Není se čeho bát. Je ale třeba se připravit na spoustu výzev, říká tatínek vážně nemocné dívky

„Asi v roce, kdy se čekalo, že se Izabelka začne stavět na nohy, což se nikdy nestalo, nás moje maminka, pediatrička, upozornila, že to není úplně normální a že bychom se měli s někým poradit,“ vzpomíná tatínek dívenky Daniel Kostan. Sám žádné komplikace nevnímal, přitom je Izabela jeho třetí dítě. Bral to tak, že každý se vyvíjí individuálně.

Od prvního podezření, že něco není v pořádku, po diagnózu nakonec uplynulo asi půl roku. „Šest měsíců utrpení, kdy jsme nevěděli, jaké budou výsledky,“ vzpomíná.

V té době neexistovala žádná léčba. Dnes, i díky pacientské organizaci SMÁci, je testování na spinální muskulární atrofii součástí novorozeneckého screeningu, takže léčbu lze zahájit velice brzy.

„A to je asi ta nejzázračnější věc. Teoreticky je možné zajistit, že takové děti budou mít život téměř bez omezení,“ říká Daniel Kostan, který se podílel na založení pacientské organizace, jež pomáhá lidem se stejným onemocněním, jaké stihlo jeho dceru.

V Česku se ročně narodí přes 110 tisíc dětí, spinální muskulární atrofii má zhruba jedno z deseti tisíc. S tímto chronickým onemocněním se v České republice a na Slovensku léčí asi 370 lidí.

Aktuálně dostupná léčba je podle odborníků velmi účinná a dokáže výrazně zpomalit, až zastavit průběh onemocnění.

„I kdyby přišel nejzázračnější lék na světě, neznamená to, že budu mít doma zdravého jedince. Spinální muskulární atrofie je degenerativní a progresivní onemocnění, kdy vysychají nervové cesty, a tím pádem svaly nedostávají signály a zakrňují. Nepoužíváním přestanou prakticky existovat, a to jsou nevratné změny. Léčba zajišťuje, že nemoc negraduje,“ shrnuje velmi zjednodušeně otec holčičky.

Mladá slečna začínala injekcemi do páteře, dnes užívá léčbu formou každodenní dávky sirupu. Trpí výraznou skoliózou, problémy s kyčlemi, různými deformacemi. Svůj nelehký osud podle něj snáší velmi dobře. „Je to jeden z nejinteligentnějších lidí, které znám. Většinu své energie investuje do hlavy. Zatímco jiné děti běhají po ulici, ona běhá ve své hlavě,“ usmívá se.

„Je až nehorázně bystrá. Ráda čte, má extrémní zájem o přírodu, zvířata, dokáže referovat o těch nejdivnějších stvořeních. Zpívá, chodí na flétnu,“ líčí široké pole zájmu dívky, která navštěvuje běžnou základní školu. Protože ale potřebuje pomoc s řadou běžných úkonů, k ruce jí je asistent.

Krutá diagnóza pochopitelně zasáhla do chodu celé rodiny. „Musíte překopat absolutně všechno,“ konstatuje pan Kostan, který ocenil, jak se se vším vypořádali jeho další dva potomci. „Myslím, že jsou extrémně uvědomělí, empatičtí, nápomocní,“ chválí je.

Těm, které potká podobný osud, radí nesložit se z toho. „Dneska je svět jednodušší, než když byla spinální muskulární atrofie diagnostikována Izabele. Tehdy to byla neléčitelná nemoc, dnes je léčba dostupná. Není se čeho bát. Ale zároveň je třeba se připravit na spoustu výzev, protože ani léčba dítě nevyléčí. Ale určitě výrazně zjednoduší průběh,“ ujišťuje.

Nemoc v rodině vzal pan Daniel jako projekt. „Co nedokážu ovlivnit, jsem pustil z hlavy a šel se věnovat tomu, co lze udělat. Tak například vznikla pacientská organizace,“ prozrazuje.

Velkou výzvu i dnes podle něj představují dospělí pacienti, kteří zůstali tak trochu stranou zájmu, přitom je jejich postižení nejpokročilejší. „Problémy v rámci tzv. sociálně-zdravotního pomezí jsou dnes menší, ale stále přetrvávají. Například invalidní vozík nám ministerstvo zdravotnictví schválilo prakticky obratem, ale ministerstvo práce a sociálních věcí potřebovalo asi dva roky, než nám přiznalo statut ZTP, tedy invaliditu,“ vzpomíná.

Za další velkou otázku považuje řešení osobní asistence. Hodně lidí na ni nedosáhne, bez ní však nemohou být plnohodnotným člověkem.

Prvního března proběhne sedmý ročník společenské akce Galavečer na Draka v pražském Obecním domě. Návštěvníky čeká živá hudba, tombola i tradiční charitativní aukce předmětů, které darovali umělci. Dražit se bude také olejomalba Markéty Grimaux, která ztvárnila obřího draka sedícího na terase Obecního domu. Aukce odstartovala 16. února na www.galavecernadraka.cz.

Peníze z benefičního večera pomohou i Izabele. Její rodiče by je rádi využili na zaplacení terapeuta, který by s ní cvičil i ve škole. Na to potřebují řádově vyšší tisíce korun měsíčně.