Malý Šimon trpí extrémně vzácnou poruchou. Lampy, které potřebuje, pojišťovna odmítla dotovat

Radostnou novinu oznámila rodina Starých v červnu 2019. Narodil se jim malý Šimon. Štěstí se však záhy zkalilo, když se ukázalo, že trpí extrémně vzácnou formou Crigler-Najjarrova syndromu (CNS).

„Již v porodnici měl hodnoty bilirubinu vyšší, ale předpokládalo se, že trpí klasickou novorozeneckou žloutenkou. Po týdnu fototerapií jsme byli propuštěni domů s hraniční výškou bilirubinu a s diagnózou, že má žloutenku kojeného dítěte, která do tří měsíců sama zmizí. Proto jsme se neměli divit, že bude déle žlutý,“ vzpomíná tatínek Michal Starý.

Žloutenka se však nelepšila a už v šesti týdnech života hrozilo kojenci vážné poškození mozku. Tehdy začal závod s časem. „Bylo nutné co nejdříve srazit bilirubin do bezpečných hodnot. Lékaři nasadili intenzivní a nekonečnou fototerapii,“ říká Starý.

„Terapie díky bohu zafungovala a nemuselo se přistoupit k náročné krevní transfuzi ve FN Motol v Praze. V té době začal neustálý kolotoč poklesů a opětovných nárůstů bilirubinu, fototerapií, hospitalizací včetně testů na všemožná onemocnění, metabolické poruchy krve a podobně,“ popisuje tatínek Šimona rodinné trápení.

Teprve po třech měsících od narození genetické testy potvrdily Šimonovi Crigler-Najjarův syndrom a chlapec se stal historicky prvním potvrzeným pacientem s touto chorobou v Česku. Jeho léčby se ujala pražská Všeobecná fakultní nemocnice (VFN).

Speciální lampy, které pomáhají Šimonovu tělu odbourávat bilirubin, nakonec rodiče pořídili domů. Bez nich by na fototerapie museli se synem denně docházet do nemocnice. Pod lampou totiž musí Šimon strávit každý den i dvanáct hodin, speciální modré světlo tak provází veškerý jeho spánek.

„Velkou pomocí pro nás byli rodiče tehdy třináctiletého chlapce ze Slovenska, který má také těžší formu CNS. Ti nám poskytli část ze svého fototerapeutického zařízení a my jsme mohli zahájit svícení doma. Získali jsme od nich do začátku spoustu praktických informací, na kterých jsme mohli stavět,“ popisuje tatínek Šimona.

S tím, jak chlapec rostl, bylo nutné pořídit větší lampy. Jejich nákup však Všeobecná zdravotní pojišťovna (VZP) odmítla dotovat. Ve svém zamítnutí mimo jiné uvádí, že pacient, který bude muset kvůli závažnosti onemocnění v pubertě pravděpodobně postoupit transplantaci jater, nesplňuje všechny zákonné podmínky.

„Alternativou k úhradě fototerapeutické lampy pro použití v domácím prostředí z prostředků veřejné zdravotní pojišťovny je absolvování fototerapie ve zdravotnickém zařízení za zajištění náležitého dohledu kvalifikovaným personálem,“ uvedla mimo jiné regionální pobočka VZP z Plzně 3. března 2020.  

Protože chlapec stále roste, bude brzy potřebovat novou terapeutickou postel. Jeho otec proto připravuje projekt lůžka s optickými vlákny, kvůli kterému chce spustit veřejnou sbírku.

Pacientům s podobnými problémy by měla pomáhat Mezioborová komise pro vzácná onemocnění fungující od roku 2021 při ministerstvu zdravotnictví. S nástrahami mimořádných případů, jakým je i ten Šimonův, se však vypořádat neumí.

„Scházíme se dvakrát až třikrát za rok a není prostor pro projednání jednotlivých potřeb konkrétních diagnóz,“ vysvětluje člen komise René Břečťan, který je zároveň místopředsedou Asociace pro vzácná onemocnění.

Přestože komise příliš neřeší jednotlivé anamnézy, snaží se pacientům pomoci návrhem různých systémových opatření. „Právě vzniká Strategie pro vzácná onemocnění na roky 2026-2035, která bude do konce letošního roku předložena k projednání a schválení. Ta určí základní parametry pro péči o pacienty pro budoucí období. A důležitou součástí bude také genová terapie,“ dodává Břečťan.

Zrovna genová terapie může být časem spásou i pro pacienty s Crigler-Najjarovým syndromem.

„Ve fázi klinického zkoušení je genová terapie s adenoasociovaným virem AAV (Tyto viry jsou pro terapii vhodné, protože nezpůsobují žádné onemocnění, pozn. red.). Probíhá mezinárodní studie pro dospělé pacienty s CNS, děti od 9 let věku a nově se otevírá studie pro věkovou kategorii tři měsíce až deset let v Ruské federaci. V preklinickém zkoušení je i ex-vivo, tedy mimotělní genová korekce za použití lentivirového vektoru,“ upřesňuje přednosta Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu ve VFN Tomáš Honzík.

Honzík má v péči kromě Šimona i Hynka, druhého českého pacienta se stejnou chorobou, kterému jsou teprve dva roky a Novinky jeho příběh nedávno také přinesly.

Jeho tatínek Martin Gregor upozorňuje, že je pravidelná domácí fototerapie náročná na spotřebu elektrické energie. Přál by si proto, aby úřady uznaly jeho syna jako osobu se zdravotním postižením ZTP. Rodina by tak například mohla dosáhnout na výhodnější tarif právě pro spotřebu elektřiny. „Lékaři nám ale sdělili, že není na co takovou žádost napsat, protože Hynek nemá postižen pohybový aparát a není tedy tělesně postižen,“ uvádí Gregor.

Ministerstvo zdravotnictví navrhuje v podobných případech žádat o sociální podporu. „Jde například o příspěvek na péči. Nejvhodnější pro získání informací o možnostech sociální podpory je obrátit se přímo na příslušný sociální odbor nebo se zeptat v centru vysoce specializované péče pro pacienty se vzácným onemocněním, kam docházejí na pravidelné kontroly,“ radí mluvčí ministerstva Ondřej Jakob.

Do kategorie vzácných onemocnění ale ani zdaleka nepatří jen Crigler-Najjarův syndrom, kterým trpí Šimon s Hynkem.

„Vzácná onemocnění se projevují brzy po narození a postihují od čtyř do pěti procent novorozenců a kojenců. Mohou se však projevit i později v průběhu dětství či v dospělosti. Asi osmdesát procent vzácných onemocnění má genetický původ, nicméně u většiny pacientů zůstává příčina jejich choroby neodhalena,“ dodává Jakob.