Článek
Na povrchu téměř každé lidské buňky jsou takzvané řasinky. Jejich poškození vede k řadě poruch, včetně těch růstových.
Vědci zkoušejí zlikvidovat rakovinu pomocí nůžek DNA. Má to nahradit chemoterapii
„Popsali jsme nové mutace v genu GRK2, které vedou k poškození funkce řasinek, tzv. primárních cilií v buňce, a v konečném důsledku ke smrtelné poruše růstu,” oznámil vědec Pavel Krejčí.
Neléčitelný Jeuneův syndrom
Mutace v kináze GRK2 způsobují Jeuneův syndrom. Toto dědičné onemocnění se projevuje úzkým hrudníkem, krátkými žebry, zkrácenými kostmi končetin a občasnou přítomností polydaktylie – většího počtu prstů.
Syndrom se vyskytuje u jednoho ze 100 000 až 130 000 lidí. Často je smrtelný, případně se pacienti dožívají jen několika málo let a trpí velkými dýchacími potížemi – menší hrudník často neumožní správný vývoj plic. Jeuneův syndrom je v současnosti neléčitelný.
Tělesný růst je ukazatelem dětského zdraví
Krejčího tým se dlouhodobě věnuje studiu genetických syndromů způsobených právě poruchami ve funkci řasinek – takzvaných ciliopatií. Ciliopatie zahrnují různé nemoci postihující nejen kosti, ale i řadu orgánů v lidském těle. Tato onemocnění jsou často smrtelná nebo mají jen velmi omezené možnosti léčby.
„Studium patologie ciliopatií pomáhá osvětlit základní procesy vývoje a růstu kostry. Pochopení těchto mechanismů je nezbytné pro vývoj léčby a také pro odhalení genetické zátěže v rizikových rodinách,” uvedl Krejčí.
Češi vyvinuli ventilátor, který chce i Amerika
Práce vyšla na titulní stránce listopadového vydání prestižního vědeckého časopisu EMBO Molecular Medicine.
Uzdravili jste se z covidu? I tak si nechte zkontrolovat plíce, vybízejí lékaři
