Lukáš má vzácné neurovývojové onemocnění, rodiče vzhlížejí s nadějí ke klinické studii

Lék, který nyní vstupuje do fáze klinických studií, sice nemoc zcela nevyléčí, ale má potenciál výrazně zlepšit kvalitu života pacientů tím, že zmírní některé symptomy.

Jako vzácná se označují onemocnění, která se vyskytují v méně než pěti případech z 10 tisíc obyvatel. Většinou se jedná o málo známé a málo probádané nemoci. Lékaři vědí o více než šesti tisících takových. Každý rok je popsáno několik stovek nových. V Česku žije až půl milionu těchto pacientů.

Syndrom ADNP je znám deset let. U dětí dochází v důsledku mutace genu k produkci nedostatečně funkčního proteinu, jenž je nezbytný pro správné fungování mozku. Opožděný vývoj se projevuje lehkou až těžkou poruchou intelektu, poruchami autistického spektra, svalovou slabostí a opožděným vývojem řeči. Přidružené potíže zahrnují poruchy spánku, smyslovou přecitlivělost, snížené vnímání bolesti, potíže s trávením, poruchy funkce štítné žlázy nebo vrozené srdeční vady.

„Není lehké Lukáška zaujmout nějakou hrou nebo aktivitou, často se stane, že ze třiceti nabídnutých jej zaujme jediná. Přitom ale vyžaduje naši neustálou pozornost. Miluje od malička vodu a nejraději by se koupal několikrát denně, pokud ji slyší téct, nic jiného pro něj neexistuje,“ vyprávěla maminka Lenka, jak vypadá život s Lukášem.

Třikrát týdně jezdí na terapie, které i s cestou zaberou celé dopoledne. „Pokud připočteme všechno, co máme trénovat doma, moc času na něco jiného ani na sebe samotné nám nezbývá,“ krčila rameny.

I tak Holcovi nezůstali sedět s rukama v klíně. Založili ADNP asociaci a snaží se zapojit Lukáše a další děti s ADNP syndromem do připravované klinické studie v zahraničí. V Česku podle nich žije jen několik málo dětí, u kterých byl vzácný ADNP syndrom diagnostikován. Stovky dalších případů zůstávají neodhaleny.

První týdny svého života strávil chlapec na novorozenecké JIP. Měl nízkou hladinu cukru v krvi a novorozeneckou žloutenku. Po dvou zástavách dechu se potvrdilo podezření na vrozenou srdeční vadu. Základní genetické testy v porodnici ale nic neodhalily.

Opoždění vůči vrstevníkům se během prvního roku stále zvětšovalo, rodiče s ním navštívili řadu specialistů, ale jeho výsledky bývaly buď hraniční, nebo v pořádku. „My jsme si však už byli jisti, že něco v pořádku není. Ve dvou letech nemluvil a neprojevoval se jako ostatní děti, vyžadoval stálou pozornost a neuvědomoval si žádné nebezpečí. Problémem byl spánek a jídlo, do dvou let býval uprostřed nocí několik hodin vzhůru, nespavost u něj pak vystřídaly stavy úzkosti,“ vzpomínali rodiče na nesnadné období.

Po screeningu v 18 měsících se u chlapce objevilo podezření na poruchu autistického spektra. „Naše neuroložka nám kolem jeho druhého roku navrhla, abychom nechali provést další testy. Po několika měsících jsme dostali výsledky: synovi byla diagnostikována mutace na gen ADNP, která způsobuje ADNP syndrom,“ konstatoval Holec s tím, že o podobné chorobě do té doby nikdy neslyšel.

„Připojili jsme se k mezinárodní komunitě rodin s ADNP syndromem prostřednictvím skupiny na Facebooku, která má přibližně 600 členů. Nejčastěji jde o rodiče dětí do deseti let, výjimečně i starších nebo dospělých,“ svěřil se.

Průběh nemoci bývá hodně individuální, porucha intelektu může být od lehké až po těžkou, některé děti se naučí mluvit, jiné ne, někdy dokážou komunikovat jiným způsobem. Některé mají potíže s pohybem, jiné se potýkají s vrozenou srdeční vadou nebo mají zavedenou vyživovací sondu.

„Nenarazili jsme v této skupině zatím na nikoho, jehož dítě by v dospělosti dokázalo s ADNP syndromem žít samostatně,“ dodal Holec, který si přeje, aby se zlepšila diagnostika ADNP syndromu, nejen kvůli aktuální klinické studii, ale i kvůli všem budoucím. „Jako u všech vzácných onemocnění platí, že čím početnější bude skupina diagnostikovaných pacientů, tím větší jsou šance na úspěch výzkumu dané nemoci,“ dodal.

Odborníci se shodují, že pro fungování systémového řešení zajištění péče o pacienty se vzácným onemocněním je klíčové zajistit včasnou diagnostiku. „V současné době je průměrná doba odhalení a stanovení správné diagnózy u vzácných onemocnění přibližně pět let. Zásadní úlohu pro včasné podchycení a odeslání pacientů s podezřením na vzácné onemocnění tak hrají lékaři prvního kontaktu,“ upozornila Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění, která spojuje tyto pacienty a jejich pacientské organizace.

Podle nejnovějšího průzkumu mělo v roce 2024 ve své klientele 83 procent dětských praktických lékařů minimálně jednoho pacienta se vzácným onemocněním. Dvě třetiny dětských praktiků i praktických lékařů pro dospělé uvedly, že v posledních dvou letech odeslali pacienta s podezřením na vzácné onemocnění do specializovaného centra.

„Povědomí o problematice vzácných onemocnění mezi lékaři prvního kontaktu v posledních letech výrazně vzrostlo, ale musíme se nyní více soustředit na zjednodušení systému, aby lékaři věděli, kam mají pacienty s podezřením na vzácná onemocnění posílat, aby pacienti nebloudili systémem,“ doplnil místopředseda asociace René Břečťan.

Řešením neřízené a nekoordinované zdravotní péče je podle něj zavedení sítě specializovaných center pro vzácná onemocnění, řešením nejasností ohledně úhrad léků na vzácná onemocnění je vytvoření jasně definovaného systému pro jejich úhradu, řešením pro přeshraniční péči je nastavení postupů a vytvoření místa, kam se mohou tito lidé obracet.

„Proto dlouhodobě usilujeme o to, aby měla Česká republika národní strategii, aby bylo jasné, jaké kroky je třeba učinit, kdy se mají stát a jak na sebe navazují. Jsme rádi, že ministerstvo zdravotnictví ve spolupráci s odborníky i s námi pacienty zahájilo práce na národní strategii pro vzácná onemocnění na léta 2026 až 2035,“ řekla Arellanesová.

Všechna systémová řešení však mají podle Břečťana jeden problém, příliš dlouho trvá, než se prosadí. „Proto se snažíme poskytovat také individuální pomoc rodinám, které ji potřebují tady a teď. Proto jsme již před mnoha lety vytvořili helplinku pro lidi se vzácnými onemocněními, a i proto teď pořádáme společné pobyty, na kterých se snažíme podpořit rodiny, aby svou situaci lépe zvládaly,“ dodává René Břečťan.