Článek
Metoda, která se objevila už před časem, se momentálně zkouší v několika britských nemocnicích a britští lékaři tvrdí, že se jim podařilo zachytit téměř všechna těhotenství, u kterých se tyto genetické anomálie vyskytly. Navíc se ale snížil i počet falešně pozitivních testů, což těhotným ženám ušetřilo mnoho obav a úzkosti. Navíc nemusely podstupovat žádná další vyšetření. Informoval o tom web britského deníku The Guardian.
Na pěti gynekologicko-porodnických odděleních po celé Británii lékaři používali nový „reflexní test DNA“ od dubna 2015 do srpna 2016 a zkontrolovali během té doby na 23 000 matek. Snažili se zachytit známky Downova, Edwarsova nebo Patauova syndromu, které jsou všechny zapříčiněny přítomností jednoho chromozomu v buňkách plodu navíc.
Podle zprávy v časopise Genetics in Medicine nová metoda odhalila 101 ze 106 těhotenství postižených jednou ze tří genetických poruch, což znamená 95% úspěšnost oproti 81% u běžných testů momentálně používaných v nemocnicích. Poměr falešně pozitivních výsledků, kdy se jako postižené označí zdravé těhotenství, se snížil stokrát – na pouhé dvě z 10.000. Ve srovnání s běžným těhotenským screeningem ušetřila nová metoda reflexního testu DNA matkám 530 invazivních vyšetření na vyloučení genetických poruch.
Ultrazvuk, odběry krve, testy DNA
Konvenční prvotrimestrální screening na Downův syndrom a další chromozomální poruchy zahrnuje krevní testy a ultrazvukové vyšetření mezi 10. a 14. týdnem těhotenství, které se pak zkombinují s věkem matky a vypočítá se tak pravděpodobnost, že matka nosí postižené dítě. Pokud je vypočtené riziko vyšší než 1:150, je ženám nabídnut invazivní test, nejčastěji aminocentéza, na potvrzení diagnózy. Tento test probíhá tak, že se do dělohy zasune jehla, kterou se nabírá plodová voda nebo tkáň placenty. Tyto vzorky pak procházejí dalším genetickým testováním.
Reflexní test DNA se spoléhá na ty stejné krevní testy a ultrazvuk, ale pokud je riziko postižení u plodu vyšší než 1:800, pak se posílá část krevního vzorku na analýzu DNA. Při ní se hledají úlomky DNA plodu, které pronikly přes placentu do matčiny krve. Tímto způsobem lze odhalit přítomnost extra chromozomu, který poruchu způsobuje. Ženám se pak sdělí pouze případný pozitivní výsledek této analýzy DNA.
Britské ministerstvo zdravotnictví plánuje zavést podobnou testovací metodu do nemocnic už v roce 2018. Chce ji nabízet zhruba 10 000 žen ročně, u nichž je zvýšené riziko, že by se jim mohlo narodit dítě s jednou ze tří výše zmíněných genetických poruch.
„Převratná metoda“
Nicholas Wald z Wolfsonova ústavu preventivní medicíny na Univerzitě královny Marie v Londýně řekl Guardianu, že reflexní testování DNA má pro ženy mnoho výhod. „Nemusíme ženy znovu svolávat na další testy DNA. Tím se enormně snižuje procento falešně pozitivních výsledků a také počet žen, které jsou v průběhu těhotenství zbytečně vystrašené.“
Wald poznamenal, že nová metoda zjednodušuje proces screeningu a šetří čas i lékařům, protože se na následné upřesňující testy svolává mnohem méně žen. „Měli bychom tuto metodu nakonec nabízet všem těhotným ženám,“ uzavřel.
Joseph Aquilina, lékař pracující v jedné z porodnic, které nový test zkoušely, řekl Guardianu, že se jedná o „přelomovou metodu“. „Nejen, že je tato screeningová metoda lepší než naše současné metody, ale navíc můžeme věnovat víc času dalším klinickým povinnostem, stejně jako naše zdravotní sestry a porodní asistentky.“
Britští vědci teď jednají s dalšími nemocnicemi, zda by si přály novou metodu také vyzkoušet, případně ji rovnou zahrnout do svého plánu péče o pacientky.