Vzácná metabolická porucha dcery změnila život celé rodiny. I s rýmou musí dítě na kapačky

V létě 2019 vyjeli s manželem na roční cyklo-líbánky Japonskem. Zpět Zuzana letěla už s vytouženým těhotenským bříškem. Když se jim pak narodila dcera, všechno se zdálo být zcela bez chybičky. „Úplně jsme si pluli na obláčku spokojenosti,“ vzpomíná na první dny mateřství. Brzy se ale mělo všechno změnit.

Šestnáct dní po přirozeném a nekomplikovaném porodu přišla rána, když zavolali z Ústavu dědičných poruch metabolismu, že rutinní patičkový test odhalil vzácnou a smrtelně nebezpečnou genetickou vadu zvanou leucinóza, tedy onemocnění způsobené poruchou ve zpracování látek, které se běžně vyskytují v bílkovinách. Jejich přísun je nutné striktně hlídat.

Život se rodině v minutě obrátil vzhůru nohama. Kojit mohla Zuzana přesně osmkrát denně, z každého prsu minutu, před kojením bylo dceru nutné zvážit, po kojení také, dávka mléka totiž musela být přesně 45 mililitrů. Zbytek jídla dostávala dcera z lahvičky, kde měla speciální zdravotní preparát.

Od té doby je každý den o zvládání přísné diety, která je pro dceru životně důležitá. „Všechno, co dcera sní, musíme pečlivě vážit a počítat přesný obsah bílkovin,“ vysvětluje Zuzana.

I banán musí Zuzana zvážit a odečíst hmotnost slupky, aby správně spočítala bílkoviny. Preciznost je při nízkobílkovinové dietě klíčová.

Zuzana se snaží dceři pomáhat vést co nejběžnější život, ale často je to velká výzva. Z důvodu rizika infekcí nemůže dcera navštěvovat školku ani běžné herničky, kde by mohla být vystavena bacilům.

Organismus v případě infekce spotřebovává vlastní tělesné bílkoviny a tím uvolňuje aminokyseliny, aby dodaly tělu potřebnou energii k boji s infekcí. Pro pacienta s leucinózou může být jejich nahromadění toxické až smrtelné.

Při jakékoliv horečnaté infekci musí být dcera vždy hospitalizována, ani s kamarády se většinu roku nevídají. „Stačí i obyčejná rýma s teplotou a musíme hned na kapačky. S dětmi se setkáváme pouze na venkovních hřištích,“ říká Zuzka, která popisuje, jak neustále balancuje mezi snahou dceru ochránit a dát jí svobodu. „Dlouho jsme nevěděli, jestli nebude také postižená nebo opožděná, i to se s leucinózou stává, kromě diety ale léčba neexistuje,“ vysvětluje v rozhovoru Zuzana.

I přes náročné dny v permanentním strachu se Zuzce zrodil v hlavě plán. Zarazilo ji, že na trhu úplně chybí ubytování uzpůsobené rodinám s nejmenšími dětmi, a tak se vrhla do nového projektu.

„Přesto, že mateřství je biologické a evolučně vlastně ta nejdůležitější věc, tak já jsem cítila pokles své společenské relevantnosti, že nepřináším žádnou další hodnotu světu… Přišlo mi to frustrující. Podnikání nebo nějaký vlastní projekt je za mě super cesta, jak si udržet i nějakou profesní relevantnost,“ přiznává v podcastu a dodává, že přestože je její mateřství náročné, nakonec si i ona najde chvíli pro své nápady a aktivity.

Svůj rodinný apartmán Mazlinkov otevřela letos v únoru a má stále obsazeno. Manžel ji nyní vystřídal v domácnosti a péči o dceru, aby mohla připravit další pobočky a podnikat konečně naplno. Nově získaný čas využila i k tomu, aby se po letech věnovala své poruše příjmu potravy a zašla na ketaminem asistovanou psychoterapii. Detaily z léčby své dcery i sebe sdílí Zuzana v rozhovoru.

Svým vyprávěním chce Zuzka dodat dalším maminkám v komplikovaných situacích motivaci, že se dá jít kupředu i s těžkým závažím na bedrech. Poslechněte si její příběh v přehrávači v úvodu článku.