Novorozencům s genetickou vadou dá naději projekt BabyFox

Rozdíl mezi tím, jak se v případě dětí s genetickou chorobou postupuje nyní, a systémem, s nímž přichází BabyFox, je propastný. Momentálně se na výsledky genetického vyšetření dítěte a jeho rodičů čeká měsíce. Lékaři u miminka mezitím zkoušejí nejrůznější postupy v naději, že zaberou. Nový projekt ale počítá s tím, že podklady pro léčbu budou mít lékaři do týdne.

„Je to naprosto průlomový přístup. Testuje se již v některých vyspělých zemích a je velmi dobře, že Česká republika patří mezi ně. Zjednodušeně řečeno nechceme přešlapovat na místě a čekat měsíce na výsledky celogenomového sekvenování. Potřebujeme znát výsledky co nejdříve. Doslova ultrarychle chceme vědět, s čím se potýkáme,“ řekl Novinkám tvůrce projektu, profesor Ondřej Slabý, vedoucí Centra precizní medicíny Fakultní nemocnice Brno.

V Česku se loni narodilo přes 90 000 dětí. Zhruba dvě promile z nich umírá, což je ve srovnání s celosvětovými statistikami vynikající číslo. Na této úmrtnosti se významně podílejí geneticky podmíněná onemocnění a vzácné genetické poruchy. Laik si většinou vybaví Downův syndrom, srpkovitou anémii, cystickou fibrózu nebo třeba Duchenneovu svalovou dystrofii. Problém je ale složitější, protože vzácných genetických onemocnění je až kolem 8000.

Pro lékaře bojující o život miminka je proto klíčové vědět, s čím přesně se novorozenec potýká. Tato data mu poskytne vyšetření genomu malého pacienta i jeho rodičů. Většinou z nich vyčte, jaké chorobě či postižení dítě čelí, což zvýší šanci na rychlé zahájení efektivní léčby. Odpadají měsíce zkoušení nejrůznějších postupů, čímž se podstatně zkvalitňuje péče.

Tak rychlý přístup k léčbě ještě české zdravotnictví nezná a velkou neznámou je i v mnoha vyspělých zemích.

„Pevně doufáme, že BabyFox pomůže těžce nemocným dětem a novorozencům, a navíc vytvoří platformu, jak bychom do budoucna mohli postupovat při jejich léčbě plošně,“ vysvětlil Slabý.

Do studie bude zapojeno v následujícím roce a půl 60 dětí i s rodiči. Jinými slovy se bude ultrarychle zjišťovat genom z odebraných biologických vzorků u celkem 180 osob. Nábor pacientů se bude konat ve Fakultní nemocnici v Brno, Fakultní nemocnici Motol a Všeobecné fakultní nemocnici v Praze.

Ze zahraničních studií vyplývá, že stanovení kauzální diagnózy, tedy nalezení příčiny onemocnění v genech dítěte, se podaří až u 40 procent pacientů. Výsledkem tohoto zjištění je změna medikace, provedení či zrušení chirurgického zákroku, dietetické opatření, vyzkoušení nového léčebného postupu v rámci klinické studie a někdy i paliativní péče.

Projekt BabyFox připravovali zdravotníci rok. Podobné studie se konají v Německu - BabyLion, v Izraeli - BabyBambi nebo v Kaliforniii - BabyBear. Vždy je v jejich logu zvířátko. Česko má lišku. „Pevně doufáme, že dětem přinese zdraví,“ dodal profesor Slabý.