Za léčbou letěla přes půl světa. Klinická studie dala nemocné Míše šanci na vyléčení

„Mišce se aktuálně daří dobře. Každý den jsme ve spojení s klinikou a pomalu se připravujeme na návrat do České republiky,“ popsala Novinkám Lenka Hlaváčková, maminka patnáctileté dívky s vzácným genetickým syndromem AADC.

Společně s Martinem Zatloukalem je Míša jedním ze dvou dětí v Česku, které neurosvalovou vzácnou diagnózu - syndrom AADC - mají. Nemoc je omezuje v pohybu a držení hlavy, trpí svalovými křečemi a špatně se jim polyká.

Zatímco tříletému chlapci francouzští lékaři speciální nákladnou léčbu podali, u starší Míši se tuzemští lékaři obávali, že nebude mít terapie kýžený efekt.

Rodině se ale podařilo dostat do klinické studie v USA, při níž se tentýž lék testuje u starších dětí.

Do San Franciska odletěli Hlaváčkovi po dlouhých přípravách před měsícem, od aplikace léku do mozku uplynuly už téměř dva týdny a lékaři ji pustili do domácí léčby. Rodina je přesvědčena, že vidí první drobná zlepšení.

„Spinká mnohem tvrději, má přesnější uchop, víc zlobí a přestala spát po obědě, což je super! Vydrží být aktivní už celý den,“ vylíčila Novinkám radostně paní Hlaváčková.

Jelikož jde o klinickou studii, bude rodina pečlivě sledovat a zapisovat každou změnu, kterou u Míši zpozorují.

V Česku nebylo možné dostat se ke genové terapii, která by Míše pomohla, a pojišťovna odmítla terapii v zahraničí uhradit, podobně jako u malého Martina. Chyběly jí data o efektivitě a léčba stojí miliony korun.

Americkou kliniku, která se zaměřuje na pacienty se syndromem AADC, kontaktovali Hlaváčkovi loni v dubnu. Následně jim lékaři nabídli účast ve studii.

„Bude to teď hodně o cílené intenzivní rehabilitaci,“ upozornila paní Hlaváčková.

Nákladnou léčbu uhradil výrobce léku, další výlohy pak asociace ultravzácných onemocnění. Výdaje rodiny spojené s péčí, například na kompenzační pomůcky, jsou ale vysoké a další je po návratu do Česka čekají. Lidé mohou rodinu podpořit přes web www.pomoztemisce.cz nebo na benefičním fotbalovém turnaji v Lázních Bohdaneč.

Podobné štěstí jako patnáctiletá dívka mělo v roce 2023 víc než 4600 pacientů, kteří se zapojili do klinických studií na území Česka. Nejvíce studií probíhá v onkologii, co do počtu zapojených lidí ale převažuje oblast kardiologie.

„Tím, že klinická hodnocení léčiv probíhají v českých nemocnicích nebo ambulancích, tak se naši pacienti dostávají k nejmodernější léčbě,“ uvedl Radek Policar, vrchní ředitel sekce legislativy a práva Ministerstva zdravotnictví.

„Nehledáme pacienta pro klinickou studii, ale klinickou studii pro pacienta,“ zdůraznila Regina Demlová, ředitelka Velké výzkumné infrastruktury Czecrin, kde pomáhají s rozšířením klinických testů v tuzemsku i snazším zapojením českých pacientů v přeshraničních studiích. Třeba právě v USA.

Největší množství klinických studií  – hlavně těch komerčních - se odehrává ve Spojených státech nebo Asii, kde je jejich uskutečnění pro firmy levnější. Evropa se pomalu zvedá taky, což zvyšuje pro české pacienty se vzácnými chorobami šanci, že se do některé také dostanou.

A nejde jen o léky. Se zařazováním vhodných pacientů do klinických studií by mohla podle ředitele Státního zdravotního ústavu Tomáše Boráně pomáhat i umělá inteligence. Výzvou podle něj bude i postupná digitalizace a personalizace medicíny.

„Musíme počítat s tím, že i v průběhu klinického hodnocení se léčba adaptuje na potřeby pacienta,“ dodal.

Resort zdravotnictví chce rozšíření studií napomoci. Alespoň v přímo řízených nemocnicích. Lékařům by s množstvím administrativy pomáhali více studijní koordinátoři, které by si nemocnice zřídily. Aktuálně je do 480 studií zapojeno na 16 tisíc pacientů.