Downův syndrom lze u plodu nově zjistit i z krve matky

Na ročním testování této metody se podílel vědecký institut CEITEC Masarykovy univerzity (MU) v Brně, který jej nyní jako jedno z prvních pracovišť v Česku nabízí budoucím rodičkám.

Pojišťovny zatím test, který stojí 12 500 korun, neproplácejí.

Downův syndrom je nejčastější genetické onemocnění způsobené chybným počtem chromozomů. Dosud se vyšetření dělá tak, že budoucí matce, která již má za sebou nejméně osm týdnů těhotenství, je pomocí injekční stříkačky přes břicho odebrána plodová voda. Její rozbor v laboratoři pak může odhalit, zda dítě Downovým syndromem netrpí.

Pokud potvrdí, že by se mohlo narodit s genetickou vadou, může žena uvažovat o přerušení těhotenství.

„U tohoto postupu hrozí v malém procentu potrat. Pro prvorodičky vyššího věku, které mají vymodlené dítě a další již nemusí mít, může být toto klasické vyšetření spojeno i s obavami o život potomka,“ řekla Právu pracovnice laboratoře Genomika CEITEC MU Ivona Blaháková.

Belgická firma proto přišla s testem Clarigo, u něhož stačí zkoumat jen krev matky.

Test je založený na tom, že DNA plodu, tedy genetické informace o něm, je obsažena i v krvi matky. „Roční zkoušky prokázaly, že krevní test zachytí téměř sto procent plodů postižených Downovým syndromem,“ řekla Právu Kateřina Staňo Kozubík z Centra molekulární medicíny CEITEC MU.

Ze statistik vyplývá, že v ČR připadá na každých 800 až 1000 novorozenců jedno dítě s Dow­novým syndromem. Ročně se s ním v republice narodí asi

50 dětí, na světě pak přibližně 100 000 dětí. Tato genetická porucha je podle vědců čistě náhodný jev a o jejím vzniku se mnoho neví. Vyšší riziko hrozí dětem, jejichž matkám je přes 35 a otcům přes 50 let.

Laboratoř Genomika se zabývá především vědeckými projekty zaměřenými na genomické analýzy. „Kapacity jejích přístrojů lze ale využít i pro běžné potřeby lékařů a pacientů, což nyní nabízíme s vyšetřením pomocí testu Clarigo,“ uvedl vedoucí laboratoře Boris Tichý.