nyní objevila šance na zlepšení stavu chlapců. Kromě speciální kombinace léků by se mohl už příští rok u kluků využívat tzv. vagový stimulátor. Jde o přístroj podobný kardiostimulátoru, který v pravidelných intervalech stimuluje bloudivý nerv na krku a pomáhá tak zmírnit záchvaty. „Uvažujeme o něm. K stimulátoru patří ovladač, díky němuž bychom v případě, že kluci dostanou záchvat, byli schopni jim ulevit,“ řekl Riemel.

Pokud by specializovaná léčba zabrala, ulevila by dětem i rodičům. Oba totiž museli opustit práci a zůstat doma. „Jeden člověk to absolutně nemá šanci zvládnout. Kluci se například musí krmit mixovanou stravou každý zvlášť, protože může kdykoliv přijít záchvat,“ sdělil otec s tím, že s chlapci je také čím dál víc obtížnější manipulace.

Manželům s péčí o kluky pomáhají prarodiče, přátelé, známí i charita. Za pomoc je rodina ráda, zvlášť když otec chlapců sám podstupuje onkologickou léčbu. Přesto ani na chvíli ničeho nezalitoval. Vyznal se, že s manželkou Matěje a Šimona bezmezně milují a chtějí se o ně postarat do poslední možné chvíle.

„Jsme připraveni na všechno. Díky tomu, že jsme se dozvěděli o nové možnosti léčby, jsme teď i plni naděje,“ uzavřel otec malých bojovníků. Přispět lze rodině na transparentní účet Šimon a Matěj Riemelovi: 2602454383/2010.