Jediná naděje pro malého Vilíka? Genová terapie za 20 milionů

„Prvních pět měsíců jeho života šlo všechno tak, jak má,“ popisuje otec dítěte Jan Kučera v jednom z brněnských parků, kam šel s manželkou a se synem na procházku.

„Potom jsme ale začali zjišťovat, že má problémy s motorikou, občas přepadl z bříška, občas mu vypadla hračka z ruky. A tak jsme to začali konzultovat s lékaři,“ vypráví. Doktoři zpočátku nepovažovali Vilíkovy motorické nedostatky za nic vážného a uklidňovali rodiče, že se dají kompenzovat třeba různými rehabilitacemi.

Situace se ale nezlepšovala, ba naopak. I již naučené dovednosti najednou nebyl Vilík schopný provádět. A tak přišla na řadu sada vyšetření v Brně, a poté i v Praze – krevní testy, kontrola očí, orgánů či magnetická rezonance mozku a míchy.

„Všechna tato vyšetření a jejich výsledky přicházely jako negativní, tedy bez nálezu. Což jsme zprvu brali jako pozitivní zprávu, nicméně jak šel čas, tak jsme si začali uvědomovat, že to může znamenat, že se třeba ani nedozvíme, co mu je,“ říká otec. A bez konkrétní diagnózy není cílená léčba, a tím pádem ani vyhlídky na lepší časy.

„Cítili jsme velké rozčarování, protože najednou jsme řešili problém úplně jiné kategorie než problémy, které jsme řešili do té doby. Cítili jsme velkou nejistotu v tom, co v budoucnu bude,“ popisuje otec, jak situaci tehdy vnímali.

„Podezření nakonec padlo na genetické onemocnění,“ říká dál Vilíkova maminka Lucie. Běžně se ale na genetická vyšetření čeká několik měsíců až rok, rodina však měla štěstí, že byla zařazená do projektu brněnského Centra precizní medicíny a už po měsíci se konečně dozvěděli, co stojí za problémy jejich dnes 14měsíčního syna.

„Výsledkem genetického vyšetření bylo, že trpí ultra vzácným genetickým onemocněním, jedná se o SPG56 – spastickou paraplegii 56, což je progresivní neurodegenerativní onemocnění, které se časem zhoršuje a jeho stav může být, a pravděpodobně bude, horší a horší,“ vysvětluje Jan.

„Všechny naše sny a plány se rozplynuly v nejistotě a strachu,“ popisuje Lucie jejich pocity po sdělení diagnózy. Tímto vzácným onemocněním trpí zhruba jen třicítka lidí na celém světě, v Česku je Vilík v současnosti pravděpodobně jediným pacientem.

Jeho příběh nápadně připomíná osud tříletého Martínka, chlapečka, který rovněž trpí vzácným genetickým onemocněním a na jehož léčbu za sto milionů se Češi skládali. S rodinou Martínka se Kučerovi snažili zkontaktovat, zatím prý neúspěšně.

Vilík navíc trpí komplikovanou formou nemoci. Ta poškozuje jeho nervové buňky a oslabuje dolní i horní končetiny. „Má problémy udržet se na bříšku, otočit se, neumí sedět, natož se plazit nebo chodit. Jsou s tím spojené i křeče a velký nekomfort, který má a který se snažíme řešit různou medikací, cvičením a tak dále,“ vyjmenovává Jan.

Dítě nosí speciální ortézy na nohy a pro správný sed a vzpřímenou polohu mu lékaři předepsali vertikalizační zařízení. „Namísto radosti z prvních krůčků, slov a návštěv pískovišť teď naše dny plní lékařské konzultace, rehabilitace, hledání vhodných pomůcek a dalších možností v rozvoji Vilíka,“ popisuje jejich denní náplň Lucie.

Každodenní péče o syna je prý velmi náročná, vyžaduje nepřetržitou pozornost a asistenci. „Je potřeba ho různě polohovat, budí se i v noci, protože se sám nepřetočí na druhý bok. Má potíže s polykáním, krmení je tak náročnější, zabere spoustu času,“ doplňuje otec.

Parťáka dělá Vilíkovi jeho starší, 4,5letá sestřička, kterou rodiče nechali pro jistotu na nemoc také testovat. Je naštěstí zdravá.

„Je usměvavá, akční, Vilíka má velmi ráda a cítíme, že by si s ním strašně ráda hrála, nicméně jejich hry jsou teď omezené,“ vypráví Jan. „Její zájem a láska k bratříčkovi nás dojímají, ale zároveň nám lámou srdce, protože si uvědomujeme, že spolu nemohou prožívat běžné dětské radosti a hry,“ dodává matka.

Blýská se jim však na lepší časy, po emocionálně náročné cestě za diagnózou našli konečně konkrétní léčbu, jež by jejich synovi mohla pomoci. Musí za ní ale až do nemocnice v australském Brisbane.

„V Austrálii je rodina, která má pětiletou dceru trpící stejnou nemocí jako Vilík. A oni se pro ni velmi cílevědomě snaží získat lék. Založili nadaci, která sponzoruje výzkum genové terapie pro tuto nemoc,“ vysvětluje Jan.

V této chvíli se lék vyrábí ve várce o pěti dávkách, jednu z nich přijme australská dívka a ostatní byly nabídnuty rodinám z celého světa, jež se do genové terapie chtějí zapojit. A Kučerovi chtějí. Bude je to však stát odhadem 20 milionů korun, které zdravotní pojišťovna nepokryje.

„Uvědomili jsme si, že jedinou možností, jak na tuto léčbu dosáhnout, je uspořádat dobročinnou sbírku, která by Vilíkovi mohla umožnit dosáhnout na tuto jeho životní příležitost, která může změnit jeho osud,“ říká otec. Podle něj částka pokryje cenu za lék jako takový, následnou aplikace v nemocnici, s tím spojenou cestu do Austrálie a ubytování, neboť je potřeba na místě s Vilíkem zůstat asi šest týdnů na pozorování místními lékaři.

Efekt léčby sice není garantovaný a každý nemocný na ni reaguje jinak, čím mladší však pacient je a čím dříve lék dostane, tím jsou šance vyšší. Genová terapie je v současnosti Vilíkova jediná naděje a doporučili mu ji i čeští odborníci.

„Jádro Vilíkova problému je, že mu jeden z genů nefunguje dobře. Genová terapie si klade za cíl dostat do jeho buněk zdravou variantu tohoto genu, aby se obnovila tvorba tolik potřebného enzymu, ze který ten gen zodpovídá, a tím se zastavila progrese onemocnění,“ popisuje účinek terapie, kterou by dítě mohlo podstoupit na jaře 2025 - pokud bude mít brzy zajištěné financování.

Když se rodině nepodaří vybrat dostatek peněz na terapii v zahraničí, budou pokračovat v léčbě symptomů a prostředky využijí na rehabilitace, kompenzační pomůcky či na podporu nadace Genetic Cures For Kids založené zmíněnou australskou rodinou.