Článek
„Máme nástroje umožňující nám hledat mezi běžnými jedinci lidi, kteří by měli být nemocní, ale nejsou. Pokud je najdeme, můžeme v jejich genomu hledat další mutace, jež by nám mohly poskytnout klíč k novým terapiím,“ cituje britský deník The Guardian Stephena Frienda z výzkumného ústavu Sage Bionetworks v americkém Seattlu.
Friend patří k třicítce badatelů, kteří třináct výjimečných v genetických vzorcích vystopovali. Závěry své práce publikovali v odborném magazínu Nature Biotechnology.
Spíš než pátrat po třinácti geneticky obdařených ale vědci doporučují nový, mnohem rozsáhlejší výzkum, jenž nebude anonymní.
Nehledat příčinu nemoci, ale důvod zdraví
„Většina genetických studií se soustředí na nalezení příčin onemocnění, my ale vidíme úžasnou příležitost v pátrání po tom, co udržuje lidi zdravé. Milióny let evoluce utvořily mnohem víc ochranných mechanismů, než kterým v současnosti rozumíme,“ vysvětlil Guardianu další z autorů citované studie Eric Schadt z lékařské fakulty Icahn School of Medicine at Mount Sinai v New Yorku.
Dědičné nemoci, jichž se výše zmíněné týká, mají několik společných markantů. Většinou se projevují v útlém dětství, jsou často smrtelné a způsobuje je jednoduchý genetický defekt.
Dětské dědičné nemoci si Friend a jeho tým nevybrali náhodou; genetických výzkumů, jejichž výsledky badatelé použili, se totiž účastní výhradně dospělí lidé. Bylo tedy jisté, že se u nich mutace už nikdy neprojeví. Třináct vyvolených se našlo ve vzorcích 589 306 dobrovolníků.
Co, přesně tyto lidi dělá imunními vůči defektu DNA, zůstává zahaleno tajemstvím.
Vědci se nicméně domnívají, že musí jít o nějakou další anomálii v genetickém kódu, kterou se jim ale zatím nepodařilo odhalit. Může se ale také jednat i o zásadní, ale vědcům neznámý vliv okolního prostředí.
