Čeští vědci odhalili nové mutace genu, které se podílejí na rozvoji leukémie

Studii o objevu další příčiny vzniku rakoviny, konkrétně leukémie, publikoval prestižní časopis Leukemia, jak informovala AV ČR v úterní tiskové zprávě.

Genetickou výbavu buněk chrání řada kontrolních mechanismů, které brání hromadění nežádoucích mutací a rozvoji nádorových onemocnění. Jedním z hlavních „strážců“ lidského genomu je protein p53, který eliminuje buňky s poškozenou DNA. V nádorových buňkách však bývá funkce p53 často poškozena, a tudíž se mohou nekontrolovatelně dělit.

Díky spolupráci Oddělení biologie nádorové buňky a Oddělení hematoonkologie Ústavu molekulární genetiky AV ČR se podařilo nalézt nové mutace v genu PPM1D, které potlačují přirozenou funkci proteinu p53, tedy vlastně maří práci „strážců“ lidského genomu.

V důsledku těchto mutací mohou v lidském těle přežít i poškozené buňky, které by za normálních okolností „strážci“ zničili.

„Je to výborný příklad, jak spojení sil a odborných znalostí dvou laboratoří může pomoci v porozumění mechanismům, které jsou příčinou vzniku rakoviny, a umožnit nám přemýšlet o nových a účinných způsobech léčby,“ řekla vědkyně Meritxell Alberich Jordà, vedoucí Oddělení hematoonkologie Ústavu molekulární genetiky.

Vědci upozorňují, že problémové mutace PPM1D se mohou vyskytovat v malém procentu buněk i u zdravých lidí. Za normálních okolností však nezpůsobují žádné potíže. Problém může nastat, pokud se mutovaná forma PPM1D objeví např. v kmenové buňce kostní dřeně, která je zodpovědná za tvorbu krve.

Jestliže je člověk nesoucí takovouto mutaci opakovaně vystaven vysokým dávkám rentgenového záření či některým formám chemoterapie, které poškozují DNA, pokračují postižené kmenové buňky v dělení a rozvine se leukémie.

„Na našem pracovišti jsme ověřili význam PPM1D pro rozvoj leukémie na myších modelech, ale zcela stejné mutace byly nalezeny i u pacientů trpících některými speciálními typy leukémie,“ popsal vedoucí Oddělení biologie nádorové buňky Libor Macůrek.

Výzkum na myších rovněž prokázal, že je možné funkci p53 proteinu v těchto nádorových buňkách obnovit pomocí cílené léčby.

V dalším výzkumu se proto odborníci působící v tuzemsku zaměří na možnost využití proteinu PPM1D jako vhodného terapeutického cíle jak u leukémií, tak u dalších typů rakoviny.

Může se vám hodit na Firmy.cz: Ústav molekulární genetiky AV ČR