Článek
Vědci se zaměřili na tzv. familiární formu tohoto onemocnění, která se projevuje v nižším věku a je způsobena genetickými faktory. Přibývalo totiž důkazů, že vedle tradičních genů, jako jsou APP, PSEN1 a PSEN2, hraje v rozvoji familiární Alzheimerovy choroby roli také gen SORL1.
Mutace tohoto genu mohou narušovat funkci proteinu SORLA, a tím negativně ovlivňovat procesy v mozkových buňkách. Právě tím se zvyšuje riziko vzniku Alzheimerovy choroby.
„Výzkum nyní tuto teorii potvrdil,“ řekl Novinkám mluvčí fakulty Václav Tesař.
Čeští a němečtí vědci odhalili nové informace o dělení lidských buněk
Zkoumali onemocnění u tří rodin
Z 500 variant genu SORL1 se studie zaměřila na tu s označením p.Y1816C, která byla zjištěna u tří rodin z Itálie, Nizozemska a Španělska, v nichž nositelé trpěli časnou formou Alzheimerovy choroby.
Struktura aminokyseliny tyrosin (Y1816), která je důležitá pro stabilitu proteinu. Vědci zjistili, že většina této aminokyseliny je skrytá uvnitř proteinu a vytváří vazby, které udržují jeho správný tvar.
„Charakterizovali jsme mutaci p.Y1816C a důsledně popsali její funkci i to, jakým způsobem ovlivňuje funkci lidských neuronů vytvořených z kmenových buněk. Za normálních okolností totiž SORLA protein vytváří dimery nezbytné pro správný transport materiálů uvnitř buňky. Pokud ale zmutuje, tomuto procesu brání,“ uvedla vedoucí výzkumu Dáša Bohačiaková.
Nová studie poskytuje důkazy o tom, že daná varianta SORL1 genu způsobuje onemocnění. Informoval o ní i prestižní žurnál Proceedings of the National Academy of Sciences.
Průlom v boji s alzheimerem? Čeští vědci objevili látky chránící mozek před nemocí
Další krůček k lepší léčbě
Výzkum odborníků z brněnské lékařské fakulty přispívá k lepšímu porozumění genetickým faktorům a molekulárním mechanismům Alzheimerovy choroby. Identifikace a studium konkrétních genetických variant ovlivňujících její rozvoj může v budoucnu vést k včasnější a lepší diagnostice i účinnější léčbě. Celkově by se tak mohla zlepšit kvalita života pacientů.
Zvětšené endozomy (červeně) u neuronů s mutací i u neuronů bez funkčního genu SORL1. Zvětšení endozomů je jedním z projevů, které mohou souviset s poruchou transportních procesů vedoucích k Alzheimerově chorobě.
A netýká se to jen pacientů trpících alzheimerem. Jiné studie totiž naznačují, že gen SORL1 má vliv i na vznik některých dalších neurodegenerativních onemocnění, včetně Parkinsonovy choroby. Výzkum brněnských vědců navíc ukazuje, že defekty způsobené mutací p.Y1816C mohou být alespoň částečně napraveny modifikací příslušného proteinového receptoru.
„Jestliže víme, že konkrétní genová mutace má příčinný vliv na vznik Alzheimerovy choroby, a budeme vědět i to, že v rodině je opakovaný výskyt onemocnění, budeme se na tuto mutaci moci včas zaměřit a zpřesnit genetický screening i diagnostiku,“ vysvětlila Bohačiaková na závěr.
Neléčený vysoký tlak zvyšuje riziko alzheimera, varují lékaři
