Článek
Podle zástupce rodiny Zdeňka Joukla zákrok trvající deset hodin proběhl na výbornou. Podílel se na něm tým neurochirurgů pod vedením Thomase Roujeaua, jednou z lékařek byla i primářka z Kliniky dětské neurologie ve Fakultní nemocnici Motol Jana Haberlová.
„Je to standardní proces, kdy dítě uspíte a připravíte ho k operaci. Musíte mu nasadit tzv. neuronavigační rám, poté jdete na zobrazení, vypočítá se trajektorie, kudy půjde aplikace léku, následně se provede samotná aplikace a poté kontrola, jestli nedošlo ke komplikacím,“ přiblížila s tím, že to zcela běžně trvá deset hodin.
Momentálně je Martínek na jednotce intenzivní péče, kde zůstane na pozorování zhruba čtrnáct dní. Efekt léčby by měl být patrný do měsíce po zákroku.
Syndrom AADC je vzácné genetické onemocnění způsobující pacientům neurologické a další potíže. Dvouletý Martínek trpí těžkou formou choroby a je zcela odkázán na pomoc okolí. Kvůli syndromu není schopen udržet hlavičku, trpí křečemi a kvůli oslabenému polykacímu reflexu mu část zkonzumované stravy končí v plicích.
Léčba, kterou chlapec doposud podstupoval v České republice, jeho příznaky pouze tlumila. Genová terapie lékem Upstaza, která by měla Martínka většiny obtíží zbavit, je ale velmi nákladná a pro vzácný výskyt onemocnění ji pojišťovna odmítla zaplatit. Rodiče proto loni zřídili sbírku na Donio, kam poslalo finanční obnos přes 300 tisíc lidí – a celkově se vybralo 151 milionů korun.