Martínkova lékařka: Genová léčba je přelom. Už by nemusel potřebovat léky, které teď bere

Minulý týden jste se vrátila z Francie, kam odletěl na podání léčby dvouletý Martin. Jak dlouho ho máte v péči?

Znám Martínka rok. Přišel k nám s nejasnými obtížemi loni v lednu a my jsme mu stanovili diagnózu AADC. Tím se rozběhl celý příběh, protože syndrom je dnes již léčitelný.

Jakou roli jste ve zprostředkování léčby v zahraničí sehrála? Ať už vy osobně, nebo Fakultní nemocnice v Motole?

Takovou léčbu si standardně nedomlouvá pacient sám, je potřeba kontakt mezi lékaři. Proto jsme prvně centrum ve Francii kontaktovali my a až pak je propojili s rodinou.

Proč jste tam rodinu doprovázela?

Nedoprovázela jsem je. Přijela jsem na krátkou část společně s kolegou z neurochirurgie, profesorem Bradáčem. Naším cílem bylo jednak poznat osobně lékaře, se kterými jsme byli čtyři měsíce v online kontaktu, a hlavně domluvit další postup léčby po odjezdu Martínka z Francie. Podáním genové léčby příběh nekončí, její efekt bude nastupovat postupně a podle toho je potřeba korigovat i léčbu příznaků.

Naše zkušenosti s farmakologickou léčbou příznaků jsou pouze literární, nemáme praktickou zkušenost. U nás zatím žádný takový pacient léčen nebyl, proto jsme potřebovali sdílet s francouzskými lékaři jejich zkušenosti. Martínek je jejich šestým pacientem. Tím, že jde o vysoce inovativní léčbu, je také potřeba, aby byl Martínek po několik let sledován a pravidelně podstupoval standardní testy. Část jich zajistíme v Česku, část lékaři ve Francii. Spolupráce tedy nekončí.

Měla cesta i další přínos?

Dalším podstatným důvodem návštěvy byla možnost sledovat operační výkon a podání genové léčby osobně. Vidět, jak celá procedura probíhá, jak je technicky náročná. Teoreticky je zde možnost, že by se podobné centrum jako ve Francii mohlo otevřít i v České republice, pak by osobní zkušenost byla výhodou. Zatím je to ale opravdu v teoretické rovině, není zde dohoda na mnoha úrovních. Ke vzniku centra je nutné splnit řadu podmínek.

Chápu správně, že genová léčba ho nevyléčí, ale významně zlepší jeho stav?

Je to tak, genová léčba Martínka nevyléčí, ale může významně zlepšit jeho klinický stav. Tato léčba významně koriguje jeho genetickou odchylku, to znamená, že umožní tvorbu chybějících bílkovin. Je pravděpodobné, že Martínek nebude už potřebovat léky, které nyní denně užívá, a také, že se klinicky zlepší, postoupí jeho psychomotorický vývoj.

Efekt léčby, jak jsem říkala, bude nastupovat postupně v řádu měsíců. Zpočátku se dokonce mohu objevit přechodné nežádoucí účinky charakteru mimovolných pohybů. Zlepšení klinického stavu a psychomotorického vývoje bude pokračovat řadu let.

Místo stávajících léků by tedy chodil pravidelně na genovou terapii?

Léčba je jednorázová a nemáme důvod myslet si, že by měla být opakovaná. Naopak se domníváme, že příčina nemoci je z velké části vyřešena, ale to neznamená, že bude Martínek zbaven všech obtíží. Určitě se bude klinicky zlepšovat, ale nevíme, do jakého maxima. Bude mít hendikep, ale nevíme jeho míru.

V Česku jsou dva pacienti se vzácným syndromem AADC. Uvažuje se o tom, že by léčbu podstoupila i druhá pacientka?

V péči ji mají lékaři ve Všeobecné fakultní nemocnici, nikoliv my. Nevím přesně, jak postupuje plán péče, ale rozdíl těchto dvou pacientů je ve věku. Čím dříve podáme pacientovi genovou léčbu, tím vyšší je efekt. I druhá pacientka by mohla profitovat z léčby, ale očekávaný efekt není srovnatelný s tím, který očekáváme u Martínka.

V péči jste měla před lety i malého Maxe, který měl spinální svalovou atrofii (SMA). Inovativní léčbu podstoupil zhruba před čtyřmi lety. Jak se od té doby jeho stav zlepšil?

