Lidé vybrali na nemocného Vilíka 20 milionů. Ročního chlapce čeká léčba v Austrálii

„Součástí nákladů je cena za lék jako takový, jeho následná aplikace v australské nemocnici a s tím spojená cesta do Austrálie a ubytování,“ přiblížil Novinkám Jan Kučera, otec Vilíka. Po aplikaci léků se běžně zůstává v místě ještě šest týdnů na pozorování.

Do sbírky na zajištění drahé léčby přispělo přes 25 tisíc dárců, kteří společnými silami vybrali víc než 20 milionů korun.

Chlapec má velmi vzácné neurodegenerativní progresivní onemocnění zvané hereditární spastická paraplegie typu 56. Trpí jím jen asi 30 osob na celém světě.

„Jádro Vilíkova problému je, že jeden z jeho genů nefunguje dobře. Tato genová terapie si klade za cíl dostat do jeho buněk zdravou variantu genu a tím zastavit progresi onemocnění,“ vysvětlil Vilíkův otec.

Mutace na jednom z genů poškozuje nervové buňky, kvůli čemuž nemůže malý Vilém sedět, nevydrží ležet na bříšku víc než pár minut a ztrácí schopnost držet hlavičku. Nosí speciální ortézy na nohy a pro správný sed a vzpřímenou polohu mu lékaři předepsali vertikalizační zařízení.

Nemoc se časem zhoršuje a děti ztrácí schopnost chodit, mluvit i polykat a trpí záchvaty.

Tomu chce rodina zabránit. Naději je aktuálně nově vyvíjená genová terapie v Austrálii, která se zatím vyrábí jen v omezeném množství pěti dávek. Vyjde na přibližně 20 milionů korun a tuzemské pojišťovny ji nehradí.

Její efekt ale nemusí být stoprocentní, každý nemocný na ni reaguje jinak.

Podobně se lidé složili na léčbu ve výši sto milionů korun tříletému Martínkovi, který má vzácný syndrom AADC. Poté, co podstoupil genovou terapii ve Francii, se jeho stav podle rodiny zlepšuje.

V budoucnu by děti s vzácnými diagnózami nemuseli cestovat za léčbou do ciziny. Výzkumu a vývoji buněčných a genových terapií se začalo věnovat centrum Creatic, které letos vzniklo při Masarykově univerzitě v Brně.