Pokusná genová terapie umožnila dětem s vrozenou hluchotou slyšet na obě uši

Zmíněným dětem po narození chyběl sluch kvůli zděděným genetickým mutacím, které narušují schopnost těla vytvářet bílkoviny potřebné k zajištění hladkého průchodu sluchových signálů z ucha do mozku.

Lékaři, zejména z Univerzity Fu-tan v Šanghaji, léčili sluch dětem různého věku: od jednoho roku do 11 let. Cílem léčby bylo, aby děti získaly dostatečný prostorový sluch a mohly rozpoznat, ze kterého směru zvuky přicházejí.

Během několika týdnů po absolvování terapie děti skutečně získaly sluch v dostatečné míře, dokázaly lokalizovat zdroje zvuků v prostoru a rozpoznat řeč v hlučném prostředí. U dvou dětí bylo dokonce zaznamenáno, jak tančí na hudbu, uvedl minulý týden tým vědců v časopise Nature Medicine.

Dr. Zheng-Yi Chen, vědec působící na americké klinice Massachusetts Eye and Ear, která spadá pod specializovanou Harvardskou fakultní nemocnici v Bostonu, podle listu The Guardian uvedl, že výsledky jsou „ohromující“, a dodal, že výzkumníci i nadále vidí „dramatický pokrok“, pokud jde o sluchové schopnosti dětí. Americká klinika se podílela na vedení popsané studie.

Terapie využívá neaktivní virus k „propašování“ funkčních kopií genu zvaného OTOF do vnitřního ucha - konkrétně adeno-asociovaný virus (AAV) sérotypu 1 nesoucí lidský OTOF transgen neboli AAV1-hOTOF. Právě tento gen je u dětí poškozen a nefunkční.

Jakmile se viry se správným „vzorovým“ genem dostanou pomocí injekce dovnitř, buňky v uchu použijí tento nový genetický materiál jako šablonu k chrlení funkčních kopií klíčového proteinu důležitého pro sluch, tzv. otoferlinu.

Vědci např. ukázali videozáznam dvouletého chlapce, který tři týdny po léčbě reagoval na své jméno a po 13 týdnech dokonce tančil na hudbu, přičemž před podáním léčebných injekcí nevykazoval žádnou reakci ani na jeden z podnětů.

Další pacientka, tříletá holčička, původně nijak nereagovala na zvuky, ale 13 týdnů po léčbě už rozuměla větám a sama tvořila některá slova. Nejstarší pacientkou byla 11letá dívka, která původně před terapií nevykazovala žádnou odezvu na tóny přehrávané v různých výškách, ale o šest týdnů později už reagovala na všechny. Také byla schopná účastnit se od 13. týdne řečového tréninku.

Více než 430 milionů lidí na celém světě trpí invalidizující ztrátou sluchu. Z nich asi 26 milionů neslyší již od narození nebo od doby těsně po něm. Až 60 procent dětské hluchoty je přitom způsobeno genetickými faktory. Děti zahrnuté ve studii trpěly onemocněním zvaným DFNB9 (autozomálně recesivní hluchotou 9), které je způsobeno právě mutacemi genu OTOF, které způsobují zhruba 2-8 procent všech vrozených či tzv. prelingválních (vzniklých před rozvojem řeči) ztrát sluchu.

Již letos v lednu stejný americko-čínský tým oznámil pozitivní vývoj po podobné léčbě hluchých dětí, v tomto případě však šlo jen o jedno ucho. Nicméně záměrem vědců vždy bylo, aby děti mohly získat sluch na obě uši. Pokud správně fungují obě uši, mohou děti zjistit, odkud zvuky přicházejí, což je důležité v každodenních situacích, jako jsou hovory v rámci skupin lidí nebo sluchová orientace v provozu při přecházení silnice, uvedli vědci.

K podrobnějšímu posouzení přínosů a rizik zmíněné terapie však bude zapotřebí dalších a větších studií. Genová terapie se aplikuje pomocí injekcí během minimálně invazivního chirurgického zákroku, přičemž ošetření obou uší zdvojnásobuje dobu, kterou pacienti stráví na chirurgii.

Injekční léčba obou uší ale také poněkud zvyšuje riziko silnější imunitní reakce, která se může spustit, když obranný systém těla zareaguje na virus, který léčbu zprostředkovává. Nicméně během studie nebyly zaznamenány žádné závažnější nežádoucí účinky.

„Doufáme, že se nám tuto studii podaří rozšířit a že tento přístup může být také aplikován na hluchotu způsobenou jinými geny, nebo dokonce i negenetickými příčinami. Naším konečným cílem je pomoci lidem znovu získat sluch bez ohledu na to, jakým způsobem byla jeho ztráta způsobena,“ konstatoval Dr. Chen.

Minulý měsíc se navíc britské batole stalo prvním člověkem, kterému byl po podobné genové terapii zaměřené na ztrátu sluchu způsobenou mutacemi v genu OTOF zcela obnoven sluch na jedno ucho. Chirurgický zákrok trval 16 minut.

Profesor Manohar Bance, hlavní výzkumník této britské studie, již tehdy řekl, že dotyčná terapie znamená novou éru v léčbě hluchoty.

Zmíněný „jednoušní“ lednový pokrok čínsko-amerického týmu znamenal jen částečný úspěch na této cestě, nikoli kompletní vyléčení.