Max je z Ostravska, kde má svého ošetřujícího lékaře, ale jezdí i na pravidelné kontroly k nám. Genová léčba u spinální svalové atrofie je stejně jako u AADC syndromu jednorázová. Jelikož je to ale léčba nová, inovativní, je potřeba pacienty dlouhodobě sledovat.

Pokud u spinální svalové atrofie podáte léčbu před rozvojem klinických obtíží, tak můžete mít teoreticky naprosto zdravé dítě. Pokud ji ale podáte pacientovi s příznaky, tak ho nikdy nevyléčíte, pouze mírně zlepšíte a stabilizujete. Spinální svalová atrofie je progresivní onemocnění. Pokud byste SMA pacienta s časnou formou neléčila, tak by postupně došlo k celkovému ochrnutí, objevila by se porucha dýchání, pacient by musel být napojen na umělou plicní ventilaci.

U Maxíka díky genové léčbě došlo ke zlepšení. Před léčbou nebyl schopen sám se posadit ani postavit, což už dnes je. S ortézami dokonce ujde i pár kroků. I když má stále hendikep, léčba pro něj byla jednoznačným benefitem.

Zdůraznila jste důležitost včasné diagnostiky. Co pro ni mohou udělat rodiče?

Díky objevení léku na spinální svalovou atrofii se nám podařilo zavést novorozenecký screening na toto onemocnění. Ve většině případů dnes umíme zachytit toto onemocnění ještě před rozvojem obtíží. A pokud v té době pacienta léčíme, je vysoká pravděpodobnost, že bude mít normální či téměř normální vývoj, což je u této diagnózy mimořádné. Všem matkám vřele doporučuji, aby se screeningem souhlasily. Nabízí se také časný screening v případě dalších vzácných nemocí s možností léčby.

Dostáváme se k úhradám za drahou léčbu. Dá se na celou tu debatu dívat střízlivě? Často stojí na jedné straně emoce kolem příběhu rodiny na druhé příliš racionální přístup pojišťoven, které se zaplacení drahé léčby brání.

Všichni chápeme, že rozvoj medicíny a nových technologií je rychlý, exponenciální. Přibývají nové možnosti, tím ale extrémně narůstají i výdaje na léčbu. Je potřeba se domluvit, co ještě systém unese a jestli finančně náročnou léčbu lze neomezeně hradit z veřejného zdravotního pojištění. To ale podle mne není úkolem lékaře. Lékař je tím, kdo posoudí indikaci, spektrum možných nežádoucích účinků a možný efekt léčby.

Někteří lékaři považují genovou terapii za zásadní zlom. Souhlasíte?

Určitě je to mezník ve vývoji léčby v medicíně. Dříve bylo nepředstavitelné, aby se genetická porucha vyřešila dodáním umělého lidského genu, který pacientovi chybí nebo má porouchanou funkci. Je to přelomová léčba. Vývoj genové léčby trvá přes třicet let a nese s sebou i rizika pro pacienta a neznámé otázky do budoucna. Přesto tento vývoj nelze zastavit, jednoznačně budou přibývat léky na tomto principu. Naše osobní zkušenost s genovou léčbou je zatím u spinální svalové atrofie a zprostředkovaně nyní u AADC syndromu.

V čem je tedy hlavní přínos? Už nebudeme léčit jen projevy nemoci, ale i příčinu?

Dosud jsme u vzácných onemocnění ve většině případů řešili pouze následky nemoci, ne příčinu. Nově teď u některých z nich genová léčba řeší příčinu nemoci.

Kolik dětí se spinální svalovou atrofií jste už takto léčili?

Dosud jsme léčbu podali třiatřiceti pacientům, v péči jich máme pětatřicet. Jednomu pacientovi byla genová léčba podána v USA v rámci klinické studie a druhý pacient k nám přešel po léčbě v jiném centru.

Očekáváte, že bude pacientů se vzácnými onemocněními přibývat, včetně těch neurosvalových?

Počet se bude zvyšovat. Jednak zlepšující se diagnostikou, ale i tím, že máme nové možnosti léčby a tím i delší dobu života. Dříve byla spinální svalová atrofie nejčastější příčinou úmrtí v kojeneckém věku na geneticky podmíněná onemocnění. Dnes se už děti se SMA dožívají často dospělosti a doufáme, že u těch, které jsou léčeny ještě před rozvojem obtíží, se nerozvinou příznaky nemoci vůbec.