Půl roku po operaci. Z Martínka je veselý klučina, libuje si rodina

„I když se nám poslední dobou zdálo, že jde vše relativně pomalu, není tomu úplně tak,“ radují se Zatloukalovi.

„Martínek stále zlepšuje svou motoriku, posiluje ochablé svalstvo, a i přes stále nedostatečně zpevněnou horní polovinu těla (nožičky má silné dost) se už sám snaží do sedu a na kolínka, kde se s pomocí chvíli sám udrží,“ popsali pokroky podporovatelům přes sbírku na Donio.

Vzácným syndromem AADC, který způsobuje i svalové křeče podobné epileptickým záchvatům a oslabuje schopnost polykat, trpí asi 120 lidí na světě a jedním z nich je i Martin.

Dosavadní léčba mu dokázala projevy nemoci pouze mírnit. Od genové terapie se očekávalo, že by mohla pomoci rozvoj nemoci zbrzdit a zlepšit chlapcovu kvalitu života tím, že by už nemusel brát žádné doprovodné léky.

Od zákroku ve francouzském Montpellier, na který lidé darovali přes 150 milionů korun, protože jej zdravotní pojišťovna odmítla opakovaně uhradit, uplynulo nedávno půl roku.

„Martínek si začíná uvědomovat a používat doposud opomíjené ručičky, které teď nenechá chvilku v klidu,“ líčí rodina. Zkouší chytat vlásky i natahovat ruce po všem, co má v dosahu.

„Do repertoáru přidal několik nových hlásek a celkově je to nadmíru spokojený a veselý klučina. Kdykoliv se na něj podíváme, vrátí nám ten nejkouzelnější úsměv. Pokud ho tedy zrovna nenutíme cvičit,“ popsali Zatloukalovi.

V Česku zatím unikátní léčba není dostupná, kvůli čemuž musela patnáctiletá Míša Hlaváčková trpící rovněž syndromem AADC odcestovat do USA, kde ji zařadili do klinické studie. I jí se po podání léku a návratu do Česka daří dobře.

Ministerstvo zdravotnictví přislíbilo v červnu internetový návod pro rodiče dětí s vzácnými diagnózami, kde se dozví o možnostech zdravotní péče v zahraničí i doma. Vznikla nakonec brožura od Kanceláře zdravotního pojištění a České asociace pro vzácná onemocnění.

Vzniká také expertní skupinu, která bude k ruce zdravotním pojišťovnám a pomůže jim s hodnocením jednotlivých případů. „S ustavením a fungováním expertního týmu počítáme počátkem příštího roku. Intenzivně na tom pracujeme,“ řekl Novinkám vedoucí tiskového oddělení resortu Jan Řežábek.

Některým pojišťovnám chybí dostatek odborníků na vzácná onemocnění, což může vyřízení žádostí rodin o uhrazení drahých léků komplikovat.

„Pojišťovny mají své revizní lékaře s nějakou expertizou, ale u vzácných onemocnění často nemají nikoho, kdo tomu velmi dobře rozumí, a obtížně experty hledají,“ upozornil už dříve vrchní ředitel sekce legislativy na ministerstvu Radek Policar.

Mnoho rodin je odkázáno na veřejné sbírky a pomoc veřejnosti. Moderní léky by se ale mohly brzy stát dostupnější.